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Tipp Der Redaktion - 2020

Was ist Präimplantationsdiagnostik bei IVF und was zeigt sie?

In diesem Abschnitt erfahren Sie:

Jede Frau oder jedes Ehepaar bereitet sich auf die In-vitro-Fertilisation (IVF) vor und hat eine gewisse Angst vor der Gesundheit des ungeborenen Kindes. In der Tat kann niemand vorhersagen, wie die Befruchtung erfolgen wird und wie gesund der Embryo sein wird. Selbst einige absolut gesunde Paare (ihr Anteil beträgt 5%) nach der Empfängnis, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung oder chromosomalen Anomalien kann auf natürliche Weise geboren werden, was selbst vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen manchmal nicht aufdecken können.

Glücklicherweise gibt es heute Techniken, mit denen Sie Verstöße in der Struktur des Embryos in den ersten Tagen seiner Entwicklung erkennen können. In erster Linie ist es die präimplantationsdiagnostische Diagnose bei IVF. Lassen Sie uns genauer betrachten, was genau das Wesentliche einer solchen Studie ist.

Aus dem Namen des Verfahrens ist bereits klar, dass diese genetische Diagnose vor der Implantation des extrakorporal konzipierten Embryos in die Gebärmutter der Frau durchgeführt wird. Bei der natürlichen Konzeption wird keine PID durchgeführt.

Die PID-Analyse in IVF ist eine High-Tech-Forschung, die zum frühesten Zeitpunkt der Embryonalentwicklung - dem dritten oder fünften Tag - durchgeführt wird. Der Hauptzweck des Verfahrens ist die Auswahl eines absolut gesunden Embryos zur weiteren Einpflanzung in die Gebärmutter. Diese Analyse wird an einer kleinen Menge biologischen Materials durchgeführt und muss in kurzer Zeit durchgeführt werden.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass die PID entsprechende Angaben haben muss.:

  • Das Alter der werdenden Mutter ist über 35 Jahre alt
  • Das Alter des zukünftigen Vaters liegt über 45 Jahre
  • In der Familie eines oder beider zukünftiger Eltern werden die gleichen onkologischen oder genetischen Krankheiten von Generation zu Generation übertragen.
  • das Vorhandensein des Todes des Fötus (oder Neugeborenen) aufgrund eines Rh-Konflikts in der Krankengeschichte der Mutter,
  • gewöhnliche Fehlgeburten (Fehlgeburten oder Verhinderung der Entwicklung des Embryos in der frühen Schwangerschaft),
  • erfolglose IVF-Versuche (mehr als drei)
  • niedrige männliche Spermogramme (beeinträchtigte Spermatogenese, niedrige Spermienzahl in Samenflüssigkeit, hohe Spermienzahl mit abnormaler Struktur).

PID macht es möglich, sowohl Chromosomenanomalien als auch genetische Erkrankungen im Embryo nachzuweisen. Es ist nicht ausgeschlossen, dass nach einer PID-Diagnose (PID) während der IVF mehrerer resultierender Embryonen die Wiederbepflanzung aufgrund ihrer schlechten Qualität vollständig abgebrochen wird (dies kann verschiedene Ursachen haben). Je älter die Frau ist, desto höher ist der Prozentsatz der Ablehnung von Embryonen.

Eine Studie wie die PID ist teilweise eine Alternative zur Pränataldiagnostik, kann sie aber natürlich nicht vollständig ersetzen. Frauen, die nach IVF mit PID schwanger werden, sowie alle anderen sollten routinemäßig Ultraschalluntersuchungen und anderen Untersuchungen unterzogen werden, um die intrauterine Entwicklung des Babys zu überwachen.

Es sollte hinzugefügt werden, dass es heutzutage wenige Zentren in Russland gibt, in denen verschiedene Arten von Embryonengenotypen mit der Methode der genetischen Präimplantationsdiagnostik der PID in der IVF bewertet werden - in St. Petersburg ist es das Genesis-Reproduktionszentrum. Hochtechnologische Ausrüstung, Qualifikation und langjährige Praxis von embryologischen Ärzten, Fortpflanzungsspezialisten und Genetikern ermöglichen es unfruchtbaren Paaren, glückliche Eltern eines gesunden Kindes zu werden.

PID - was ist das?

Von dem Moment an, in dem ein Frauenei mit der Samenzelle eines Mannes verschmilzt, ist alles auf genetischer Ebene vorbestimmt - Haarfarbe und -wachstum, intellektuelle Fähigkeiten und Geschlecht des Kindes sowie mögliche genetische Anomalien und Krankheiten, die das Kind von Eltern, Großeltern oder anderen Verwandten geerbt hat .

Die Präimplantationsdiagnostik ist ein Komplex genomischer Studien, der es ermöglicht, im nur wenige Tage alten Embryo verschiedene Entwicklungsabweichungen, Krankheiten, Syndrome und andere Probleme zu identifizieren. Die PID ist in der Lage, etwa 150 erbliche genetische Erkrankungen zu identifizieren, darunter häufige - Down-Syndrom, Turner und recht selten - Mukoviszidose, Hämophilie, Schmetterlingsflügel-Syndrom usw.

Mit speziellen Techniken und hochpräzisen Geräten werden erkrankte Embryonen ermittelt und ausgesiebt. Bei der Transplantation in die Gebärmutterhöhle verwenden Frauen nur hochwertige, gesunde und lebensfähige Embryonen.

Die Standard-IVF beinhaltet nicht die obligatorische Stufe der Präimplantationsdiagnose. Nach der Befruchtung und dem Anbau von Embryonen über mehrere Tage werden nur Wachstumsraten, Brechungsraten und Lebensfähigkeit von Embryonen bewertet. Danach werden sie in die Gebärmutterhöhle der Frau überführt. Welcher von ihnen wird Wurzeln schlagen und Wurzeln schlagen, ist eine große Frage. Die Wirksamkeit von Standard-IVF liegt bei etwa 35%.

Wenn eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt wird, können zukünftige Eltern sich nicht um den Gesundheitszustand des Babys sorgen, selbst wenn sie selbst bestimmte genetische Probleme haben. Darüber hinaus ist die Wirksamkeit der IVF mit PID etwas höher - etwa 40-45%. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass ein großer Embryo, selbst wenn er in die Gebärmutter implantiert wird, nur sehr geringe Entwicklungs- und Überlebenschancen hat. Ein gesunder und untersuchter Embryo kann eher Fuß fassen und zu wachsen beginnen und sich entwickeln.

Zweck der Umfrage

PID wird dringend empfohlen für Eltern mit genetischen Erkrankungen, die von einem Baby vererbt werden können. Eine solche vorläufige genetische Untersuchung von Embryonen würde auch nicht schaden, wenn Erbkrankheiten in den Reihen der nahen Verwandten der zukünftigen Eltern auftreten.

Die Diagnose vor der Implantation ist wichtig und notwendig für Paare, bei denen einer der Eltern die mit dem Geschlechtschromosom verbundene Krankheit trägt. Beispielsweise trägt eine Frau ein Hämophilie-Gen, ein Kind wird jedoch nur krank, wenn es ein männliches Baby ist. Die PID bestimmt in diesem Fall das Geschlecht von Embryonen, die nur wenige Tage alt sind, und die Ärzte wählen nur Embryonen aus, die nicht mit Hämophilie, das heißt Mädchen, für die Wiederbepflanzung bedroht sind.

Bei einer Frau mit negativem Rh-Faktor und mehreren Schwangerschaften in der Vergangenheit (es spielt keine Rolle, wie sie endete), wird die PID empfohlen, wenn das Sperma eines Ehemannes mit positivem Rh-Faktor für die In-vitro-Fertilisation verwendet wurde. In diesem Fall wählen die Ärzte aus allen resultierenden Embryonen nur diejenigen aus, die die mütterliche Rhesus-Identität geerbt haben. In diesem Fall verläuft die Schwangerschaft nach der IVF mit einem geringeren Risiko, und das Baby hat kein Risiko für eine hämolytische Erkrankung.

PID wird für ein Paar empfohlen, wenn eine Frau zuvor zwei oder mehr Fehlgeburten hatte, Fälle von fehlgeschlagener Abtreibung stattfanden und auch wenn einer der Ehepartner in der ersten Ehe oder zusammen ein Kind mit chromosomalen Anomalien oder genetische Pathologien. Die Diagnostik vor der Übertragung ermöglicht es, von der Anzahl der für die Transplantation in Betracht gezogenen Embryonen Kranke oder Anomalien nicht-genetischen Ursprungs auszuschließen.

Durch die Diagnose vor der Implantation im zweiten oder dritten IVF-Protokoll können die Ursachen früherer fehlgeschlagener Versuche mit hoher Genauigkeit ermittelt werden.

Und zwar völlig unüblich, aber leider ist die tatsächliche Situation - Eltern gehen zu IVF, um ein Baby zu haben, das zum Beispiel ein Spender des Knochenmarks für ihren eigenen älteren Bruder oder ihre Schwester werden kann. In diesem Fall ist es zu riskant, sich auf die natürliche Konzeption zu verlassen. Ein geborenes Kind ist möglicherweise nicht als Spender für einen kranken Angehörigen geeignet.

