Schwangerschaft

Symptome des Shereshevsky-Turner-Syndroms und Diagnose, Ursachen und Art der Vererbung, Behandlung

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Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine genetisch determinierte Anomalie, die durch gekennzeichnet ist Verletzung des psychophysischen Status, Hypoplasie der Genitalien und geringes Wachstum. Diese angeborene Krankheit entwickelt sich bei Mädchen, die ein Geschlecht X-Chromosom statt zwei haben. Der charakteristische Karyotyp eines Kranken ist 45x0, es werden jedoch auch andere Optionen gefunden. Das Baby wird in der Regel vorzeitig mit einer Reihe gefährlicher Anomalien geboren. Eine teilweise oder vollständige X-Monosomie beeinflusst den Rest des Lebens kranker Kinder.

Das Syndrom manifestiert sich durch die Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Brustdrüsen, Hypogonadismus und das Vorhandensein von Anomalien der inneren Organe. Eierstöcke und Menstruationen sind bei Patienten oft völlig abwesend, Haare wachsen an Brust und Gesicht, angeborene Pathologien der Nieren, Herz und Blutgefäße, Gelenkkontrakturen, Hautfalten am kurzen Hals, geschwollene Gliedmaßen. Patienten bleiben in der motorischen und sexuellen Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurück. Das Aussehen von erwachsenen Frauen ist durch grobe Gesichtszüge, Haarwuchs entlang des Nackens bis zum Rücken, einen breiten Schlitz der Augen, Verformung der Ohren, X-förmige Beine, kleine Statur gekennzeichnet.

Kranke Kinder haben das Gefühl, dass sie nicht wie andere sind und sich ihrer Minderwertigkeit bewusst sind. Bei Mädchen entsteht ein Komplex durch kleine Brüste, Unvollkommenheiten der Figur und Kleinwuchs. Ein gewisser Infantilismus, der auch im Erwachsenenalter andauert, hilft den Patienten, ihre Defekte leichter wahrzunehmen und eine ständige psycho-emotionale Überforderung zu ertragen. Der richtige Umgang mit Kindern mit Turner-Syndrom hilft ihnen, sich schnell an die Gesellschaft anzupassen, ein erfülltes Leben zu führen, Freundschaften zu schließen, zu lernen, sich zu verlieben und Familien zu gründen. Die intellektuelle Entwicklung der meisten von ihnen hat keine Abweichungen.

Die Diagnose des Syndroms basiert auf charakteristischen klinischen Daten und den Ergebnissen der zytogenetischen Analyse. Derzeit wird die pränatale Diagnose der Erkrankung mit fötalem Ultraschall und invasiven Techniken durchgeführt. Die Patienten werden mit Hormonpräparaten behandelt, es werden chirurgische und restaurative Behandlungen durchgeführt.

Das Syndrom wurde am Anfang des letzten Jahrhunderts vom Endokrinologen N. A. Shereshevsky entdeckt, der die Symptome eines angeborenen Hypogonadismus bei seinen Patienten beschrieb. Ein paar Jahre später definierte Turner, ein Spezialist auf dem Gebiet der Endokrinologie, ansonsten die Art der Pathologie und bewies, dass sexueller Infantilismus immer mit äußeren Manifestationen und Gelenkdeformitäten verbunden ist. Es ist bekannt, dass bei 3000 Neugeborenen ein krankes Kind geboren wird. Diese Statistiken sind jedoch sehr bedingt, da schwangere Frauen im Frühstadium häufig Fehlgeburten haben. Das Syndrom hat einen Code gemäß ICD-10 Q96 und den Namen "Turner-Syndrom".

Ätiopathogenetische Faktoren

Das Shershevsky-Turner-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, die durch das Fehlen des Sexualchromosoms hervorgerufen wird, was schließlich eine Frau aus einer Frau macht. Eine falsche Zellteilung im Prozess der Empfängnis führt zu einer Angleichung des genetischen Materials mit offensichtlichen Verstößen. Falsch "auferstandene" DNA-Moleküle führen zu dem angegebenen Chromosomen-Ungleichgewicht.

Die Krankheit entwickelt sich auch als Folge der unsachgemäßen Bildung des X-Chromosoms. Die Gründe für seine anomale Struktur sind:

  • Verlust der Chromosomenregion aufgrund ihres Bruches,
  • übertragener Teil des Chromosoms,
  • Ringchromosomenbildung,
  • andere chromosomale Umlagerungen - Mutationen oder Aberrationen.

Der Mosaizismus ist für die Entstehung der Krankheit von großer Bedeutung. Bei Patienten mit Gewebe finden sich genetisch heterogene Zellen in verschiedenen Variationen. Alle diese Optionen sind typisch für Frauen. Bei Männern ist das Syndrom extrem selten. Ihre Hauptursachen sind Translokation oder Mosaikismus. Die meiotische Diskrepanz der Chromosomen liegt dem pathologischen Prozess zugrunde.

Eine inkorrekte chromosomale "Assemblierung" kann in der Anwesenheit eines Y-chromosomalen Elements im Karyotyp bestehen. Solche Patienten entfernen die Eierstöcke. Dies ist ein notwendiges Ereignis, um das Leben von Menschen mit dieser Krankheit zu verlängern, da das Y-chromosomale Element häufig die Entwicklung eines Krebstumors hervorruft - eines Gonadoblastoms.

Karyotypen mit diesem Syndrom:

  • Karyotyp 45X0 - Ersatz des Drüsengewebes der ovariellen Bindegewebsstränge. Nicht funktionierende weibliche Drüsen führen zu irreversibler Unfruchtbarkeit. Für die Fortpflanzung wenden Sie sich an IVF. Diese Art von Syndrom ist das häufigste und eines der schwersten. Es hat eine ausgeprägte Symptomatologie und die Entwicklung von schweren Komplikationen. Das Syndrom ist schwer zu behandeln.
  • Mosaik-Karyotyp 45 X0 / 46 XY - Fehlen der Gebärmutter und Unterentwicklung der Vagina, hohes Risiko für Onkologie. Um ein Wiederauftreten der Krankheit zu verhindern, ist die Entfernung der Eierstöcke angezeigt. Mosaik-Karyotyp 45 X0 / 46 XX - die vernachlässigbar geringe Größe der Eierstöcke. Eine Schwangerschaft ist mit der Teilnahme des Spendereies möglich. Der Mosaik-Typ des Syndroms zeichnet sich durch einen leichteren Verlauf aus: Missbildungen werden nicht beobachtet, die Symptome erscheinen viel weniger und sie sind weniger ausgeprägt. Die Krankheit wird gut behandelt. Der Mosaik-Typ zeichnet sich durch die Kombination zweier Zelltypen aus - mit einem normalen Karyotyp und ohne ein X-Chromosom. Von ihrem proportionalen Verhältnis hängt der Gesundheitszustand der Frau ab.

Derzeit haben Wissenschaftler herausgefunden, dass das Syndrom spontan auftritt. Das Alter, die Vererbung, der Lebensstil der Eltern und ihre schlechten Gewohnheiten haben keinen wesentlichen Einfluss auf die Bildung von Anomalien. Möglicherweise tritt die Verformung des Chromosoms während der Befruchtung unter dem Einfluss pathogener Faktoren auf - ionisierende oder Röntgenstrahlen, Gasverschmutzung und Umweltverschmutzung, starke elektromagnetische Wirkungen.

Anfangs legt der Embryo die normale Anzahl von Keimzellen fest. Während des Wachstums und der Entwicklung des Fötus unterliegen sie der Involution. Ein neugeborenes Mädchen hat sehr wenige Follikel im Eierstock oder hat sie überhaupt nicht. Neben einer ovariellen Dysfunktion bei Patienten bei der Embryogenese bilden sich zahlreiche Fehlbildungen der inneren Organe.

Symptomatologie

Die Pathologie manifestiert sich durch folgende Symptome:

  1. Neugeborene haben ein Körpergewicht von 2,5 kg bis 2,8 kg und eine Körperlänge von weniger als 42-48 cm.
  2. Hautfalten an den Seiten des kurzen Halses.
  3. Lymphödeme an Händen und Füßen mit Zunahme des Lymphödems des Weichgewebes.
  4. Deformierte Nagelplatte.
  5. Verletzung des Saugreflexes, häufiges Aufstoßen, Erbrechen.
  6. Psychomotorische Unruhe
  7. Störung von Sprache, Aufmerksamkeit und Gedächtnis.
  8. Rezidivierende Entzündung des Mittelohres, Bildung von Hörverlust.
  9. Kinder mit niedrigem Wachstum.
  10. Falscher Körperbau
  11. Ausdruckslose Mimikry, fehlende Falten auf der Stirn, verdickte und schlaffe Unterlippe, halboffener Mund, deformierte Ohren, geringer Haarwuchs, ungewöhnliche Form der Brust, Mikrognathie und Mikrogenie.
  12. Die Hüft- und Ellbogengelenke, verkürzte Handwurzelknochen, abnormale Kontur der Beine infolge einer O- oder X-förmigen Verformung der Tibia, Verkürzung der Finger, Skoliose.
  13. Häufige Frakturen aufgrund von Osteoporose.
  14. "Gotischer" Himmel, hohe Klangfarbe, Anomalien der Zähne, ungewöhnlicher Biss.
  15. Die Intelligenz der Patienten bleibt vollständig erhalten. Kinder lernen leicht den Schullehrplan, verbringen aktiv ihre Freizeit und führen ein erfülltes Leben.
  16. Geisteszustand - Infantilismus und Euphorie. Psychische Störungen äußern sich in emotionaler Labilität, Depression, Neurose, Angstzuständen und Angstzuständen.

Sexuelle Unterentwicklung hat eine gewisse Originalität. Alle Frauen mit Turner-Syndrom leiden an Hypogonadismus - Ovarialhypoplasie. Ihnen fehlen Follikel und sie werden allmählich durch Bindegewebsfasern ersetzt. Der rudimentäre Uterus hat eine geringe Größe, große Schamlippen ähneln dem Hodensack, das Hymen und die Klitoris sind unterentwickelt, die Vagina ist trichterförmig. Die Brustdrüsen haben eine apigmentierte, zurückgezogene, tief liegende Brustwarze. Scham- und Achselhöhlenbereiche zeigen schlechtes Haarwachstum oder Mangel daran. Die Menstruation ist oft verzögert oder tritt nicht auf.

Neben sexueller Funktionsstörung haben Patienten angeborene Anomalien der inneren Organe:

  • Herzfehler und Aorta,
  • Nephropathie mit persistierender arterieller Hypertonie,
  • Oberlidprolaps, Epikanthus, Farbenblindheit, Kurzsichtigkeit,
  • zahlreiche Molen und Pigmentflecken am Körper,
  • übermäßiger Haarwuchs
  • gerodermie - pathologische atrophie der haut, die an senile erinnert,
  • Diabetes mellitus, Ziliakie, Fettleibigkeit, Hypothyreose,
  • Dilatation kleiner Gefäße des Verdauungstraktes, innere Blutungen.

Nicht alle Kinder haben vollständige klinische Anzeichen. Bei verschiedenen Frauen kann sich das Syndrom nicht auf dieselbe Weise manifestieren. Damit ist er bemerkenswert. Es ist unmöglich, sogar mehrere identische Fälle der Krankheit zu finden.

Einige Kinder mit dieser Krankheit werden ohne sichtbare äußere Anzeichen geboren. Die Diagnose des Syndroms wird normalerweise im Alter von 12 bis 14 Jahren gestellt, wenn die Mädchen zu einem Termin bei einem Frauenarzt kommen. Ohne rechtzeitige Behandlung entwickeln sich irreversible Veränderungen im Körper. Für diese Krankheit ist die Früherkennung sehr wichtig.

Diagnosemaßnahmen

An der Diagnose und Behandlung des Syndroms sind Genetik, Gynäkologen, Neonatologen, Kinderärzte sowie Ärzte enger Fachbereiche beteiligt. Zunächst machen sich charakteristische klinische Anzeichen bemerkbar, die auch bei Neugeborenen vorhanden sind. Ein Syndrom mit einem gelöschten Krankheitsbild wird in der Pubertät aufgrund der Abwesenheit der Menarche und der Unterentwicklung der Genitalorgane festgestellt.

Labor- und Instrumentaltechniken:

  1. Hormonelle Blutuntersuchungen - erhöhte Gonadotropine und reduziertes Östrogen.
  2. Molekulargenetik - die Untersuchung des Karyotyps und die Bestimmung des Sexualchromatins.
  3. Zytogenetische Analyse und Forschung mit einer Y-spezifischen Sonde - Nachweis der Abwesenheit des X-Chromosoms oder seiner strukturellen Veränderungen.
  4. Pränataldiagnostik ist die Identifizierung der Anzeichen des Syndroms im Fötus durch Ultraschall oder invasive Methoden: Chorionbiopsie, Amniozentese.
  5. EchoCG und EKG decken Herzfehler auf.
  6. MRT und Ultraschall der Nieren.
  7. Röntgenuntersuchung des Bewegungsapparates.
  8. Ultraschall der Genitalien.

Therapeutische Aktivitäten

Für kranke Kinder wird eine vielseitige Behandlung gezeigt, die das Wachstum stimulieren, Osteoporose bekämpfen und die Sexualfunktion wiederherstellen soll. Diese Veranstaltungen ermöglichen es Mädchen und jungen Frauen, in der Gesellschaft aktiv zu sein, ein erfülltes Leben zu führen und jeden Moment zu genießen.

Die Ziele der therapeutischen Maßnahmen beim Turner-Syndrom: Stimulierung des Patientenwachstums, Aktivierung der Bildung von Sexualmerkmalen, Regulierung und Normalisierung des Menstruationszyklus, Korrektur von Pathologien des Erscheinungsbildes, Rückkehr einer gebärfähigen Frau.

  • Die Wachstumsstimulation erfolgt mit Hilfe der Hormontherapie "Somatotropin", "Genotropin", "Dzhintropin" in Kombination mit anabolen Steroiden - "Progester". Die Injektionen von Medikamenten dauern bis zu 15 Jahre, während das Kind aktiv wächst.
  • Die Östrogenersatztherapie beginnt im Alter von 13 Jahren und normalisiert die Pubertät des Mädchens. Ihr Körper ist feminisiert, sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich, die Größe der Gebärmutter ist normalisiert, der Tropismus des Genitaltrakts verbessert sich. Orale Kontrazeptiva von Östrogen-Progesteron werden von Frauen in die Wechseljahre gebracht. Sie beschleunigen die sexuelle Entwicklung, bilden den Menstruationszyklus und stoppen die Möglichkeit einer Osteoporose.
  • Durch die In-vitro-Fertilisation können kranke Frauen schwanger werden. Sie spenden Eier oder eigene Eier, wenn die Eierstöcke überhaupt nicht aktiv sind.
  • Bei der erholsamen Behandlung werden Vitaminkomplexe verwendet, der Massageraum besucht und Bewegungstherapie durchgeführt. Von großer Bedeutung ist die Qualität und Ernährung.
  • Die Physiotherapie hat auch eine gute heilende Wirkung - Elektrophorese, UHF und andere.
  • Die plastische Chirurgie beseitigt die vorhandenen kosmetischen Defekte - Falten im Nacken, Defekte der Ohren und Augenlider, Genitalorgane und andere Arten von Operationen - Fehlbildungen der inneren Organe.
  • Psychotherapeutische Behandlung.

Mit dem Turner-Syndrom können Sie ein volles Leben führen, wenn es rechtzeitig erkannt und behandelt wird. Eltern und Patienten müssen auf den Verlauf der Primärtherapie vorbereitet werden. Unfruchtbarkeit ist ein schweres Symptom. Die meisten kranken Frauen können keine Kinder haben. Nur 5% der Patienten bleiben fruchtbar und gebären unabhängig. Der Rest ist die Behandlung der Unfruchtbarkeit. Mit Hilfe der IVF in Gegenwart eines gebildeten Uterus können Sie Ihr eigenes oder gespendetes befruchtetes Ei implantieren.

Prognose und Prävention

Wurde die Behandlung des Syndroms rechtzeitig begonnen, ist seine Prognose günstig. Patienten, die keine schwerwiegenden Begleiterkrankungen haben, werden oft bis ins hohe Alter alt. Einige von ihnen gebären Kinder und leben ein erfülltes Leben. Die meisten Frauen bleiben jedoch unfruchtbar. Der Prozess der Anpassung an das gesellschaftliche Leben gestaltet sich mit Hilfe von Angehörigen und Fachleuten recht schnell.

  1. Karyotypanalyse vor der Konzeption,
  2. genetische Beratung und pränatale Diagnostik,
  3. Ausschluss von körperlicher Aktivität
  4. regelmäßige Besuche bei spezialisierten Spezialisten
  5. verschriebene Medikamente erhalten.

Wenn während der Schwangerschaft bekannt wird, dass ein Kind in der Familie mit Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren ist, geraten Sie nicht in Panik. Ein Mädchen kann nach außen normal geboren werden. Genitalerkrankungen werden derzeit erfolgreich behandelt. Bevor Sie die richtige Entscheidung treffen, müssen Sie einen Spezialisten konsultieren.

In den meisten Fällen ermöglicht das Syndrom kranken Frauen ein volles Leben. In manchen Fällen wird eine solche Diagnose jedoch zu einer Behinderung. Es wird erstellt, wenn Patienten Fehlbildungen der inneren Organe mit chronischer Funktionsinsuffizienz, schwerwiegenden Endokrinopathien und psychischen Störungen aufweisen. Solche Frauen brauchen eine psychologische Rehabilitation und eine professionelle medizinische Korrektur.

Das Konzept des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Die Anomalie wurde erstmals 1926 von Nikolai Shereshevsky beschrieben. Endokrinologe Turner korrigierte einige Jahre später die Art der Erkrankung und bewies die Abhängigkeit des angeborenen Hypogonadismus mit sexuellem Infantilismus, Gelenkdeformitäten und äußeren Manifestationen.