Die Präimplantationsdiagnostik hilft bei der Auswahl von Individuen aus den resultierenden Embryonen mit einer bestimmten Kombination genetischer Informationen, die den genomischen Zufall zwischen Kindern garantiert. Diese Studie wird als HLA-Typisierung bezeichnet.

Was zeigt die Umfrage?

Durch die genetische Diagnose vor der Implantation können Sie verschiedene Krankheiten und Bedingungen, unter denen ein Kind möglicherweise nicht mehr lebt oder behindert ist, vorab identifizieren. Es hängt alles von den Empfehlungen des Genetikers ab. Gegebenenfalls werden Embryonen nur auf bestimmte Kriterien und Genmutationen untersucht. Im Allgemeinen besteht jedoch die Möglichkeit, alle durch die Studie ermittelten Parameter abzuschätzen.

Beispielsweise bestimmt eine PID mit einer Genauigkeit von 97-99% Blindheit und Taubheit, angeborene Taubheit, Retinoblastom, Fanconi-Anämie, Neurofibromatose, Phenylketonurie, Myopathie, Torsionsdystonie, Muskeldystrophie von Duchene und mehrere Dutzend andere gefährliche und unheilbare Krankheiten und Syndrome.

Die PID bestimmt auch den Karyotyp des Embryos, seine Blutgruppe und Rh-Faktor, Geschlecht, das Vorhandensein von Mutationen auf Genebene, für Eltern ungewöhnlich und erstmals manifestiert.

Wer wird verschrieben?

Da ist die Präimplantationsdiagnostik selbst kein billiger Genuss. Nicht jede Frau, die eine In-vitro-Fertilisation gewagt hat, wird dieser zusätzliche Schritt empfohlen. Es wird allen angeboten, aber es gibt Kategorien von Patienten, die höchst unerwünscht sind, wenn sie die vorläufige genetische Bewertung von Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter ablehnen.

Diese Patienten umfassen:

  • "Alter" Frauen und Paare. Mit zunehmendem Alter altern die männlichen und weiblichen Geschlechtszellen und verlieren ihre Gesundheit. Unter dem Einfluss von Drogen, schlechten Gewohnheiten, ungünstiger Ökologie und den vergangenen Jahren kann ihr DNA-Set mutieren. Daher sind bei „altersbedingten“ Frauen und Männern die Risiken von Chromosomenanomalien des Fötus höher. PID ist sehr empfehlenswert für Frauen über 35 Jahre sowie für Paare, bei denen ein Mann über 40 Jahre alt ist.
  • Rh-negative Frauendie Abtreibungen, Fehlgeburten, Geburten hatten, wurden Kinder mit hämolytischer Krankheit geboren. Die Diagnose ist nur relevant, wenn der Ehepartner einen positiven Rhesus-Blutfaktor hat. Wenn Spendersamen verwendet werden, wird das männliche Biomaterial anfangs mit einem negativen Rh-Faktor ausgewählt, dann ist die Wahrscheinlichkeit, Rh-positive Embryonen zu erhalten, Null.
  • Frauen, die bereits 1-2 erfolglose IVF-Versuche gemacht haben In Ermangelung objektiver Gründe (die Protokolle wurden korrekt und ohne Komplikationen durchgeführt, gibt es keine Endometriose und andere Implantationsbarrieren).
  • Wenn männliche Spermien zur Befruchtung mit Indikatoren für niedrige Spermienqualität verwendet werden (Teratozoospermie, Azoospermie, Asthenozoospermie). Bei der natürlichen Konzeption sterben die Spermien mit niedriger Qualität ab, sie haben keine Chance auf Befruchtung, mit der IVF können sie das Ei gut befruchten, da die natürliche Selektion beeinträchtigt ist, was zur Entwicklung verschiedener Pathologien im Fötus führen kann.

Arten der Diagnose

Es gibt verschiedene Arten der genetischen Diagnose von Embryonen. Sie unterscheiden sich in Bezug auf Forschung, technische Nuancen, Ausrüstung und Forschungsmethoden. Wir listen die wichtigsten auf, ohne auf Labor- und genetische Details einzugehen:

  • FISCHE - Dies ist eine Methode der Fluoreszenzhybridisierung. Dies ist eine ziemlich standardisierte Studie, deren Kosten im Vergleich zu anderen Methoden der Präimplantationsdiagnostik gering sind. Die Genauigkeit ist jedoch etwas geringer als bei anderen Methoden. Diese Methode wird häufig in Kliniken in Russland, der Ukraine und Weißrussland eingesetzt. Ausländische Kliniken haben es praktisch aufgegeben, weil genauere Studien erschienen sind. Hinzu kommt, dass die Studie schnell abläuft - innerhalb weniger Stunden. Der Nachteil ist, dass viele Chromosomen nicht einmal untersucht werden.
  • CGH - vergleichende genomische Hybridisierungsmethode. Sehr teurer Weg. Und sowohl finanziell als auch vorübergehend. Die Liste der identifizierten Pathologien ist jedoch größer als die des oben beschriebenen Verfahrens, und die Genauigkeit ist unermesslich höher. Mit dieser Diagnosemethode vor dem Umpflanzen können Sie unter anderem feststellen, welche Embryonen eine höhere Implantationsmöglichkeit haben.
  • PCR - Polymerase-Kettenreaktionsverfahren. Es zeigt die Rhesus-Identität des Embryos, seine Blutgruppe sowie eine ziemlich große Liste genetischer Probleme. Die Studie erfordert eine obligatorische Voruntersuchung biologischer Elternteile auf genetische Mutationen. Wenn eine Frau einen Spenderembryo erhält oder Oozyten des Spenders zur Befruchtung genommen werden, kann die PCR-Methode nicht verwendet werden.
  • Ngs - Sequenzierungsmethode. Dies ist eine moderne Methode der Präimplantationsdiagnostik, die das Beste von allen oben aufgeführten kombiniert. Es gibt jedoch das vollständigste Bild des Gesundheitszustands von Embryonen und seine Kosten sind höher als bei anderen Methoden.

Wie läuft die Forschung?

Damit Embryologen und Genetiker die Fähigkeit zur PID haben können, muss eine ausreichende Anzahl von Eiern durch vorherige hormonelle Stimulation erhalten werden. Bei weniger als 3 bis 4 wird die Diagnose vor der Implantation normalerweise nicht durchgeführt. Nachdem die Ärzte ein Treffen der Eizellen mit gereinigtem Sperma "arrangiert" haben, wird die Entwicklung der Embryonen für 2 bis 5 Tage überwacht. Dann kann der Embryologe den geeignetsten auswählen. Am fünften Tag haben die Blastozysten bereits etwa 200 Zellen. Unbeschadet des Embryos können aus jedem Embryo etwa 5-7 Zellen für die genetische Forschung entnommen werden.

Moderne Präzisionslaser werden zum Sammeln von Zellen verwendet, Zellschalen werden biopsiert und andere Verfahren werden verwendet. Eine DNA-Stranguntersuchung liefert umfassende Informationen darüber, ob der Embryo gesund ist. Danach wird es zur Übertragung empfohlen.

Wenn das Paar sich auf die vorläufige genetische Diagnose von Embryonen einigt, kann der Embryotransfer selbst verzögert werden. Wenn mit dem Standard-IVF-Protokoll 2, 3 oder 5 Tage ab dem Zeitpunkt der Befruchtung durchgeführt wird, können die PID-Ergebnisse von mehreren Stunden bis zu 5-6 Tagen erwartet werden. Somit verlängert sich der IVF-Zyklus um mindestens eine Woche. Die Kosten des Protokolls können sich bei Zustimmung zur vorläufigen Diagnose von Embryonen um 40 bis 240 Tausend Rubel erhöhen.

Es hängt alles davon ab, wie viele Embryonen Sie untersuchen möchten. Welche Methode wird oben getestet.

Um die Kosten zu senken, können ein paar Quotierungstools verwenden. Die Diagnose ist in der Liste der Dienste enthalten, die vom OMS bereitgestellt werden können. Jede Klinik sollte dieses Problem jedoch separat klären. Einige tun PID auf Kosten des Budgets, andere nicht.

Mögliche Komplikationen

Wie bereits erwähnt, wird das Material zur Erforschung der Genetik durch Biopsie gewonnen. Trotz der ultramodernen Präzisionsgeräte besteht während dieses Verfahrens die Gefahr einer Verletzung des Fötus. Meistens sind Verletzte "drei Tagen" ausgesetzt. Es ist zu beachten, dass die Verletzungswahrscheinlichkeit mit ca. 3% recht gering ist und der Nutzen der Studie viel größer ist. Ansonsten können die Komplikationen mit dieser IVF die gleichen sein wie mit der IVF in einem Standardprotokoll.

Jedes Stadium der In-vitro-Fertilisation kann mit bestimmten Risiken verbunden sein, und dies wird nirgendwo hingehen. Es ist wichtig, dass alle Risiken gering sind.

Das Paar muss sich bewusst sein, dass selbst moderne und präzise Instrumente, mit denen Ärzte der höchsten Qualifikationskategorie arbeiten, nicht zu 100% garantieren, dass das Baby gesund ist. Bei einem umfangreichen Mosaikismus können somit biologische Fehler auftreten und ein erkrankter Embryo auf eine Frau übertragen werden. Diese Wahrscheinlichkeit ist, aber sie ist sehr klein - nicht mehr als 0,05%.