Neugeborene werden oft vorzeitig geboren. Sie können völlig abwesend Eierstöcke sein. Mit dem Alter gibt es eine Abweichung der sexuellen, motorischen Entwicklung.

Dies ist die häufigste chromosomale Pathologie bei Frauen. Der medizinische Name ist Turner-Syndrom, ICD-10 Q96-Code. Häufigkeit des Auftretens - ein Fall tritt bei 4000 Neugeborenen auf. Oft gibt es eine Fehlgeburt im Frühstadium. Diese Fakten werden von der Statistik nicht berücksichtigt.

Hauptsymptome und unspezifische Anzeichen

Während der Geburt wird das Baby mit einem kleinen Wachstum von bis zu 48 cm und einem Gewicht von bis zu 2,9 kg geboren. Ein Neugeborenes kann sich gemäß anderen physiologischen Anzeichen nicht von gesunden Kindern unterscheiden oder offensichtliche pathologische Veränderungen im Aussehen aufweisen. Eine chromosomale Monosomie kann während der Schwangerschaft vermutet werden, wenn eine Frau eine schwere Toxikose erfährt. Das Lager wird von einer ständigen Gefahr der Unterbrechung begleitet. Kinder werden fast immer zu früh geboren.

Anzeichen eines Shereshevsky-Turner-Syndroms in einem frühen Alter:

  • seitliche Falten am kurzen Hals,
  • Schwellung der Beine, Arme,
  • angeborene Herzkrankheit
  • Lymphostase
  • Pathologie des Harnsystems
  • behinderte Gesichtsausdrücke aufgrund angeborener Schwäche der Gesichtsmuskeln,
  • im inneren Augenwinkel bildet sich eine Hautfalte - ein Epikant,
  • häufige Muttermale
  • Regurgitation nach dem Essen,
  • unruhige motorische Fähigkeiten
  • schwache saugfunktion.

Das Hauptsymptom der chromosomalen Pathologie von Turner ist sexueller Infantilismus, sonst Hypogonadismus primären Ursprungs. Patienten sind unterentwickelte äußere und innere Geschlechtsorgane, Hypoplasie des Uterus wird diagnostiziert. Anstelle der Eierstöcke entwickeln sich bilaterale Faserstränge, in denen keine Follikel vorhanden sind. Menstruation fehlt. Die meisten Patienten sind unfruchtbar.

Wenn Kinder reifen, kommt es zu einer Verzögerung der Sprache und der körperlichen Entwicklung. Es kann zu einem Hörverlust kommen, der durch häufige Otitis erklärt wird. Knochen, Gelenke sind betroffen, was sich in Dysplasie der Hüftgelenke, Skoliose, Valgus-Krümmung der Ellenbogen äußert. Patienten entwickeln frühzeitig Osteoporose, weil Östrogen fehlt. Dies führt zu häufigen Knochenbrüchen.

Ältere Patienten haben eine kleine Statur - bis zu 140–145 cm - und zeichnen sich durch folgende Merkmale aus: breiter Brustbereich, wie ein Lauf, kurzer Hals, Faltenbildung an den Seiten des Halses, überbissige, deformierte Ohrmuscheln. Wie eine Frau mit einer genetischen Pathologie aussieht, zeigt das Foto. Vision leidet. Oft entwickelt Myopie, Strabismus, Farbenblindheit.

Psychische Störungen werden normalerweise nicht beobachtet. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.Krebsrisiko im Rektum.

Einige Patienten zeigen unspezifische zusätzliche Anzeichen: großer Abstand zwischen den Brustwarzen, erhöhte Pigmentierung der Haut. Das endokrine Ungleichgewicht verursacht eine Pigmentansammlung, die sich in Form von Muttermalen, Molen, manifestiert.

Ursachen des Syndroms

Alle Informationen über eine Person und ihre Vorfahren sind in 46 Chromosomen codiert. Der Code trägt die Gene in einer bestimmten Reihenfolge. 44 Chromosomen vermitteln allgemeine Informationen über den Körper. Die restlichen zwei bestimmen das Stockwerk. Bei Frauen zwei X-Chromosomen, bei Männern - XY. Wenn das X-Chromosom X im genetischen Code der Frau fehlt, ist dies die Ursache des Turner-Shereshevsky-Syndroms.

Die Untersuchung der erblichen Anomalien ergab den Zusammenhang zwischen ihrem Auftreten und folgenden Faktoren:

  • mütterlicherseits sexuell übertragene Infektionen,
  • ungünstige Ökologie
  • elektromagnetische Strahlung
  • Erschöpfung des Körpers der Mutter
  • langes Fasten vor der Empfängnis
  • Alkoholmissbrauch beim Tragen von Babys.

Formen der Krankheit und die Art der Vererbung

Das genetische Syndrom wird basierend auf dem Karyotyp des Patienten in drei Typen eingeteilt:

  1. Die gelöschte Form in Form eines klassischen klinischen Bildes der genetischen Monosomie 45Х0 oder des Mosaik-Karyotyps 46ХХ. Die Krankheit tritt häufiger auf, wenn das zweite Chromosom fehlt. In diesem Fall sind die Symptome ausgeprägt. Die Krankheit ist nicht behandelbar und verläuft häufig mit Komplikationen. Bei einem Mosaik-Typ sind die äußeren Symptome mild. Pathologie wird ohne ernsthafte Komplikationen besser toleriert.
  2. Pure (ein anderer Name Swayrs-Syndrom) mit einem Karyotyp von 46XX, 46XU. Durch den genitalen Infantilismus gekennzeichnet, wenn sich die Genitalien nicht wie erwartet entwickeln. Äußere Manifestationen sind nicht zu auffällig. Unterschiede zu gesunden Mädchen werden sichtbar, wenn die Pubertät beginnt.
  3. Mischform. Patienten haben männliches Haarwachstum, Pathologie des Fortpflanzungssystems, leiden an Amenorrhoe.

Es ist nicht vollständig bekannt, wie die Vererbung des Syndroms erfolgt. Die Abhängigkeit des Auftretens eines kleinen Chromosoms in die Nachkommenschaft mit dem Alter wurde nicht festgestellt, der Gesundheitszustand der Eltern wurde nicht festgestellt.

Primärtherapie und ergänzende Therapien

Ziel ist es, sexuelle Funktionen zu regulieren, äußere Manifestationen zu korrigieren, die Menstruation zu normalisieren und die Fortpflanzungsfunktion wiederherzustellen.

Die Behandlung ist vielfältig. Kindern werden therapeutische Massagen, Vitaminkomplexe und Physiotherapiekurse verordnet. Im Alter von 13 Jahren beginnt die Östrogenersatztherapie. Dies regt die Pubertät an - sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln sich, die Größe der Gebärmutter nimmt zu, der Körper nimmt eine weibliche Form an und die Entwicklung der Osteoporose wird gestoppt. Östrogen sollte vor den Wechseljahren eingenommen werden.

Die Periode des aktiven Wachstums eines Kindes unter 15 Jahren erfordert eine hormonelle Therapie mit Injektionen. Es ist notwendig, das Wachstum anzuregen. Verwendete Medikamente Genotropin, Somatotropin in Kombination mit Progesteron.

Für eine erfolgreiche Behandlung ist eine gesunde, nahrhafte Ernährung, ein vernünftiges Gleichgewicht zwischen Arbeit und Erholung wichtig. Wellness Physiotherapie Ohne chirurgischen Eingriff kann man mit angeborener Herzkrankheit nicht die deformierte Wirbelsäule tun. Plastische Chirurgie reduziert oder beseitigt äußere Anzeichen.

Kann ich IVF machen?

Das Turner-Syndrom ist von Sterilität begleitet. Die Möglichkeit, Kinder zu haben, besteht nur bei Patienten mit einer Mosaikform, bei der der Uterus gebildet wird. Sexueller Infantilismus erlaubt keine natürliche Empfängnis. Eine Frau hat die Chance, während der IVF ein gesundes Kind zu tragen und zur Welt zu bringen.

Wenn eine Frau einen voll entwickelten Eierstock hat, pflanzt sie ihr eigenes befruchtetes Ei. Damit ein Kind ohne Störungen auf Genebene geboren werden kann, müssen Keimzellen einen normalen 46XX-Karyotyp aufweisen. Moderne Fortpflanzungsmethoden erlauben die Verwendung eines Spendereies.

Eine erfolgreiche Befruchtung tritt zwei bis drei Mal seltener auf als bei gesunden Frauen und beträgt 20 bis 30%. Die Abortwahrscheinlichkeit nach IVF bei Patienten beträgt bis zu 40%.

Vorbeugende Maßnahmen

Bei Kindern von gesunden Eltern wird eine chromosomale Pathologie diagnostiziert. Es ist unmöglich, die Möglichkeit des Syndroms vorherzusehen und auch keine vorbeugenden Maßnahmen zu ergreifen.