Nach offiziellen Angaben der Weltgesundheitsorganisation erhöht IVF mit PID die Erfolgschancen des Protokolls um etwa 7-10%, verglichen mit der Basis von 35%. Im russischen Segment des Internets gibt es jedoch nicht so viele positive Bewertungen zur Präimplantationsdiagnostik.

Einige Frauen stellen fest, dass die Überlebensrate von Embryonen, aus denen Zellen zur Analyse entnommen wurden, etwas schlechter ist, und daher gibt es einige Berichte über erfolglose IVF-Protokolle mit vorläufiger genetischer Diagnose des Fötus. Das Arzneimittel bestätigt diese populäre Meinung nicht, und die offiziellen Statistiken der Statistiken zeigen keinen verringerten Prozentsatz der erfolgreichen Implantation nach der Untersuchung von Embryonen an.

Frauen fragen oft, ob es möglich ist, einen IOP für die Wahl des Geschlechts eines Babys zu machen, denn neben der Tatsache, dass ich wirklich Kinder will, will ich immer noch einen Sohn oder eine Tochter. Die technische Fähigkeit, das Geschlecht zu bestimmen, ist vorhanden, aber kein Arzt wird die Embryonen des "unnötigen" Geschlechts aussieben, sofern nicht ein spezifischer Hinweis auf die Genetik vorliegt (für Krankheiten, die mit dem Geschlechtschromosom zusammenhängen). Die Diskriminierung von Embryonen nach Geschlecht ist in Russland gesetzlich verboten.

Laut Berichten liefert der mehrere Tage dauernde Diagnoseprozess einer Frau viele Erlebnisse, da sie nicht weiß, wie viele hochwertige Embryonen herausgefunden haben und ob sie überhaupt herausgekommen sind. Помимо того, ей нужно поддерживать состояние эндометрия в нужной форме -принимать назначенные лекарства, сдавать кровь на прогестерон, делать несколько УЗИ, чтобы определить толщину функционального слоя матки. Это важно, чтобы перенос прошел максимально успешно и плодное яйцо смогло имлантироваться.

Случается, что пока идет диагностика, «удачное» для переноса время проходит. In diesem Fall kann das Protokoll unterbrochen werden, und die Embryonen, die den Test bestanden haben, werden eingefroren und an die Kryobank gesendet. Übertragen werden sie im nächsten Protokoll.

Über die Feinheiten der genetischen Präimplantationsdiagnostik lesen Sie das folgende Video.

Ärztin, Fachärztin für Psychosomatik, Mutter von 4 Kindern

Was ist PID?

Der Chromosomensatz des Eies oder Embryos wird im Labor untersucht. Aufgrund der frühen Entwicklung des Embryos wird das Verletzungsrisiko auf 1% reduziert. Das Verfahren wird parallel zur Hauptbehandlung durch das Protokoll vorgeschrieben. Es werden jedoch mehr Follikel benötigt, sodass die hormonelle Stimulation der Eierstöcke intensiver erfolgt.

Nicht alle chromosomalen Mutationen bei Eltern stellen eine Gefahr für die Gesundheit ihres Babys dar. Die Entwicklung der Pathologie hängt von den Anzeichen und Kombinationen von Genen bei Mama und Papa ab.

Es gibt zwei Arten von Mutationszeichen: dominant und rezessiv. Die Übertragung des dominanten mutierten Gens auf das Baby erhöht das Pathologie-Risiko des Kindes um 50%. Wenn Eltern Träger eines rezessiven Wesens sind, tritt eine genetische Erkrankung auf, wenn beide „kranken“ Gene von Mama und Papa an das Baby weitergegeben werden.

Darüber hinaus einige genetische Pathologien im Zusammenhang mit Sex. So sieht das weibliche dreiundzwanzigste Chromosomenpaar aus wie XX und das männliche wie XY. Daher werden Verletzungen eines Chromosoms von Frauen die Krankheit nicht verursachen, da das zweite seine Wirkung blockiert. Ein gesund geborenes Kind wird den "Träger" des defekten Chromosoms weiterführen.

Männer haben keinen solchen Schutz, daher bringen Jungen sie mit einer genetischen Pathologie zur Welt, und Mädchen werden in der Hälfte der Fälle zu Trägern eines "defekten" Chromosoms.

Mithilfe der genetischen Präimplantationsdiagnostik von Embryonen legt die Genetik eine bestimmte Kombination fest, die der Embryo erbt. Anhand der erhaltenen Informationen können wir feststellen, ob ein Kind mit einer Pathologie geboren wird oder nur Träger eines Chromosomenfehlers wird. Alle Embryonen, aus denen die "reinsten" ausgewählt wurden, werden untersucht.

Diese Analyse sollte nicht mit dem genetischen Screening vor der Implantation verwechselt werden. Der Unterschied zwischen PGD und PGS ist signifikant. PID wird durchgeführt, um unheilbare genetische Pathologien zu identifizieren und die Risiken eines kranken Kindes zu minimieren. PGS ist eine Studie, mit der Sie die Anzahl der Chromosomen bestimmen können, eine Aneuploidie, die mit der Geburt und der fötalen Entwicklung des Embryos kompatibel ist. Einfach ausgedrückt besteht die Aufgabe von ASG darin, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft durch die Auswahl gesunder Embryos zu erhöhen. Eltern, denen PGS verschrieben wird, haben keine erblichen Pathologien, es besteht jedoch das Risiko ihres Auftretens.

Daher wird das Verfahren der In-vitro-Fertilisation für solche Zwecke in Verbindung mit der PID durchgeführt:

  • "Verhindern" Sie Embryonen mit defekten Genen,
  • Finden Sie die Gründe heraus, warum frühere IVF-Protokolle ohne Erfolg beendet wurden.
  • Verringerung des Risikos eines Babys mit Pathologie von Gasteltern,
  • Bestimmen Sie das Geschlecht des Babys und beseitigen Sie chromosomale Anomalien nach Geschlecht.
  • Identifizierung von Embryonen, die für genetisch bedingte Pathologien anfällig sind,
  • Finden Sie einen Embryo, der mit dem HLA-System optimal ist, mit anderen Kindern einer Familie, die während der Behandlung Spender werden können.
  • Verringerung der Wahrscheinlichkeit von Fehlgeburten im Frühstadium
  • Verringerung der Möglichkeit einer hämolytischen Erkrankung
  • Wählen Sie einen „idealen“ Embryo, um die Möglichkeit einer Mehrlingsschwangerschaft zu vermeiden.

Die genetische Diagnostik kann solche gefährlichen Pathologien erkennen und beseitigen:

  • Tay-Sachs-Krankheit,
  • Sichelzellenanämie,
  • Gaucher-Krankheit,
  • Verdnig-Hoffman-Krankheit,
  • Retinoblastom,
  • Horey Huntington,
  • Down-Syndrom,
  • Neurofibromatose,
  • Hämophilie,
  • Myopathie
  • Achondroplasie,
  • Phenylketonurie,
  • Alpers-Syndrom,
  • Polyzystische Nierenerkrankung
  • Duchenne-Muskeldystrophie,
  • Retinitis pigmentosa,
  • Gottington-Krankheit,
  • Dyushen-Myodystrophie,
  • Mukoviszidose
  • Anämie Fanconi,
  • Taubstummschaltung
  • Torsionsdystonie,
  • Pemphigus,
  • Edwards-Syndrom

Diese Liste ist nicht auf die vorgestellten Pathologien beschränkt: Es gibt mehr als 150 Arten davon.

Beachten Sie, dass Fälle mit falsch negativen Ergebnissen aufgezeichnet werden. Tatsache ist, dass einige Forschungsmethoden nur eine bestimmte Anzahl von Chromosomen diagnostizieren. "Nicht zugeordnete" Gene sind möglicherweise defekt.

Manchmal gibt es ein Mosaik von Mutationen. Während der Studie wird die Zelle als gesund diagnostiziert und die Mutation tritt während ihrer Entwicklung auf.

Wann ist PID notwendig?

Wir haben bereits gesagt, dass die PID nicht bei allen Patienten erfolgt ist, die eine In-vitro-Fertilisation beantragt haben. Es gibt bestimmte Hinweise für das Verfahren:

  • Eltern sind Träger von Chromosomenstörungen, daher ist das Risiko der Übertragung genetischer Anomalien des Babys sehr hoch. "Träger" sorgt für das Vorhandensein von Chromosomenumlagerungen oder monogenen Erkrankungen.
  • Alterskategorie der Eltern: Mütter über 36, Väter, deren Alter 40 Jahre überschritten hat. Je älter die Ehepartner sind, desto größer ist das Risiko, Genmutationen zu entwickeln, selbst wenn die potenziellen Eltern die „richtigen“ Chromosomensätze haben.
  • Nach vorangegangenen Schwangerschaften wurden Kinder geboren, die an einem Rh-Konflikt starben.
  • In den Eiern und Spermien wurden defekte Gene und Chromosomen identifiziert.
  • Das Spermogramm hat bei einem Mann gravierende Anomalien festgestellt (Pathologien wie Azoospermie oder Oligozoospermie),
  • Frühere Versuche, mit IVF schwanger zu werden, waren erfolglos.
  • Aufkommende Schwangerschaften enden mit Fehlgeburten im frühen Stadium der Embryonalentwicklung.