Der einzige Weg, einen Mangel des X-Chromosoms festzustellen, ist die vorgeburtliche Diagnose im Anfangsstadium der Schwangerschaft. Nach 11–13 Wochen kann eine Frau Blut für das Vorhandensein von Plasmaprotein A spenden, was zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer genetischen Anomalie führt. Es ist möglich, die Diagnose mittels Chorionzottenbiopsie zu bestätigen oder zu widerlegen. Sie bestimmen den Karyotyp des Fötus, die Struktur der Chromosomen.

Wenn das Syndrom im Stadium der Trächtigkeit festgestellt wird, geraten Sie nicht in Panik. Ein Mädchen kann ohne äußere Manifestationen der Krankheit geboren werden, und die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane wird mit Hilfe der Hormontherapie angepasst.

Turner-Syndrom - was ist das?

Basierend auf der Klassifizierung durch den ICD-Code wird diese Erkrankung als Syndrom Turner bezeichnet, das ausschließlich im weiblichen Körper auftritt. Durch eine Laboruntersuchung des Karyotyps ist es möglich, die Merkmale und Ursachen der Shereshevsky-Turner-Krankheit zu bestimmen, um die optimale Behandlungsweise zu ermitteln. Die Diagnose kann in der vorgeburtlichen Periode gestellt werden. Eine Schwangerschaft mit einem Karyotyp von 45, X in der überwiegenden Mehrzahl der Krankheitsbilder endet mit einer Abtreibung. Die Shereshevsky-Turner-Krankheit ist nicht vollständig geheilt.

Die Unterentwicklung der Geschlechtschromosomen führt zu einer späten oder abnormalen Reifung der Ovarien, bei der Unfruchtbarkeit diagnostiziert wird. Im weiblichen Körper gilt ein Chromosom X als normal, der zweite - eine Ringform. Im letzteren Fall handelt es sich um die chromosomale Anomalie der strukturellen Reihe bei Mädchen, die die Insuffizienz weiblicher Hormone im Körper hervorruft. Bei Jungen ist die Shereshevsky-Turner-Krankheit extrem selten.

Karyotyp beim Shereshevsky-Turner-Syndrom

Infolge von Chromosomenanomalien wird das Kind vorzeitig geboren, und in seinem Körper werden eine Reihe gefährlicher Krankheiten diagnostiziert. Es gibt verschiedene Shereshevsky-Turner-Karyotypen, darunter:

  1. Karyotyp 45X. Dies ist ein häufiger Typ bei Frauen, der durch das vollständige Fehlen eines einzelnen Chromosoms gekennzeichnet ist. Patienten werden keine primären sexuellen Merkmale beobachtet und die Eierstöcke werden überhaupt nicht gebildet. An ihrer Stelle bildeten Verbindungskabel. Für die Fortpflanzung bei der Shereshevsky-Turner-Krankheit ist es besser, auf IVF zurückzugreifen.
  2. Mosaik-Karyotyp. Mit der Rekrutierung von 45, X0 / 46, XY, Aplasie der Gebärmutter und Vagina herrscht ein erhöhtes Krebsrisiko vor. Um die Anzahl der Rückfälle zu reduzieren, wird die Entfernung der Eierstöcke angezeigt. Wenn der Karyotyp 45, X0 / 46, XX ist, sind die Eierstöcke vorhanden, aber sie haben eine vernachlässigbare Größe. Eine Schwangerschaft mit dem Syndrom ist möglich, jedoch unter Mitwirkung der assistierten Reproduktion.

Shereshevsky-Turner-Syndrom - Ursachen

Diese Pathologie ist in keiner Weise mit dem Alter und den Krankheiten der leiblichen Mutter verbunden. Die Ursachen des Shereshevsky-Turner-Syndroms liegen auf genetischer Ebene oder sind das Ergebnis einer Exposition gegenüber pathogenen Faktoren. Zu den potenziellen Ursachen, unter denen Ärzte ionisierende, Röntgenstrahlen aussenden, ist die zerstörerische Wirkung der Strahlung auf den Fötus. Die Tatsache der Vererbung eines Mutationsgens bei der Shereshevsky-Turner-Krankheit wird wissenschaftlich untersucht. Es ist wichtig, den Grund zu finden, warum ein kurzes Chromosom aufgetreten sein konnte, das dem pathologischen Prozess vorausging.

Shereshevsky-Turner-Syndrom - Symptome

Die Symptomatologie manifestiert sich bereits in den ersten Lebenstagen, wird klinisch und visuell bestimmt. Das kranke Kind bleibt unter Aufsicht eines Spezialisten und bei der Entlassung aus der Entbindungsklinik erhalten die Eltern einen ärztlichen Befund über ihre Hände zur weiteren Behandlung. Die charakteristischen Symptome des Shereshevsky-Turner-Syndroms, die den Gedanken eines progressiven pathologischen Prozesses suggerieren, sind im Folgenden dargestellt:

  • weit auseinanderliegende und umgekehrte Brustwarzen,
  • Pterygoidfalten der Haut am Hals,
  • beeinträchtigte Größen- und Gewichtsindikatoren,
  • angeborene Herzfehler
  • Abweichung der Ellenbogengelenke
  • sexueller infantilismus,
  • Dysplasie der Hüftgelenke,
  • primärer Hypogonadismus,
  • Hörverlust
  • Lymphostase
  • Erkrankungen des kraniofazialen Skeletts.

Die Eltern sind mit den folgenden typischen Symptomen dieses Syndroms konfrontiert, wonach sie sich an einen Spezialisten für die Diagnose der Shereshevsky-Turner-Krankheit wenden:

  • sichtbare Bissanomalien,
  • hoher gotischer Gaumen
  • Sprachverzögerung,
  • Schwellung der Gliedmaßen (Hände, Knie, Füße),
  • motorische Angst
  • beeinträchtigt saugen
  • Skoliose
  • mangelnde Gewichtszunahme, langsames Wachstum - bis maximal 145 cm,
  • emotionale Instabilität
  • Regurgitationsbrunnen.

Shereshevsky-Turner-Syndrom - Diagnose

Vor dem Hintergrund eines Östrogenmangels schreitet die Osteoporose voran, aber die Eltern können die Pathologie des neugeborenen Organismus nicht bemerken. Besorgniserregende Gedanken werden durch das Auftreten der Pterygooidfalten des Halses und des Lymphödems vorgeschlagen, nicht durch die Schwere der sexuellen Merkmale. In solchen Fällen wird die Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms gezeigt, die durch Untersuchung des Hormonspiegels und der chemischen Zusammensetzung des Blutes durchgeführt wird. Helfer bei der Festlegung der endgültigen Diagnose sind:

  • invasive vorgeburtliche Diagnose,
  • Ultraschall der inneren Organe, Röntgen von Knochenstrukturen,
  • Konsultationen von engen Spezialisten
  • Echokardiogramm, EKG,
  • MRI des Myokards.

Shereshevsky-Turner-Syndrom - Behandlung

Bei einem Patienten mit einer Pterygoidfalte um den Hals müssen synthetische Steroide, anabole Steroide und hormonelle Präparate aufgenommen werden. Der Patient muss für die rechtzeitige Erkennung zusätzlicher Pathologien unter der Aufsicht eines Spezialisten bleiben. Dies können Anomalien des interventrikulären Septums, Nierenverdopplung, Mikrognathie, Pterygiumsyndrom sein.

Wenn es keine angeborene Herzerkrankung gibt, kann der Patient mit einer richtig ausgewählten medikamentösen Therapie ein hohes Alter erreichen. Im Laufe seines Lebens wird er sich mit der diagnostizierten Unfruchtbarkeit auseinandersetzen müssen und sich vorstellen, eine Eiertransplantation in einen Spenderorganismus für die weitere Trächtigkeit einzusetzen. Eine wirksame Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms besteht darin, den Gesamtzustand des klinischen Patienten aufrechtzuerhalten und dessen Fortschreiten zu verhindern.

Leben mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom

Dieses Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Bei der Shereshevsky-Turner-Krankheit müssen jedoch bestimmte Regeln befolgt werden. Zum Beispiel körperliche Anstrengung ausschließen, regelmäßig Fachärzte aufsuchen, verschriebene Medikamente einnehmen. Das Leben mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom sorgt für Familienleben und volle sexuelle Aktivität, nur die Frage der Mutterschaft bleibt eine große Frage.

Shereshevsky-Turner-Syndrom

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine genetisch determinierte primäre Gonadendysgenese, die sich als Folge der Störung des X-Chromosoms des Geschlechts entwickelt. Mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom wird 1 von 3.000 Neugeborenen geboren, die tatsächliche Populationshäufigkeit der Krankheit ist jedoch unbekannt, da spontane Abtreibungen früh im Zeitraum auftreten. In der Literatur tritt die Krankheit unter verschiedenen Namen auf - Shereshevsky-Turner-Syndrom, Shereshevsky-Syndrom, Turner-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom - von den Autoren, die zur Erforschung der Pathologie beigetragen haben. Das Turner-Syndrom tritt in der Mehrzahl der Fälle bei Mädchen auf, bei Jungen ist es äußerst selten.