Angesichts der beeindruckenden Liste genetischer Erkrankungen wird die PID für IVF bei allen Frauen durchgeführt, deren Alter die Marke von fünfunddreißig Jahren überschritten hat. Dies ist auf altersbedingte Veränderungen zurückzuführen, die selbst in der natürlichen Schwangerschaft unangenehme "Überraschungen" mit sich bringen können. Die Alterung der Eier wird durch solche Faktoren beschleunigt und verstärkt:

  • Langzeittherapie mit starken Medikamenten
  • Lebensstile in der Vergangenheit im Zusammenhang mit dem Konsum von Alkohol, Nikotin, Drogen,
  • Chronische Pathologie,
  • Gefährliche Bedingungen der beruflichen Tätigkeit,
  • Schlechte Ökologie

Die genetische Diagnose wird in solchen Fällen gezeigt:

  • Die Geburt eines Babys hängt mit der Gewinnung der richtigen Stammzellen zusammen, die mit dem HLA-System kompatibel sind, um ein älteres Kind zu heilen.
  • Rhesus-Faktor für Inkompatibilität
  • Ehepartner sind nahe Verwandte
  • Das Paar wurde Strahlung ausgesetzt.

IVF mit PID erhöht die Protokollkosten erheblich. Daher entscheidet eine Frau selbstständig über die Notwendigkeit einer Studie. Es sei daran erinnert, dass die In-vitro-Fertilisation nur in 20-40% der Fälle mit der Schwangerschaft endet. Eine genetische Diagnose wird nicht nur mögliche Genmutationen erkennen, sondern auch die Chancen für eine erfolgreiche Konzeption signifikant erhöhen.

Vorbereitung und Durchführung der PID mit IVF

Zur Vorbereitung der genetischen Diagnose von Embryonen vor der Implantation gehört die Beratung und eine vollständige Untersuchung des Ehepaares mit geeigneten Indikationen. Der Arzt berichtet ausführlich über die Vor- und Nachteile des Verfahrens. Der Frau wird erklärt, dass die genetische Diagnose eine größere Anzahl von reifen Eiern erfordert. Daher wird die hormonelle Stimulation der Eierstöcke intensiviert, was das Risiko einer Überstimulation während der IVF erhöht. Fahren Sie nach allen Diagnosemaßnahmen mit dem PID-Verfahren fort.

Es besteht aus sieben Stufen:

  1. Entnahme von Eiern und ihre Befruchtung im Labor
  2. Fötale Entwicklung, die 3-5 Tage dauert,
  3. Auswahl der "besten" Embryonen,
  4. Extrahieren von Zellen aus einem Biopsieembryo,
  5. Fixierungsblastomere,
  6. Hybridisierung,
  7. Dekodierung der empfangenen Informationen

Wir erinnern uns noch einmal daran, dass die Studie die Gesundheit des Embryos nicht beeinträchtigen wird: Die Organe und Gewebe des ungeborenen Kindes "nehmen" nicht an dem Eingriff teil.

Nach der Entschlüsselung trennt der Genetiker geeignete und "defekte" Embryonen. Wenn zwei Chromosomen entdeckt werden, die die Standards erfüllen, werden diese Embryonen erneut gepflanzt. Entwicklungseier mit gestörten Abnormalitäten können nicht implantiert werden.

PID-Methoden

Moderne Fortpflanzungstechnologie führt die PID des Embryos nach 4 Methoden aus:

Berücksichtigen Sie die Besonderheiten jeder Technik.

Die molekulare zytogenetische Methode ist der zweite Name der Methode. Es ist weit verbreitet im postsowjetischen Raum und hat den demokratischsten Wert. Ein wesentlicher Nachteil der Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (Fische) ist die Ungenauigkeit der Diagnose, da diese Methode nur einen Teil der Chromosomen untersucht.

Für die PID-Methode dauert der Fisch 5 Stunden. Während dieser Zeit wird der Genetiker die folgenden wichtigen Faktoren bestimmen:

  • Chromosomenfolge
  • Geschlecht Baby,
  • Das Vorhandensein der häufigsten genetischen Anomalien.

Die Methode wird als vergleichende genomische Hybridisierung bezeichnet. Es dauert viel mehr Zeit und kostet mehr. Die Technik hat jedoch eine Reihe wichtiger Vorteile, die sie von anderen Arten der Forschung unterscheiden:

  • "Findet" die lebensfähigsten Embryonen mit dem besten Potenzial für die Implantation,
  • Es werden viele Stammzellen getestet, wodurch das Risiko einer falschen Diagnose erheblich verringert wird.
  • Diagnostische Maßnahmen werden mit gefrorenen Eiern durchgeführt, die in das Kryoprotokoll übertragen werden.

PCR ist eine Polymerkettenreaktion. Es ist in der Lage, nicht nur Fehler in der Funktion von Chromosomen zu finden, sondern auch monogene Pathologien. Mittels PCR werden Antikörper gegen die elterliche Inkompatibilität und der Rhesus von Embryonen bestimmt.

Eine wichtige Bedingung vor der Durchführung einer Studie ist die obligatorische Diagnose der Eltern auf das Vorhandensein von Genmutationen. Eine solche Studie wird Fehler in der Diagnose von Pathologien beseitigen, die sich aus der Mutation von Zellen ergeben.

IVF unter Verwendung eines Spendereies bietet keine Möglichkeit für die Untersuchung mittels PCR.

Hochdurchsatz-Sequenzierung ist die fortschrittlichste Diagnosemethode PID. Die heutige Generation der Sequenzierung ist die teuerste und effektivste genetische Diagnose, mit der Sie alle 23 Chromosomenpaare untersuchen können. Die gesamte Genomanalyse wird durchgeführt, da während der Untersuchung die Korrektheit der DNA-Sequenz überprüft wird.

Die Kosten für die genetische Diagnose

IVF erfordert ernsthafte Ausgaben. Die genetische Diagnose erhöht manchmal den Preis, da die Ausrüstung und das Material für das Verfahren sehr teuer sind.

Es ist unmöglich, eine eindeutige Antwort auf die Kosten für die PID zu geben, da der Preis der Studie von mehreren Faktoren abhängt:

  • Diagnosemethode
  • Die Anzahl der untersuchten Embryonen
  • Mit zusätzlichen Tests,
  • Chromosomentranslokationsstudie.

Die Diagnosekosten hängen von der Anzahl der untersuchten Anomalien ab.

In Moskau betragen die Kosten der PID pro Embryo 25.000 bis 30.000 Rubel. Für eine umfassende Umfrage müssen Sie zwischen 100.000 und 250.000 Rubel bezahlen.

Die Relevanz der PID-Analyse

Der Hauptvorteil der PID-Diagnostik besteht darin, dass alle medizinischen Eingriffe vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, während sich der Fötus noch außerhalb der Gebärmutter befindet. Die Analyse ist relevant für Paare mit einem erhöhten Risiko, dass Embryonen schwere Chromosomenanomalien aufweisen, die Folgendes verursachen:

  • Fehlgeburt
  • Probleme bei der Implantation
  • verblassende Schwangerschaft
  • die Geburt eines Kindes mit geistigen oder körperlichen Behinderungen.

Zitat: "Die rechtzeitige PID von Embryonen hilft, Problemsituationen zu vermeiden, erhöht oft die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwangerschaft mit der Geburt eines gesunden Babys endet."

Marina V. Shapnevskaya, Embryologin der Klinik „Zur Geburt“

Interessanterweise ermöglicht IVF mit PID die Planung des Geschlechts des Fötus.


Zellensammlung für die PID-Analyse

Indikationen für die PID mit IVF

Nicht alle Paare, die sich für eine IVF entscheiden, führen eine PID-Diagnose durch. Für diese Art der Forschung gibt es strenge medizinische Indikationen. In der Regel werden Ehepartner, die ein hohes Risiko haben, gefährliche genetische Störungen auf Kinder zu übertragen, Kandidaten für die Präimplantationsanalyse.

Zu den Hauptzielen der PID in der IVF gehören:

  • Screening von Embryonen mit Anomalien des Karyotyps,
  • Minimierung des Risikos eines Embryotransfers in die Gebärmutterhöhle, der genetische Anomalien aufweisen wird,
  • rechtzeitiger Nachweis von Embryonen, die zu schweren genetischen Störungen neigen,
  • Feststellung des Geschlechts des ungeborenen Kindes zur Verhinderung der Übertragung geschlechtsbezogener Krankheiten,
  • Bestimmung der Gründe, warum die Implantation bei früheren In-vitro-Fertilisationsversuchen nicht stattgefunden hat,
  • Identifizierung des Rh-Faktors des Embryos, um die Geburt eines Kindes mit hämolytischer Krankheit auszuschließen,
  • HLA-Typisierung durchführen, wenn das zukünftige Kind Spender für einen älteren Bruder oder eine ältere Schwester werden soll.