Ursachen des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Grundlage der Entwicklung des Shereshevsky-Turner-Syndroms ist die strukturelle oder quantitative Anomalie des X-Chromosoms. In mehr als 60% der Fälle wird eine vollständige Monosomie des X-Chromosoms beobachtet (Karyotyp 45, X0), d. H. Das Fehlen des Chromosoms des zweiten Geschlechts. Etwa 20% der Fälle des Shereshevsky-Turner-Syndroms sind auf strukturelle Umlagerungen des X-Chromosoms zurückzuführen: Deletion des kurzen oder langen Arms, Isochromosom X an der langen oder kurzen Schulter, X / X-Translokation, Ring X-Chromosom usw. Der Mosaizismus tritt bei den restlichen 20% der zytogenetischen Varianten auf (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY usw.). Der Mechanismus des Auftretens des Shereshevsky-Turner-Syndroms bei Männern wird durch Translokation oder Chromosomenmosaizismus erklärt.

Das Risiko eines fötalen Shereshevsky-Turner-Syndroms hängt in keiner Weise mit dem Alter der Mutter zusammen. Die wahren Ursachen für quantitative, qualitative oder strukturelle Abnormalitäten des X-Chromosoms sind eine Verletzung der meiotischen chromosomalen Divergenz, die zu einer Aneuploidie (bei X-Monosomie) oder einer Verletzung der Zygotenfragmentierung (bei chromosomalem Mosaik) führt. In fast allen Fällen mit einem Karyotyp von 45, X0 geht das väterliche X-Chromosom verloren.

Fehlende oder strukturelle Defekte des X-Chromosoms im Genitalbereich verursachen eine Störung der Geschlechtsdrüsenbildung und zahlreiche intrauterine Fehlbildungen. Schwangerschaft eines Fetus mit Shereshevsky-Turner-Syndrom, meist begleitet von Toxikose, drohender Fehlgeburt und Frühgeburt.

Symptome des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom können zwar vorzeitig geboren werden, selbst bei einer Vollschwangerschaft ist jedoch häufig das Gewicht und das Gewicht des Kindes reduziert (Körpergewicht 2500–2800 g, Länge 42–48 cm). Die typischen Anzeichen eines Shereshevsky-Turner-Syndroms können bereits bei der Geburt eines Kindes auftreten: ein kurzer Hals mit Hautfalten an den Seiten (Pterygium-Syndrom), angeborene Herzfehler, Lymphostase, Schwellungen der Füße und Hände usw. In der Neugeborenenzeit ist das Saugen charakteristisch für solche Kinder. motorische Angstzustände, häufiges Aufstoßen des Brunnens. Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom zeichnen sich in jungen Jahren durch eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung, eine verzögerte Sprachentwicklung und häufige wiederholte Mittelohrentzündung aus, die zu einem Hörverlust führen.

Zum Zeitpunkt der Pubertät beträgt das Wachstum der Patienten 130 bis 145 cm. Neben der kurzen Statur ist das typische Erscheinungsbild durch einen kurzen Hals mit Pterygoidfalten, ein „Sphinxgesicht“, eine niedrige Grenze des Haarwuchses, Mikrognatien, eine Verformung der Ohrmuscheln und eine breite Brust charakterisiert. Veränderungen des Osteoartikelsystems bei Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom können durch angeborene Dysplasie der Hüftgelenke, Abweichung der Ellenbogengelenke, Skoliose dargestellt werden. Eine frühere Entwicklung einer Osteoporose aufgrund eines Östrogenmangels verursacht eine hohe Häufigkeit von Knochenbrüchen der Handgelenke, der Wirbelsäule und des Halses des Oberschenkels. Zu den Störungen des kraniofazialen Skeletts zählen Mikrognathie, hoher Gaumen und Bissanomalien.

Die häufigsten kardiovaskulären Defekte, die das Shereshevsky-Turner-Syndrom begleiten, sind VSD, offener Arteriengang, Aortenkoarkt, Aortenaneurysma. Seitens des Harnsystems können die Patienten eine Hufeisenniere haben, eine Verdoppelung des Beckens, eine Nierenarterienstenose, die zu einer arteriellen Hypertonie führt. Störungen der Entwicklung des visuellen Systems beim Shereshevsky-Turner-Syndrom werden in den meisten Fällen durch Ptosis, Strabismus, Myopie, Farbenblindheit dargestellt.

Der Intellekt bleibt in der Regel erhalten, in seltenen Fällen wird Oligophrenie beobachtet. Hypothyreose, Hashimoto-Thyreoiditis, Vitiligo, mehrfach pigmentierte Nävi, Alopezie, Hypertrichose, Typ-1- und Typ-2-Diabetes, Zöliakie, Fettleibigkeit, IHD werden häufig bei verwandten Erkrankungen bei Menschen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom nachgewiesen. Bei Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ist das Risiko für Darmkrebs signifikant erhöht.

Das Leitzeichen des Shereshevsky-Turner-Syndroms ist der primäre Hypogonadismus (sexueller Infantilismus), der bei fast 100% der Patienten festgestellt wird. Die Eierstöcke werden durch bilaterale fibröse Schnüre dargestellt, die keine Follikel enthalten. Es wird eine Hypoplasie der Gebärmutter festgestellt. Manchmal gibt es rudimentäre Eierstöcke mit einem Ovarialstrom und getrennten Urfollikeln. Die großen Schamlippen wirken skrotal, die kleinen Schamlippen, die Klitoris und das Hymen sind unterentwickelt. Beim Shereshevsky-Turner-Syndrom werden primäre Amenorrhoe, Hypoplasie der Brustdrüsen, nicht pigmentierte invertierte Brustwarzen, schlechtes Axillar- und Schamhaarwachstum beobachtet. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle leiden Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom an Unfruchtbarkeit, bei Mosaikvarianten ist es jedoch möglich, einen Fötus zu empfangen und zu tragen.

Bei Männern mit Shereshevsky-Turner-Syndrom werden neben den charakteristischen äußeren Anzeichen und somatischen Defekten, Hypoplasien der Hoden, beidseitigem Kryptorchismus und manchmal Anorchien niedrige Testosteronspiegel festgestellt.

Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Bei Neugeborenen kann ein Shereshevsky-Turner-Syndrom von einem Neonatologen oder Kinderarzt aufgrund des Vorhandenseins des Pterygoid-Halses und des Lymphödems vermutet werden. In Ermangelung offensichtlicher äußerer Anzeichen wird die Diagnose häufig nur in der Pubertät aufgrund von Kleinwuchs, fehlender Menarche und ohne Ausdruck sekundärer Geschlechtsmerkmale gestellt.

In der Studie wird der Hormonspiegel durch den Anstieg der Gonadotropine und eine Abnahme des Östrogens im Blut bestimmt. Entscheidend für die Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms ist die Definition von Sexualchromatin und die Untersuchung des Karyotyps. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Zum Nachweis von angeborenen Fehlbildungen und verwandten Erkrankungen werden Echokardiographie, Herz-MRT, EKG, Ultraschall der Nieren, Röntgen der Wirbelsäule, Densitometrie, Fuß- und Hand-Röntgenaufnahmen usw. durchgeführt. androgene Profilstudie. Bei Anomalien des Gebisses benötigen Kinder eine Kieferorthopäde.

Zum Zwecke der Differentialdiagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms und des Hypophysen-Nanismus ist es notwendig, eine Untersuchung des Gehalts an Hypophysenhormonen im Blut, der Röntgenaufnahme des türkischen Sattels und der Elektroenzephalographie durchzuführen.

Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Die Hauptziele der Behandlung von Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind die Wachstumsstimulation, die Induktion der Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale und ein regelmäßiger Menstruationszyklus. In der frühen Kindheit, unspezifische Behandlung - Massage, Bewegungstherapie, Vitamine, gute Ernährung, Schutzprogramm.

Um das Endwachstum zu steigern, wird rekombinantes Wachstumshormon (Somatotropin) in Form täglich subkutaner Injektionen bis zum Erreichen des Knochenalters von 15 Jahren verschrieben und die Wachstumsrate auf 2 cm pro Jahr verringert. In den meisten Fällen hilft eine wachstumsfördernde Therapie den Patienten dabei, auf 150 bis 155 cm zu wachsen, und die Behandlung mit Wachstumshormon wird empfohlen, um die Therapie mit anabolen Steroiden zu kombinieren.

Um die normale Pubertät imitieren zu können, wird im Alter von 13 bis 14 Jahren eine Östrogenersatztherapie verordnet und nach 12 bis 18 Monaten eine zyklische Therapie mit Östrogen - Gestagen-oralen Kontrazeptiva. Eine Hormonersatztherapie wird vor dem Alter der natürlichen Menopause bei gesunden Frauen (etwa 50 Jahre) durchgeführt. Männer mit Shereshevsky-Turner-Syndrom werden von den männlichen Geschlechtshormonen HRT verordnet.