Recherche des erhaltenen biologischen Materials

Indikationen für die Diagnose des Embryos vor der IVF sind:

  • das Alter der Frau ist über 35 und der Mann ist über 40,
  • Spermatogenese Anomalien,
  • einer der Ehepartner ist Träger von chromosomalen oder genetischen Pathologien in Keimzellen,
  • mehrere erfolglose IVF-Versuche,
  • gewöhnliche Fehlgeburten bei Frauen (wenn es zwei oder mehr Fehlgeburten in der Geschichte gibt),
  • fötaler Tod während einer vorangegangenen Schwangerschaft aufgrund eines Rh-Konflikts.

Methoden der genetischen Diagnostik von Embryonen vor der Implantation

IVF mit PID darf nur Eier oder vorgefertigte Embryonen enthalten. Die letztere Option ist vorzuziehen, da sie so informativ wie möglich ist: In der Eizelle gibt es nur genetisches Material einer Frau und beide Elternteile im Embryo.


Die Materialprobenahme für die PID-Analyse wird normalerweise am Tag 3 durchgeführt

Während der Analyse wird eine Biopsie eines Blastomers in einem Embryo von vier bis zehn vorhandenen durchgeführt, die sich im Stadium der Spaltung befinden. Dies geschieht normalerweise am dritten Tag. Durchgeführte Manipulationen beeinträchtigen den zukünftigen Fötus nicht.

Wenn die Embryonen kontrolliert werden (es dauert bis zu zwei Tage), werden sie wie im üblichen IVF-Protokoll in die Gebärmutterhöhle transferiert. Es ist wichtig, dass die Wiederbepflanzung spätestens am fünften Tag der Entwicklung des menschlichen Körpers erfolgt.

Wenn die Kryokonservierung angewendet wird, ist das diagnostische Potenzial der PID größer. Wenn Sie also eine Biopsie nehmen und dann die Embryonen konservieren, können Sie alle notwendigen Studien ohne Eile durchführen und den nächsten Zyklus erneut einpflanzen.

Methoden für PID-Embryonen

Es gibt mehrere wirksame Methoden zur Präimplantationsdiagnostik:

  • FISCHE Relevant, wenn Sie strukturelle oder numerische Chromosomenanomalien (Translokationen und Aneuploidie) ausschließen müssen. Das während der Biopsie erhaltene Material wird auf einen Objektträger übertragen, auf eine bestimmte Temperatur erhitzt und dann allmählich abgekühlt. In diesem Fall ist die Schale gebrochen, das Zytoplasma kommt heraus. DNA-Segmente werden mit speziellen Farbstoffen markiert - Fluoreszenzsonden. Anschließend kann ein Genetiker die Anzahl der Chromosomen unter Verwendung eines Fluoreszenzmikroskops zählen und prüfen, ob sich abnormale Chromosomen befinden.
  • Ngs. Dies ist die neueste PGD-Diagnosemethode im Kryozyklus, mit der Sie 23 Chromosomenpaare gründlich untersuchen können. Die Genauigkeit der mit NGS erhaltenen Daten beträgt 99,9%, dh Fehler sind unwahrscheinlich. Die Technologie ermöglicht es auch, chromosomale und monogene Anomalien, Mutationen, zu erkennen, um die Translokation von einem gesunden chromosomalen Satz zu unterscheiden, wodurch die Biopsie des Blastomers entfällt.
  • Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Eine Technik zur Identifizierung spezifischer DNA-Kopien. Zu diesem Zweck wird zunächst der Doppelthread denaturiert. Dann nehmen sie ein Fragment, fügen spezifische Enzyme hinzu und verdoppeln langsam die Menge an genetischem Material. Dadurch kann der Forscher die defekten Nukleotidzonen sehen. Die PCR-Methode wird gezeigt, wenn es notwendig ist, die Übertragung monogener Erkrankungen auf das Kind auszuschließen (wenn einer oder beide Partner Träger von ungesunden Genen sind oder klinische Manifestationen einer gefährlichen genetischen Pathologie haben).

Es sei darauf hingewiesen, dass die Methoden der PID in der IVF nicht zu hundert Prozent austauschbar sind. Jede von ihnen soll bestimmte Krankheitsgruppen identifizieren. Daher kann nur ein Arzt entscheiden, welche der Methoden für ein Ehepaar, das sich bei ihm beworben hat, besser geeignet ist.


PID - eine Garantie für die Geburt eines gesunden Babys

PID-Embryonen - die Kosten für Dienstleistungen

PID von Embryonen für IVF ist ein ziemlich teurer Dienst. In der Moskauer Klinik "For the Birth" schwankt der Preis zwischen 83.500 und 90.500 Rubel. Dieses Verfahren ist sehr komplex und erfordert den Einsatz von teuren Geräten und innovativen Verbrauchsmaterialien. Sie zu führen kann nur Experten auf höchstem Niveau.

In der Klinik "Für die Geburt"

Die relativ hohen Kosten der Gendiagnostik vor der Implantation sind mit der Komplexität der Manipulationen verbunden. Wenn Sie die Angebote von Fachkliniken nachverfolgen, kann die PID zu günstigeren Bedingungen weitergegeben werden.

Das Geld, das für PID-Analysen bezahlt wird, macht sich immer bezahlt - schließlich geht es um die Geburt eines gesunden Kindes. Die Behandlung und Erhaltung eines Babys mit schweren genetischen Anomalien kostet Eltern viel mehr.

Ist IVF bei PID gefährlich?

Die Präimplantationsdiagnostik wird weltweit eingesetzt. Ее безопасность научно доказана. Биопсия осуществляется только на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не дифференцированы.Dies bedeutet, dass bei weiterer Zerstörung die entfernte Zelle durch andere ersetzt wird, ohne dass dies Auswirkungen auf den zukünftigen Fötus hat.

PID erhöht nicht die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsfehlern bei einem Kind, sondern garantiert im Gegenteil die Geburt eines gesunden Babys.

Sie haben in NGC in St. Petersburg pgd gemacht, das gesamte Protokoll war auch da. Mein Mann und ich sind alt (38 und 40 Jahre), sehr besorgt! Aus gutem Grund. Doktor Gvasalia sagte, dass pgd in unserem Fall praktisch ein obligatorisches Verfahren ist. Vier Embryonen wurden überprüft, die gesündesten wurden ermittelt: zwei wurden gepflanzt. Aufwachsen für zwei Monate. )
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>> Die PID erhöht nicht die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsfehlern bei einem Kind, sondern garantiert im Gegenteil die Geburt eines gesunden Babys.

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Allgemeine Konzepte

Die genetische Diagnose vor der Implantation ermöglicht eine umfassende Untersuchung und den Ausschluss von Chromosomenanomalien im Allgemeinen oder einer bestimmten Abweichung. Vor kurzem wurde parallel zu frühen Defekten ein Screening von Genen durchgeführt, die das Auftreten von Tumoren im Erwachsenenalter (Eierstöcke, Darm, Brüste) hervorrufen können.

Bei der Beförderung genomischer Erkrankungen durch die Mutter wird vor der Befruchtung eine Biopsie von mehreren polaren Eizellen durchgeführt. Die beschriebenen Methoden sind eine Alternative zur frühzeitigen vorgeburtlichen Diagnose, mit der Sie eine Unterbrechung der Schwangerschaft verhindern können, wenn der Fötus plötzlich eine genetische Pathologie hat.

Die genetische Diagnose vor der Implantation ermöglicht es Ihnen, das Geschlecht des zukünftigen Babys bereits während des Screenings zu bestimmen. Es wird verwendet, um die Entwicklung von Anomalien im Zusammenhang mit Sex zu verhindern.

Wer wird gescreent

Die genetische Diagnose vor der Implantation (PID) wird in den folgenden Fällen durchgeführt:

  1. Das Vorhandensein einer oder beider Erbkrankheiten oder Veränderungen des Karyotyps. Oft wissen die Partner selbst seltener über ihre Probleme - sie werden es im Rahmen des Screenings erfahren.
  2. Habituelle Fehlgeburt. Das Problem dabei sind nicht die Anomalien der Eltern (sie können überhaupt nicht sein), sondern die genetischen Mutationen des Fötus, die Fehlgeburten verursachen.
  3. Das Alter der Personen, die an dem IVF-Programm teilnehmen, ist über 38 Jahre alt.
  4. Mehr als 3 erfolglose Versuche der In-vitro-Fertilisation in der Geschichte.
  5. Unfruchtbarkeit bei Männern.
  6. Aufnahme von ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) in das Befruchtungsprogramm. Der Prozess ist mit der Entwicklung genetischer Anomalien im Embryo behaftet.
  7. Fälle von Schleudern in der Geschichte.

PID-Funktionen

Forschungen auf dem Gebiet der genetischen Präimplantationsdiagnostik legen nahe, dass die Methode ein Existenzrecht hat, die Diagnose und Prävention von Chromosomenanomalien unterstützt, jedoch weitere Verbesserungen erfordert.

Merkmale PID sind wie folgt:

  • die Fehlgeburtenrate beim Screening ist niedriger als ohne
  • Derzeit gibt es keine Anzeichen dafür, dass die Möglichkeit einer Schwangerschaft zunimmt.
  • Es besteht die Möglichkeit eines falschen Ergebnisses: Der Embryo ist gesund und das Ergebnis zeigt Abnormalitäten, der Embryo ist krank und die Studie deutet auf etwas anderes hin (5-10% der Fälle).

Durchführung der genetischen Präimplantationsdiagnostik (Untersuchung von Blastomeren)

Nach der Vereinbarung über die In-vitro-Fertilisation beurteilt der Reproduzent die Notwendigkeit einer PID für das Ehepaar. Wenn Beweise vorliegen, können die Partner dem Verfahren zustimmen oder es ablehnen. Als nächstes wird ein Dokument unterzeichnet, das die Erlaubnis zur Durchführung der Umfrage bestätigt.

Am dritten Tag nach der Befruchtung des Embryos nimmt der Genetiker eine der gebildeten Blastomerzellen zur Analyse. Es wird angenommen, dass dies keine Auswirkungen auf den Fötus hat, da alle Zellen austauschbar sind.

Der Spezialist forscht in einem der zuvor ausgewählten Bereiche: der Untersuchung der Struktur der Zelle unter einem speziellen Fluoreszenzmikroskop, der Untersuchung von DNA mit der Methode der Polymerase-Kettenreaktion, um das Vorhandensein von Mutationen zu bestimmen.

Basierend auf dem Ergebnis werden Embryonen, die Anomalien aufweisen, bei der Implantation nicht verwendet. Gesund und Qualität wählen. Dann werden eine oder mehrere von ihnen in die Gebärmutterhöhle der Mutter gebracht.

Mit einer Biopsie des Polkörpers wird der Chromosomensatz der Mutter untersucht. Es wird durchgeführt, wenn die weibliche Linie das Vorhandensein einer genetisch determinierten Pathologie enthüllt. Mit dem Verfahren können Sie feststellen, ob das Ei gesund ist und für die Befruchtung verwendet wird, ohne seine Struktur zu verletzen. Wenn keine Anomalien festgestellt werden, kann sie zur Befruchtung und zum Transfer in die Gebärmutterhöhle verwendet werden.

Es gibt Fälle, in denen die Polkörper untersucht werden und dann Blastomere. Dies ermöglicht Ihnen ein zuverlässigeres Ergebnis. Das Schema, nach dem die Untersuchung durchgeführt wird, wird von einem Genetiker ausgewählt.

Methoden verwendet

Numerische und strukturelle Störungen der Chromosomen werden durch die Methode der Fluoreszenzhybridisierung bestimmt. Mit dieser Methode können Sie die DNA-Sequenz der Zelle angeben. Es werden spezielle DNA-Sonden verwendet, die in ihrer Struktur komplementäre Bereiche für die DNA-Zonen des Blastomers sind.

Die Sonde enthält ein Nukleotid und ein Fluorophor (ein fluoreszenzfähiges Molekül). Nach der Wechselwirkung der Ziel-DNA mit der DNA-Sonde entstehen beleuchtete Bereiche, die unter einem Fluoreszenzmikroskop betrachtet werden.

Verwenden Sie auch die Methode der PCR (Polymerase-Kettenreaktion). Es besteht aus dem Kopieren eines DNA-Abschnitts unter Verwendung von Enzymen unter bestimmten Laborbedingungen.

Diagnose einer Aneuploidie

Dies ist eine der Methoden der genetischen Präimplantationsdiagnostik, mit der das Vorhandensein numerischer Chromosomenanomalien (zur Bestimmung der zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen) festgestellt werden kann.

Das genetische Material besteht aus 46 Chromosomen, von denen die Hälfte vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter bestimmt wird. Wenn der Embryo ein zusätzliches Chromosom erhält, spricht man von Trisomie und dem Verlust jeglicher Monosomie. Diese Mängel können zu folgenden Konsequenzen führen:

  • Keine Embryo-Implantation
  • spontane Abtreibung,
  • Erbkrankheiten (Down-Syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Unfruchtbarkeit bei Männern und das Alter eines verheirateten Paares sind häufige Faktoren für die Entwicklung solcher Anomalien.

PID-monogene Pathologien

Die genetische Diagnose von Embryonen vor der Implantation zur Bestimmung des Vorhandenseins monogener Erkrankungen wird in Familien durchgeführt, in denen erbliche Anomalien festgestellt werden. Wenn das Paar bereits ein Kind mit einer homogenen Krankheit hat, erhöht sich die Möglichkeit, ein weiteres krankes Kind zu bekommen, um ein Vielfaches.

Der Grund ist eine Verletzung der Sequenz von Chromosomen auf einem bestimmten Abschnitt der DNA. Diese Krankheiten umfassen:

  • Mukoviszidose,
  • Adrenogenitalsyndrom
  • Phenylketonurie,
  • Hämophilie
  • Sichelzellenanämie,
  • Vernig-Hoffman-Syndrom.

Vorteile und Risiken der Methode

Die genetische Präimplantationsdiagnostik, deren Überprüfung als mehrdeutig gilt, hat im Bereich des vorgeburtlichen Screenings bestimmte Vorteile:

  • Nur hochwertige und gesunde Embryonen werden in die Gebärmutter übertragen,
  • verringert das Risiko, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen,
  • das Risiko einer Fehlgeburt verdoppeln,
  • das Risiko einer mehrfachen Fruchtbarkeit verdoppelt,
  • die Wahrscheinlichkeit einer Embryoimplantation steigt um 10%,
  • Die Chance auf eine erfolgreiche Geburt eines Babys steigt um 20%.

Das Risiko einer versehentlichen Beschädigung des Embryos mit PID beträgt 1%. Die Wahrscheinlichkeit eines falschen Ergebnisses beträgt 1:10, zusätzlich 3% der Wahrscheinlichkeit, dass ein Embryo mit einer Anomalie als gesund eingestuft wird.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesunder Embryo von den Ergebnissen abweicht, beträgt 1:10. Die Chance von 1: 5, dass die Übertragung von Embryonen in die Gebärmutter aufgrund der in jedem von ihnen gefundenen Anomalien abgebrochen wird.

Gegenanzeigen

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), deren Konsequenzen für den Embryo nicht genau ermittelt wurden, weist eine Reihe von Kontraindikationen auf:

  • Embryofragmentierung von mehr als 30% (die Bildung von Fragmenten bis zu 25% gilt als normal),
  • das Vorhandensein von Multicore-Blastomeren im Embryo,
  • Der Embryo hat am dritten Tag seiner Entwicklung weniger als 6 Blastomere.

Methodensicherheit

Die Diagnose wird in einem frühen Stadium der Entstehung eines zukünftigen Organismus durchgeführt, wenn alle seine Zellen polypotent sind, dh aus jedem kann ein vollwertiger, gesunder Organismus gebildet werden.

Alle fortlaufenden Stadien der PID verursachen dem Embryo, dem Fötus und dem ungeborenen Kind keine Zeit. Nachdem die Probe für die Studie erhalten wurde, wird sie auf besondere Weise vorbereitet. Die Zellen werden auf einem Glasträger, auf dem sie befestigt sind, oder in einer Pufferlösung angeordnet.

Verfahrenskosten

Auf den ersten Blick scheint die genetische Diagnostik vor der Implantation, deren Kosten zwischen 50 und 120 Tausend Rubel liegen, eine kostspielige Manipulation zu sein. Die Gesundheit und Behandlung eines Kindes mit genetisch determinierten Pathologien wird jedoch viel mehr kosten.

Das Verfahren bietet alle Vorteile gegenüber Frauen, die ein Kind auf natürliche Weise empfangen können, da ihnen eine solche Diagnosemethode nicht zur Verfügung steht. Die genetische Diagnostik vor der Implantation, deren Preis im Vergleich zur In-vitro-Fertilisation selbst gering ist, dient nur als Ergänzung zum allgemeinen Programm, das nicht nur das Tragen und Gebären ermöglicht, sondern auch ein gesundes Baby erziehen kann.

Wie werden genetische Erkrankungen vererbt?

Nicht jede Mutation oder jedes fehlerhafte Zeichen bei Eltern kann bei einem Kind zu Manifestationen der Krankheit führen. Es hängt alles davon ab, ob das dominante oder rezessive Merkmal von jedem Ehepartner vererbt wird und welche Genkombination das Kind hat.

Wenn ein Gen, das eine ähnliche unveränderte Dominanz hat, an ein Kind weitergegeben wird, besteht ein Risiko von 50%, dass sich eine erbliche Pathologie manifestiert. Eltern mit einem rezessiven Krankheitsgen tragen ein schmerzhaftes genetisches Merkmal. Damit ein Kind klinische Symptome der Pathologie entwickeln kann, muss es zwei rezessive Gene erben.

Es gibt auch geschlechtsspezifische Krankheiten. Bei Frauen ist das dreiundzwanzigste Chromosomenpaar XX, bei Männern XY. Wenn im genetischen Material einer Frau eines der Chromosomen defekt ist, dann ist aufgrund des zweiten die Entwicklung der Krankheit blockiert, aber ein Träger des pathologischen Gens ist vorhanden. Bei Männern ist das Y-Chromosom nicht in der Lage, die Auswirkungen des pathologischen X-Chromosoms zu blockieren, so dass sich die Krankheit in den Söhnen eines solchen Paares manifestiert und die Töchter in 50% Träger des veränderten Gens sind.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik von Embryonen hilft dabei, mit 100% iger Genauigkeit festzustellen, in welcher Kombination das Erbgut vererbt wurde, das Kind die Krankheit manifestiert oder der Träger pathologischer Anzeichen ist.