Bei hämodynamisch signifikanter KHK wird deren chirurgische Korrektur durchgeführt. Die Beseitigung der Pterygoidfalten des Halses erfolgt durch plastische Chirurgie.

Wenn ein angemessenes Niveau der sexuellen Entwicklung erreicht ist, können Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom Kinder mit IVF haben, die ein Spenderei verwenden. Bei kurzfristiger ovarieller Aktivität ist es möglich, die eigenen Eizellen zur Befruchtung zu verwenden. Das Problem des übermäßigen Haarwuchses wird mit Hilfe der Epilation gelöst.

Shereshevsky-Turner-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung, Lebenserwartung, wird mit einem Foto vererbt und andere Aspekte

Ein wesentlicher Teil der menschlichen Krankheiten sind Erbkrankheiten, deren Ursache in einem kurzen Zeitraum vom Beginn des 20. Jahrhunderts bis heute durch die medizinische Genetik ermittelt wurde. Einige von ihnen sind von Unfruchtbarkeit begleitet. Eine dieser Krankheiten ist das Turner-Shereshevsky-Syndrom.

Konzept definition

Alle Informationen über eine Person sind in seine Gene eingebettet, die von Generation zu Generation weitergegeben werden. Alle sind in sechsundvierzig Hauptkomponenten - Chromosomen - unterteilt. In jedem von ihnen sind in einer bestimmten Reihenfolge verschiedene Gene.

Alle sind im Menschen doppelt vorhanden und befinden sich auf 44 Chromosomen. Die verbleibenden zwei sind mit den lateinischen Buchstaben X und Y bezeichnet und bestimmen das Geschlecht der Person.

Die Frau im Chromosomensatz hat zwei Chromosomen X (46, XX), der Mann hat ein X und ein Y (46, XY).

Das weibliche Geschlecht ist durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen, männlichen - X- und Y-Chromosomen, gekennzeichnet

Wenn es nur ein X-Chromosom (45, X0) gibt, entwickelt sich die Krankheit - Turner-Syndrom, gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Unterentwicklung der Genitalorgane und viele Anomalien anderer Organe und Systeme.

Synonyme der Krankheit: Shereshevsky-Syndrom, Turner-Syndrom, Ulrich-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom.

Die Krankheit wurde erstmals von Nikolai Shereshevsky im Jahr 1925 beschrieben. Die Inzidenz beträgt 1 Fall pro 5 Tausend Babys.

Der Grund für das Turner-Shereshevsky-Syndrom ist das Fehlen eines X-Chromosoms im Set

Ursachen und Entwicklungsfaktoren

Das Geschlecht einer Person wird lange vor seiner Geburt gebildet. Zum Zeitpunkt der Konzeption sind zwei Szenarien möglich:

  1. Weibliche Fortpflanzungszelle mit einem Satz von 23, X ist mit der männlichen Zelle 23, X unter Bildung des zukünftigen weiblichen Körpers 46, XX verbunden. In den frühen Stadien der Entwicklung eines menschlichen Embryos im Mutterleib wird eines der X-Chromosomen inaktiviert.
  2. Die weibliche Fortpflanzungszelle 23, X ist mit der männlichen Zelle 23, Y verbunden und bestimmt die Entwicklung des Embryos 46, XY gemäß dem männlichen Typ.

Die Bildung des menschlichen Genoms zum Zeitpunkt der Empfängnis tritt auf, wenn die Keimzellen mit dem haploiden (halben) Chromomsatz verschmelzen

Aufgrund der abnormalen Bildung von Keimzellen oder ihrer Teilung in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung sind folgende Optionen möglich:

Genetische Varianten des Turner-Shereshevsky-Syndroms - Tabelle

Die Mehrzahl der Patienten mit Turner-Shereshevsky-Syndrom sind Frauen. Bei Männern ist die Krankheit extrem selten und nur in der Mosaikversion.

Bei der einfachen Monosomie enthalten alle Körperzellen das gleiche Geschlechtschromosom, so dass die klinischen Anzeichen am deutlichsten sind.

In der Mosaikvariante können die Symptome beseitigt werden, insbesondere bei einer kleinen Anzahl von Zellen mit einem defekten Chromosomensatz. Das Alter der Eltern ist kein wesentlicher Faktor für die Entstehung des Syndroms.

Klinisches Bild, Symptome und Anzeichen

  1. Neugeborene mit Turner-Shereshevsky-Syndrom haben folgende Symptome:
    • geringes Wachstum und Gewicht bei der Geburt in der Zeit,
    • pterygoide Hautformationen am kurzen Hals,
    • starke Schwellung der Füße und Beine
  2. Im Alter von drei Jahren sind die folgenden Manifestationen der Krankheit charakteristisch:
    • übermäßige motorische Aktivität
    • Appetitlosigkeit
    • verzögerte psychomotorische Entwicklung,
    • Verlangsamung
    • geistige Behinderung (30% der Fälle),
    • Verformung der Ohren, Ellenbogengelenke, Verkürzung der Mittelhandknochen,
  3. Während der Pubertät schließen sich einige Zeichen an:
    • Höhe unter dem Durchschnitt (130–145 cm),
    • breite brust,
    • häufige Frakturen durch Verdünnung der Knochensubstanz
    • Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose),
    • mehrere Altersflecken auf der Haut (Nävi),
    • übermäßiger Haarwuchs
    • unentwickeltes Brustgewebe,
    • Mangel an Menstruation (Amenorrhoe),
  4. Bei erwachsenen Frauen wird Unfruchtbarkeit beobachtet (Unmöglichkeit einer Schwangerschaft).

Das Auftreten von Patienten mit Turner-Shereshevsky-Syndrom verschiedener Altersgruppen - Foto

Pterygoidfalten im Nacken, Schwellungen der Hände und Füße bei einem Neugeborenen, Erscheinungsbild eines Patienten im Alter von 5–6 Jahren Charakteristische Merkmale des Gesichts und Pterygoidfalten um den Hals eines Kindes mit Turner-Shereshevsky-Syndrom im Alter von 4–5 Jahren Charakteristische Symptome der Erkrankung: Handkürzung und niedrige Wachstum bei Patienten mit Pubertät Charakteristika und Pterygoidfalten im Hals eines reifen Patienten

Die Schwere der klinischen Symptome hängt von der genetischen Variante der Krankheit ab. In einer Mosaikform mit einer kleinen Anzahl defekter Zellen ändert sich das Aussehen des Neugeborenen nicht, die Krankheit manifestiert sich während der Pubertät.

Diagnose der Krankheit

Um die korrekte Diagnose zu ermitteln, sind folgende Maßnahmen erforderlich:

  • Untersuchung durch einen Arzt zur Erkennung äußerer Anzeichen der Krankheit,
  • Bluttest für das Niveau der Sexualhormone,
  • Chromosomen-Assay in Zellen, die von der Innenseite der Wange entnommen werden: Die Analyse des Karyotyps ist die Hauptmethode für die Diagnose des Turner-Shereshevsky-Syndroms
  • Ultraschalluntersuchung der Beckenorgane wird durchgeführt, um die Größe der Gebärmutter und der Eierstöcke zu bestimmen, die in der Regel deutlich reduziert werden.
  • Ultraschall des Herzens zur Erkennung von Fehlbildungen,
  • Röntgenuntersuchung der Hände, der Wirbelsäule und der Ellbogengelenke, um deren Verformung und Knochengewebedichte zu erkennen Die Verkürzung der Hand aufgrund der Handknochen ist ein charakteristisches Zeichen der Erkrankung
  • Ultraschalluntersuchung der Nieren zur Erkennung von Entwicklungsstörungen

Die Differentialdiagnose wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:

  • Hypophysenhypogonadismus,
  • Noonan-Syndrom,
  • Rokitansky-Kyustner-Meier-Syndrom, Differentialdiagnose der Krankheit wird mit dem Noonan-Syndrom durchgeführt

Hormontherapie

Die Hauptziele der Behandlung des Turner-Shereshevsky-Syndroms sind das Erreichen eines akzeptablen Wachstums und ein angemessener Verlauf der Pubertät.

Die erste wird mit Hilfe der Ernennung des Wachstumshormons Somatotropin bis zum endgültigen Verschluss der Knorpelbereiche der langen Knochen der oberen und unteren Extremitäten gelöst.

Ab dem Alter von 12 Jahren, um die Pubertät im Körper zu beginnen, das Wachstum der Brustdrüsen und der Gebärmutter, die Bildung des Menstruationszyklus, werden weibliche Sexualhormone verordnet - Östrogene, dann Progesteron. Medikamente werden von einer Frau mit Turner-Shereshevsky-Syndrom im Durchschnitt bis zu 50 Jahren eingenommen.

Menschliches Wachstumshormon - die Hauptmethode der Behandlung des Turner-Shereshevsky-Syndroms

Nichtmedikamentöse Behandlung

Die folgenden Maßnahmen beziehen sich auf die nicht medikamentöse Behandlung des Turner-Shereshevsky-Syndroms:

  • rationelle Arbeitsweise und Ruhe,
  • eine Diät mit einer reduzierten Menge an Kohlenhydraten, angereichert mit Gemüse, Obst und Vitaminen,
  • therapeutische Massage
  • therapeutische Übungen
  • Elektrophorese und Magnetfeldtherapie
  • Spa-Behandlung,

Volksheilmittel haben sich bei der Bekämpfung dieser Krankheit nicht als wirksam erwiesen.

Lebensprognose und Folgen der Krankheit

Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung ist die Prognose günstig. Die Patienten erreichen ein akzeptables Wachstum und die Größe der Genitalorgane.

Die Lebenserwartung ohne schwere anatomische Anomalien anderer Organe unterscheidet sich nicht von der von gesunden Menschen.

Eine Frau mit Turner-Shereshevsky-Syndrom mit normaler Gebärmuttergröße kann schwanger werden und das Kind mit modernen Fortpflanzungsmethoden tragen - Befruchtung eines Eies, das einem Spender in einem Reagenzglas (IVF) entnommen wurde.

Moderne Fortpflanzungstechnologien - eine Möglichkeit, ein gesundes Kind für eine Frau mit dem genetischen Turner-Shereshevsky-Syndrom zur Welt zu bringen

Prävention

Die einzig wirksame Präventionsmethode ist die vorgeburtliche genetische Diagnostik mit der Definition eines aus Fruchtwasser gewonnenen Chromosomensatzes. Nachfolgende Beratung durch einen Genetiker.

Das Turner-Shereshevsky-Syndrom ist eine schwere genetische Erkrankung, die den gesamten Körper betrifft. Mit der rechtzeitigen Diagnose können Patienten mit dieser Diagnose erfolgreich eine Familie gründen und mit Hilfe moderner Fortpflanzungstechnologien ein gesundes Kind zur Welt bringen.

Beschreibung der Pathologie und Art der Vererbung

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine schwerwiegende chromosomale Pathologie, die durch das Vorhandensein von nur einem Geschlecht X-Chromosom oder einer Verletzung seiner Struktur entsteht. Die durchgeführten Studien zeigten keinen Zusammenhang zwischen dem Alter der Eltern und dem Vorhandensein von Abweichungen bei der Erkrankung des Kindes.

Ungefähre Geburtenstatistik - 1 von 3 Tausend Neugeborenen, genaue Daten sind jedoch sehr schwer zu erhalten, da die meisten Schwangerschaften mit spontanen Abtreibungen enden.

Diese Krankheit tritt ausschließlich bei Frauen auf, da bei Männern nur ein X-Chromosom normal ist. Nahezu alle Patienten leiden an Unfruchtbarkeit und Unterentwicklung der Genitalien und der Brustdrüsen.

Shereshevsky - Turner-Syndrom - eine Chromosomenanomalie, die durch Monosomie auf dem X-Chromosom auftritt: Das Fehlen eines der X-Chromosomen führt zu einem Mangel an Genen und Codons, die die sekundären Geschlechtsmerkmale vollständig entwickeln können.

Die Krankheit wurde erstmals 1925 von N. A. Shereshevsky untersucht und beschrieben. Er schlug die erbliche Natur der Pathologie vor und entdeckte eine Unterentwicklung der Genitalien und der Hypophyse.

Später, im Jahr 1938, identifizierte Turner die Hauptsymptome des Syndroms: sexuellen Infantilismus, laterale Falten im Nacken und Verformung der Ellenbogengelenke. 1959 stellte Ch.

Ford konnte die tatsächliche genetische Ursache der Krankheit feststellen, es war der teilweise oder vollständige Verlust eines der X-Chromosomen.

Das weibliche Geschlecht ist durch das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen, männlichen - X- und Y-Chromosomen, gekennzeichnet

Das Kind braucht von klein auf besondere Aufmerksamkeit, da es sich im gleichen Alter anders fühlt und sich seiner Minderwertigkeit bewusst ist.

Mädchen sind sehr komplex in Bezug auf die Unterentwicklung der Genitalien und der Brustdrüsen, der Figurfehler und der Kleinwüchsigkeit.

Die besondere Struktur der Psyche macht es ihnen jedoch leichter, eine solche emotionale Belastung zu ertragen, da der Patient auch im Alter etwas kindlich bleibt und kindlich auf die Probleme des Lebens reagiert.

Mit dem richtigen Ansatz existieren Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ruhig in der Gesellschaft, studieren, kommunizieren mit Gleichaltrigen und führen ein erfülltes Leben, da die meisten von ihnen Intelligenz ohne Abweichungen entwickeln.

Es gibt mehrere Synonyme für das Shereshevsky-Turner-Syndrom: Shereshevsky-Syndrom, Turner-Syndrom, Ulrich-Turner-Syndrom.

Ursachen und Entwicklungsfaktoren

Zunächst wurde angenommen, dass der Grund für die Entwicklung des Syndroms das Fehlen eines der Geschlechtschromosomen bei Frauen ist. Mit der Entwicklung molekularer Technologien konnten jedoch zusätzliche Arten der Krankheit aufgrund von Deformation oder fehlenden Abschnitten des X-Chromosoms entdeckt werden, in denen die genetische Information nicht vollständig kodiert werden kann.

Der Hauptmechanismus für das Auftreten des Syndroms ist die Unterbrechung der Übertragung von X-Chromosomen während der Embryo-Bildung nach der Empfängnis.

In den meisten Fällen wird ein vollständiger Verlust eines der Geschlechtschromosomen registriert, ein teilweiser Verlust von kurzen oder langen Armen oder eine Formstörung (reduzierte Größe, Ringstruktur) ist seltener. Am meisten leidet das vom Vater übertragene Erbgut.

Die Bildung des menschlichen Genoms zum Zeitpunkt der Empfängnis tritt auf, wenn die Keimzellen mit dem haploiden (halben) Chromomsatz verschmelzen

Genetische Varianten (Karyotypen) des Turner-Syndroms - Shereshevsky: Mosaiktyp, Monosomie und andere

Patienten haben die folgenden Karyotypen:

  • Monosomie (45 CHO-Karyotyp) - beobachtet bei 60% der Patienten,
  • ringförmiges X-Chromosom (46 ХRX), Schulterdeletionen (46 ХХр, 46 ХХq) - werden in 20% der Fälle dargestellt
  • Die Mosaikstruktur der Zellen, bei denen ein Teil einen vollständigen Satz von Chromosomen enthält, und ein Teil - anomal (46 XX und 45 X0) - wird in den verbleibenden 20% nachgewiesen.

Die Zahlen geben die Anzahl der Chromosomen an und der Buchstabe X - das Geschlecht X-Chromosom. Normalerweise sind Frauen 46 XX, Männer - 46 XY.

Klinische Anzeichen des Syndroms: Auftreten von Molen, Kurzatmigkeit, geistige Behinderung und andere Symptome

Abhängig vom Zustand des X-Chromosoms treten bei Patienten eine Reihe von Symptomen auf:

  1. Die ersten Anzeichen können bereits während der Schwangerschaft erkannt werden, was von einer starken Toxikose und einer ständigen Androhung von Fehlgeburten begleitet wird. In der zweiten Hälfte der Trächtigkeit beginnt der Fötus, die Entwicklung der Keimzellen umzukehren, was zu einer starken Kontraktion der Follikel oder zu deren Abwesenheit führt.
  2. In der Regel kommt ein Kind zu früh zur Welt, und wenn die Geburt zu einer normalen Zeit stattgefunden hat, liegen Gewicht und Körpergröße des Kindes unter dem Durchschnitt (Gewicht 2,5 bis 2,8 kg, Körpergröße 40 bis 48 cm). Je nach Schweregrad der Erkrankung kann sich das Baby äußerlich kaum von gesunden Kindern unterscheiden oder umgekehrt viele Entwicklungspathologien aufweisen.
  3. Das Baby hat einen verkürzten Hals, in manchen Fällen sind Pterygoidfalten sichtbar, verdicken es, die Mimikry ist schwach, die Unterlippe ist viel dicker, der Haaransatz ist zu niedrig, die Ohrmuscheln sind unregelmäßig, der Brustkorb ist breit, die Phalangen der Hände sind unverhältnismäßig klein und der Daumennagel merklich kürzer als der Rest. Mögliche Erkennung von Herzfehlern, Schwellung der Gliedmaßen, Verletzung des Saugreflexes.
  4. Oft sind die Gelenke betroffen, die Ellbogen können nicht bis zum Ende gebogen werden, die Wirbelsäule neigt zur Skoliose.
  5. Im Entwicklungsprozess kann ein Kind körperlich und geistig von seinen Altersgenossen zurückfallen, aber im Fall des Mosaiks wird dies selten beobachtet. Es besteht eine Tendenz zur Mittelohrentzündung, die manchmal zu Hörverlust führt. Charakteristische Manifestationen der Erkrankung: Verkürzung der Hand und geringes Wachstum bei einem Pubertätspatienten (14-15 Jahre).
  6. Nach 14 Jahren überschreitet die Körpergröße selten mehr als 145 cm, die Patienten klagen über das Fehlen der Menstruation. Manchmal sind dies die ersten Symptome, die zu einem Arzt gehen.