Wer muss genetische Forschung betreiben?

Für die PID gibt es bestimmte Hinweise. Es wird empfohlen, eine Studie für Frauen durchzuführen, die nach 34 Jahren ein Kind zur Welt bringen möchten. In diesem Alter steigt das Risiko, ein Baby mit genetischen Anomalien zu bekommen, selbst bei natürlichem Auftreten einer Schwangerschaft.

Oozyten werden allmählich alt und sind während ihres gesamten Lebens verschiedenen negativen Faktoren ausgesetzt:

  • schlechte Angewohnheiten der Mutter (Rauchen, Alkohol trinken),
  • chronische Krankheiten
  • Behandlung mit Medikamenten
  • schädliche Arbeitsbedingungen (chemische Reagenzien, physikalische Faktoren in Form von hohen Temperaturen, Vibration, ionisierende Strahlung, elektromagnetische Felder),
  • schlechte Ökologie.

Mit zunehmendem Alter sammeln sich defekte Eier an, was das Risiko der Übertragung pathologischer Gene auf Nachkommen erhöht. Wenn ein solcher Embryo in die Gebärmutter transferiert wird, kann er in den meisten Fällen keine Wurzeln schlagen, und die Schwangerschaft wird durch eine Fehlgeburt unterbrochen. Wenn die Schwangerschaft fortschreitet, zeigt die nachfolgende Untersuchung eine Pathologie, die zum Hinweis auf eine Unterbrechung wird. Die Präimplantationsdiagnostik hilft, psychologische Traumata zu vermeiden, die mit einer Fehlgeburt oder der Geburt eines minderwertigen Kindes verbunden sind. Ein Mann fällt in die Altersgruppe des Risikos über 39 Jahre. Dies schließt auch Ehepartner mit der Pathologie der Spermatogenese ein.

Frauen mit einer gewöhnlichen Fehlgeburt wird auch die PID empfohlen. Ein Elternteil kann einen Defekt in den Chromosomen haben, der die Entwicklung des Embryos beeinflusst und zu einer Fehlgeburt führt.

Stellen Sie sicher, dass Sie Paare mit autosomal dominanter Pathologie befragen. Ihre Kinder werden zu 50% Träger eines Gens oder mit klinischen Anzeichen einer Krankheit sein.

Recherche auch mit:

  • 2 oder mehr erfolglose IVF-Versuche
  • 3 oder mehr Versuche, qualitativ hochwertige Embryonen bei Frauen unter 35 Jahren zu übertragen, die nicht in der Schwangerschaft endeten,
  • Risikogruppe für spät einsetzende Krankheiten,
  • der Wunsch, ein mit dem HLA-System kompatibles Kind zu haben, um Stammzellen für die Behandlung eines anderen Kindes mit schwerer Krankheit zu erhalten,
  • Geburt eines mit dem Rh-Faktor kompatiblen Kindes zur Konfliktprävention.

Nach Indikationen durchgeführt, hilft die PID, eine nachfolgende vorgeburtliche Diagnose - Amniozentese, zu vermeiden, die das Abortrisiko verringert.

Ziele der Studie

Anhand der Indikationen zur Diagnose können Sie ihre Ziele definieren:

  1. Ausschluss von Embryonen mit abnormalem Karyotyp.
  2. Ermittlung der Ursachen einer fehlgeschlagenen Implantation während der letzten IVF.
  3. Verringerung des Risikos eines Babys mit Anomalien von Eltern
  4. Identifizierung von Embryonen mit einer Prädisposition für schwere Krankheiten.
  5. Ein Kind zu haben, das HLA-konform für die Behandlung eines Bruders oder einer Schwester ist.
  6. Verringerung des Risikos einer hämolytischen Erkrankung bei der Geburt eines Kindes mit einem bestimmten Rh-Faktor.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik monogener Erkrankungen wird durchgeführt, um Folgendes zu identifizieren:

  • Mukoviszidose,
  • Tay-Sachs-Krankheit,
  • Hämophilie A,
  • Duchenne-Myodystrophie
  • Sichelzellenanämie.

Die Suche nach chromosomalen Abnormalitäten umfasst die Untersuchung von neun von ihnen, die die folgenden Syndrome verursachen:

  • Down (Trisomie 21 Chromosomen),
  • Patau (13. Chromosom),
  • Edwards (18),
  • Shereshevsky-Turner,
  • Klinefelter,
  • "Feline Schüler" (22),
  • Chromosomen 15, 16, 17.

Durch die genetische Suche können Sie auch viele andere Krankheiten erkennen.

Diagnosetechniken

Bei der PID werden Embryonen oder Eier verwendet. Im ersten Fall ist die Studie jedoch aufschlussreicher Der Embryo hat das genetische Material des Vaters, das defekte Gene übertragen kann.

In der Studie wurde eine Biopsie eines Blastomers in einem vorhandenen 4-10 Embryo durchgeführt, die sich im Stadium der Zerstörung befand. Dies geschieht für 3-5 Tage. Es wird kein Schaden für den zukünftigen Fötus angelegt.

Die Technik kann nur im IVF-Verfahren eingesetzt werden, kombiniert mit der ICSI - künstliche Befruchtung mit Sperma. Dies geschieht, damit bei der Biopsie des Blastomers das genetische Material des Spermatozoon, das nicht an der Befruchtung beteiligt war, nicht zur Untersuchung verwendet wird.

Weiteres Embryotransfer- und Schwangerschaftsmanagement verläuft wie bei normaler IVF. Für die Analyse stehen nur 2 Tage zur Verfügung, die Neubepflanzung sollte spätestens 5 Tage nach der Entwicklung erfolgen. Mehr Möglichkeiten für die Diagnose im Zyklus durch Kryokonservierung. Wenn Sie eine Biopsie einiger Embryonen durchführen und diese dann konservieren, können Sie sicher die maximal mögliche Forschung durchführen und für den nächsten Zyklus einen qualitativ hochwertigen Embryo einpflanzen.

Entwickelte mehrere Techniken für die PID.

Wird zur Diagnose numerischer oder struktureller Chromosomenveränderungen verwendet - Aneuploidie und Translokationen. Die durch Biopsie gewonnene Zelle wird auf einem Objektträger fixiert, erhitzt und gekühlt. Wenn dies geschieht, ist der Bruch seiner Hülle und die Freisetzung von Zytoplasma. DNA-Segmente sind mit fluoreszierenden Sonden - speziellen Farbstoffen - markiert. In einem speziellen Fluoreszenzmikroskop können Sie außerdem bestimmte Chromosomen zählen, normal und pathologisch erkennen.

Die Polymerase-Kettenreaktion basiert auf der Identifizierung spezifischer DNA-Kopien. Zunächst wird es denaturiert, um den Doppelthread abzuwickeln und ein Fragment zu erhalten. Durch die Zugabe spezieller Enzyme wird die Menge an genetischem Material allmählich verdoppelt. Dadurch können Sie defekte Stellen im Nukleotid nachweisen. Die Technik wird zur Suche nach monogenen Krankheiten verwendet, wenn ein oder zwei Ehepartner als Träger defekter Gene oder mit klinischen Anzeichen der Krankheit definiert werden.

  • Die neueste NGS-Technik

Eine Neuerung ist die Präimplantationsdiagnostik im Kryozyklus nach der NGS-Methode, mit deren Hilfe es möglich wird, alle 23 Chromosomenpaare zu untersuchen. Seine Genauigkeit erreicht 99,9%. Gleichzeitig werden monogene und chromosomale Pathologien sowie Mutationen untersucht. Die Technik erlaubt es, ausgeglichene Translokationen vom normalen Chromosomensatz zu unterscheiden. Daher muss die Biopsie der Blastomere nicht wiederholt werden. Hohe Prozessautomatisierung eliminiert zusätzliche Fehler.

Nutzen und Risiken

Die Verwendung einer genetischen Analyse des Embryos im Spaltungsstadium erhöht die Chancen einer erfolgreichen Implantation. Es ist erwiesen, dass chromosomale Veränderungen im Embryo die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt in der Frühphase erhöhen, dh die Entstehung einer nicht in der Entwicklung befindlichen Schwangerschaft. В 21% случаев самопроизвольного прерывания беременности, в том числе полученной методом ЭКО, причиной прерывания становится хромосомная патология плода. С возрастом количество аномалий увеличивается в геометрической прогрессии.Wenn wir der Meinung sind, dass Frauen der Altersgruppe am häufigsten auf assistierte Fortpflanzungstechnologien zurückgreifen, wird deutlich, dass die Diagnose vor der Neuanpflanzung von Embryonen durchgeführt werden sollte.

Die erhaltenen Informationen können vom Arzt bei weiteren IVF-Versuchen verwendet werden und die Gründe für vorherige erfolglose Düngungsversuche angeben.

Bei Verwendung von PCR oder einer Fluoreszenzmethode kann nur eine bestimmte Anzahl von Chromosomen untersucht werden. Daher können einige Fehler vererbt werden.