Da eines der X-Chromosomen fehlt, wirkt sich die hauptsächliche Auswirkung auf die Entwicklung des Fortpflanzungssystems aus. Alle Patienten leiden in unterschiedlichem Maße unter sexuellem Infantilismus. Anstelle der Eierstöcke wird Bindegewebe gebildet, das die Gonaden nicht enthält, der Uterus kann fehlen oder unterentwickelt sein, die äußeren Genitalien weisen Unterschiede in Größe und Form auf.

  • Brustdrüsen während der Pubertät bilden sich möglicherweise nicht.
  • Keine Schamhaare und Achselhaare.
  • Die Intelligenz fast aller Patienten entwickelt sich normal. Sie lernen gut mit den anderen Kindern, können alle Arbeiten voll ausüben und unterscheiden sich nicht von gesunden Menschen. Nur in den schwierigsten Fällen kann eine Oligophrenie beobachtet werden.
  • Östrogenmangel stört die vollständige Knochenbildung, was zu Osteoporose und häufigen Frakturen führt.
  • Viele Menschen leiden an einer Herzerkrankung:
    • ischämische Krankheit
    • hoher Blutdruck
    • Aortenfehlbildungen
    • Klappenstenose.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • Hypothyreose (Mangel an Hormonproduktion durch die Schilddrüse).
  • Tendenz zu Übergewicht und Diabetes.
  • Häufiges Auftreten von Molen
  • Das Kind zeigt bereits in jungen Jahren die ersten Anzeichen der Krankheit

    Diagnose und Differentialdiagnose

    Der Arzt kann aufgrund der Untersuchung die Primärdiagnose stellen, die einzige Möglichkeit, das Vorhandensein des Shereshevsky-Turner-Syndroms zu überprüfen, ist die Karyotypisierung.

    Bei einer externen Untersuchung deckt der Arzt die charakteristischen Anzeichen des Syndroms auf. Der Spezialist schlägt vor, Blut für eine zytogenetische Studie zu nehmen, um die Wahrscheinlichkeit einer falschen Diagnose auszuschließen.

    Karyotyp - ein Satz von Chromosomen mit einer vollständigen Beschreibung ihrer Eigenschaften (Anzahl, Struktur, Form, Größe).

    Während der Studie wird jedes Chromosom separat untersucht. Lymphozyten im Stadium der Mitose werden aus venösem Blut ausgeschieden. Mit Hilfe spezieller Reagenzien wird der Teilungsprozess gestoppt, das Material wird unter einem Mikroskop gefärbt und analysiert. Basierend auf den erhaltenen Daten stellt der Genetiker die entsprechende Diagnose.

    Mit einem speziellen Mikroskop, das an einen Computer angeschlossen ist, untersucht der Arzt jedes Chromosom getrennt und alle weiteren Methoden zielen darauf ab, die Symptome des Shereshevsky-Turner-Syndroms zu untersuchen:

    • Analyse des Hormonspiegels (Patienten haben erhöhte Gonadotropinspiegel und verringerten Östrogen),
    • Untersuchung durch einen Augenarzt, Kieferorthopäden, Frauenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt, Kardiologe, Nephrologen und andere Fachärzte,
    • Ultraschalluntersuchung der inneren Organe
    • Röntgen der Knochen, Verkürzung der Hand - ein charakteristisches Merkmal der Krankheit
    • MRI und CT zum Fotografieren von Abschnitten der notwendigen Körperteile usw.

    Die Differentialdiagnose wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:

    • Hypophysenhypogonadismus,
    • Noonan-Syndrom,
    • Rokitansky-Kyustner-Meier-Syndrom.

    Die Differentialdiagnose der Krankheit wird mit dem Noonan-Syndrom durchgeführt

    Da das Turner-Syndrom eine chromosomale Erkrankung ist, kann es nicht geheilt werden. Mit Hilfe eines integrierten Ansatzes ist es jedoch möglich, die Schwere der Symptome erheblich zu reduzieren.

    Der Schwerpunkt liegt auf der Stimulierung des Wachstums des Kindes, der Entwicklung seiner sekundären und primären Geschlechtsmerkmale.

    Der Therapieprozess ist sehr komplex und erfordert große Anstrengungen, um den Mangel an Körperfunktionen vollständig zu füllen.

    Drogentherapie

    Schon früh wird den Patienten Wachstumshormon (Somatotropin, Genotropin, Sayzen, Dzhintropin) verschrieben.

    Durch Wachstumshormonspritzen kann die Körpergröße des Patienten um bis zu etwa 155 cm erhöht werden

    Normalerweise dauert die Verwendung des Wachstumshormons etwa 15 Jahre, wobei die Dosis schrittweise reduziert wird.

    Manchmal wird ein paralleler Verlauf von anabolen Steroiden (Progesteron) verordnet, wodurch intensiv Muskelmasse gebildet wird.

    Die Verwendung dieser Arzneimittel kann zu verschiedenen Komplikationen führen. Daher ist eine ständige Überwachung der Entwicklung des Kindes durch den Endokrinologen und den Frauenarzt erforderlich.

    In der Pubertät (etwa 13 Jahre) wird einem Jugendlichen eine Hormontherapie mit Östrogenpräparaten (Estradiol, Novinet, Proginova usw.) verordnet.

    Stimulierte sexuelle Entwicklung, Wachstum der Brustdrüsen, sekundäre Geschlechtsmerkmale, Gebärmutter. Nach etwa eineinhalb Jahren erhalten Sie spezielle orale Kontrazeptiva, die den Menstruationszyklus regulieren.

    Der Prozess dauert bis etwa 50 Jahre.

    Chirurgische Intervention

    Die Methoden der plastischen Chirurgie werden zur Beseitigung äußerer Defekte eingesetzt (Entfernung der Pterygoidfalten, Verformung der Ohren und Weglassen der Augenlider, intime plastische Chirurgie).

    In einigen Fällen werden bei Pathologien der Entwicklung des Herz-Kreislaufsystems oder anderer Organe spezielle Operationen eingesetzt, um die Gesundheit des Patienten anzupassen.

    Zusätzliche Behandlungen

    Es ist für Patienten hilfreich, verschiedene Sportarten auszuüben, um die Muskeln zu stärken und die Durchblutung anzuregen. Massagekurse oder verschiedene physiotherapeutische Verfahren (Elektrophorese, UHF usw.) sind hilfreich.

    Beim Turner-Syndrom muss keine spezielle Diät eingehalten werden. Der Arzt kann nur allgemeine Ernährungsempfehlungen geben, die für alle Menschen von Nutzen sind. Es gibt keine speziellen Volksrezepte für diese Krankheit.

    Schwangerschaftsplanung bei Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom

    Unfruchtbarkeit ist ein sehr schweres Symptom, das fast alle Patienten mit Turner-Syndrom betrifft - Shereshevsky.

    In den meisten Fällen können die Patienten keine Kinder haben, jedoch mit Mosaikformen, wenn der Uterus mit der Methode der extrakorporalen Befruchtung (IVF) gebildet wird, ist es möglich, entweder eine eigene befruchtete Eizelle (abhängig von der Entwicklung der Eierstöcke) oder einen Spender zu pflanzen.

    Die Verwendung von weiblichen Keimzellen ist nur möglich, wenn sie den normalen Karyotyp 46XX enthalten.

    In-vitro-Fertilisation - eine Chance für eine Frau mit dem genetischen Syndrom Shereshevsky - Turner, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen

    Behandlungsprognose, Lebenserwartung und mögliche Komplikationen

    Mit dem frühen Behandlungsbeginn können sehr gute Ergebnisse erzielt werden. Die Hormonersatztherapie ermöglicht es Ihnen, das Wachstum zu steigern und Brustdrüsen und Genitalien zu formen. Das Turner-Syndrom hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung des Patienten. Die Patienten leben bis zum Alter (ohne andere schwere Pathologien).

    In einigen Fällen ist es möglich, erstaunliche Therapieergebnisse zu erzielen. Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom können Kinder haben und ein volles Sexualleben führen.

    Folgen

    Unfruchtbarkeit ist eine der Hauptfolgen der Krankheit. In der medizinischen Praxis gibt es Fälle, in denen Frauen mit diesem Syndrom mit IVF oder sogar auf natürliche Weise schwanger werden. Dies gilt jedoch für Patienten mit einer Mosaikvariante der Krankheit.

    Komplikationen betreffen viele Körpersysteme. Mit dem kardiovaskulären System bei einer späten Behandlung von Herzfehlern führt das Syndrom zur Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit, der arteriellen Hypertonie.

    Hören, Harnsystem leidet, was häufige Rückfälle von Otitis, Blasenentzündung, Pyelonephritis verursacht. Solche Patienten leiden häufiger an Diabetes und Fettleibigkeit.

    Ärzte zur Behandlung der Krankheit: Shereshevsky-Turner-Syndrom

    Video ansehen: What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video (Juni 2021).

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