Es kommt vor, dass während der genetischen Diagnose vor der Implantation ein anomaler Embryo als normal definiert wird. In diesem Fall hilft die nachfolgende vorgeburtliche Diagnose, die Pathologie genau zu diagnostizieren. In dieser Entwicklungsphase der Wissenschaft kann die PID diese nicht vollständig ersetzen. Manchmal werden genetische Anomalien durch ein Mosaik gebildet. In diesem Fall bestätigt eine Biopsie eines Blastomers den Normalzustand des Embryos, und die Erkrankung wird durch die Störung der veränderten Zelle hervorgerufen.

Embryoschäden während der Biopsie sind in 0,1% der Fälle extrem selten. Es sollte auch daran erinnert werden, dass IVF auch nach erfolgreicher Diagnose und Wiederbepflanzung eines normalen Embryos aus unbekannten Gründen versagen kann. In diesem Fall kann es sich um Immunstörungen im Körper der Mutter und nicht diagnostizierte Erkrankungen handeln. Nur eine vollständige Prüfung in Bezug auf die Vorbereitung auf IVF, ein gesunder Lebensstil erhöht die Chancen einer Schwangerschaft.

Der Inhalt

Die Idee der Präimplantationsdiagnostik erschien vor der Geburt des ersten IVF-Kindes. 1967 wurde ein Artikel von R. Edwards veröffentlicht (R. G. Edwards) und R. Gardner (R.L. Gardner) zur Durchführung einer Biopsie von Kaninchenembryonen zur Geschlechtsbestimmung vor der Implantation, bei der die Autoren das Auftreten ähnlicher Technologien beim Menschen vorhergesagt hatten [2]. Die präimplantationsdiagnostische Diagnostik beim Menschen wurde jedoch erst Anfang der 90er Jahre möglich, als ein ausreichendes technologisches Niveau der In-vitro-Fertilisation erreicht wurde und eine Polymerase-Kettenreaktion entwickelt wurde, die die DNA-Analyse in Einzelzellen ermöglicht.

1989 wurde der erste erfolgreiche Versuch, das Geschlecht zu bestimmen, mittels PCR-Analyse des aus dem Embryo entnommenen Blastomers im Spaltungsstadium (6-8 Blastomere) durchgeführt [3]. Die ersten erfolgreichen Lieferungen nach einem ähnlichen Verfahren bei Paaren mit einem Risiko für rezessive X-chromosomale Erkrankungen fanden 1990 statt [4].

1990 wurde eine monogene Krankheit vor der Befruchtung diagnostiziert, und die Technik umfasste eine PCR-Analyse polarer Eizellen [5].

Die erste Geburt eines Kindes nach der Präimplantations-PCR-Diagnose einer monogenen Erkrankung (Mukoviszidose) fand 1992 statt [6].

Anschließend wurde die in situ fluoreszierende Hybridisierung (FISH) verwendet, um das Geschlecht des Embryos sowie Chromosomenanomalien zu bestimmen. Ab 2012 wird die FISH-Methode zur Bestimmung von Chromosomenanomalien schrittweise durch die vergleichende genomische Hybridisierung ersetzt. Die PCR-Methode ist für die Diagnose monogener Erkrankungen nach wie vor unverzichtbar.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist angezeigt für Paare, die einen Träger der Chromosomenumlagerung oder eine monogene Erkrankung haben. Beispiele für monogene Erkrankungen umfassen Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellenanämie, Hämophilie A, Duchenne-Muskeldystrophie und viele andere.

Darüber hinaus wird die Präimplantationsdiagnostik bei Paaren durchgeführt, bei denen das Risiko für angeborene Anomalien bei Kindern erhöht ist, was nicht mit der Beförderung diagnostizierter Mutationen zusammenhängt. Zu diesen Fällen zählen Paare, bei denen das Alter der Mutter über 35 Jahre alt ist, bei denen das Alter des Vaters über 39 Jahre beträgt, wenn der Vater eine stark beeinträchtigte Spermatogenese aufweist, Paare mit gewöhnlicher Fehlgeburt, Paare mit wiederholten erfolglosen IVF-Versuchen.

Bei einem nicht definierten erhöhten Risiko für ein Baby mit angeborenen Anomalien wird die Präimplantationsdiagnostik für die neun Chromosomen durchgeführt, die mit den häufigsten angeborenen Erkrankungen assoziiert sind. Dies sind Chromosom 13 (Patau-Syndrom), Chromosom 15 (Prader-Willi-Syndrom), Chromosom 16, Chromosom 17, Chromosom 18 (Edwards-Syndrom), Chromosom 21 (Down-Syndrom), Chromosom 22 ("Cat-Pupillen" -Syndrom) und auch Geschlecht Chromosomen X und Y (verschiedene numerische Anomalien, einschließlich Shereshevsky-Turner-Syndrom und Kleinfelter-Syndrom).

Die genetische Präimplantationsdiagnostik wird in einigen Fällen nicht im Zusammenhang mit der möglichen genetischen Pathologie des Fötus durchgeführt. Der Zweck einer solchen Diagnose ist die Geburt eines Kindes mit bestimmten genetischen Eigenschaften. Solche Fälle umfassen zum Beispiel Präimplantationsdiagnostik, die zur Vermeidung von Rhesuskonflikten durchgeführt wird.

Es gibt Fälle, in denen mehrere Voraussetzungen für die Präimplantationsdiagnostik kombiniert werden. Ein solches Beispiel ist der Fall, wenn unter Verwendung einer Präimplantationsdiagnostik ein HLA-kompatibler Spender für die Zelltherapie der Fankoni-Anämie bei einem Probanden geboren wurde [7]. In diesem Fall wurde die Fanconi-Anämie ausgeschlossen und die gewünschte Art der Histokompatibilität ausgewählt.

Die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik ist nur im Rahmen des IVF-Behandlungszyklus möglich, oder vielmehr der In-vitro-Fertilisation mit intraplasmischer Injektion von Spermatozoen (ICSI), das heißt, das Spermatozoon wird "manuell" mit Hilfe mikrochirurgischer Instrumente in das Ei injiziert. Das ICSI-Verfahren ist notwendig, da in der normalen IVF der Eizelle eine große Anzahl von Spermien hinzugefügt wird. Beim Sammeln von Polarkörpern oder Blastomeren besteht dann die Gefahr, dass das genetische Material des Spermatozoons, das nicht an der Befruchtung teilgenommen hat, mit der Embryozelle in die Analyse eingeht.

Die Vorbereitung auf den Behandlungszyklus und den IVF-Behandlungszyklus mit PID selbst unterscheidet sich nicht wesentlich vom üblichen IVF-Behandlungszyklus:

  1. eine Frau erhält Hormonarzneimittel zur Stimulierung der Superovulation
  2. transvaginale Follikelpunktion wird durchgeführt,
  3. Die Befruchtung von Eiern mit Sperma wird im Embryologielabor durchgeführt.
  4. Der Transfer des Embryos in die Gebärmutter dauert 5-6 Tage.

Wenn eine genetische Störung von einer Frau geerbt wird, können "gesunde" Embryonen ausgewählt werden, indem das Testverfahren nur an polaren Körpern durchgeführt wird, ohne den Embryo selbst zu berühren. Sie können auch nur Blastomere testen. Oder eine sequentielle Untersuchung von Polkörpern, dann Blastomeren, kann durchgeführt werden.

Welche Art von PID für jeden spezifischen Fall angewendet wird, wird in Absprache mit einem genetischen Arzt oder einem speziell ausgebildeten PID-Berater bei der Planung der PID festgelegt.

In der ersten Division der Meiose wird die Eizelle erster Ordnung geteilt, wodurch sich eine Eizelle zweiter Ordnung und ein kleiner erster Reduktionskörper (beide Zellen mit einem haploiden Satz von Chromosomen) bilden. In der zweiten Teilung der Meiose werden durch Teilung einer Eizelle 2. Ordnung eine Eizelle und der zweite Reduktionskörper gebildet. Der erste Reduktionskörper teilt sich manchmal auch in zwei identische kleine Zellen. Als Ergebnis dieser Transformationen der Eizelle erster Ordnung werden eine Eizelle und drei Reduktionskörper gebildet, wobei sowohl die Eizelle als auch die Reduktionskörper einen haploiden Satz von Chromosomen aufweisen. So ist es möglich, die Polkörper zu untersuchen, um festzustellen, ob das Ei einen genetischen Defekt geerbt hat.

Nach der Befruchtung der Eier durch Spermien im Embryologielabor entwickelt sich der Embryo - die Zellen teilen sich. Am dritten Tag besteht der Embryo aus 6-8 Blastomeren. Und am dritten Tag wird biologisches Material für die Genforschung gesammelt - die sogenannte "Embryonenbiopsie", dh die Extraktion eines Blastomers aus dem Embryo (und manchmal auch aus Polarkörpern) mit Hilfe spezieller Mikrotools. Das Verfahren verstößt nicht gegen die weitere Entwicklung des Embryos. Während der genetischen Diagnostik entwickeln sich die Embryonen in einem geeigneten Kulturmedium weiter, bis sie am 5. Tag der Entwicklung in den Uterus überführt werden. Zu diesem Zeitpunkt muss der Embryo das Stadium der Blastozyste erreichen.

Vor der Übertragung beurteilt der Embryologe die Struktur und Form der Embryonen. Das Ergebnis der Gendiagnostik wird mit der Morphologie der Embryonen verglichen und es wird festgestellt, welche Embryonen für die Übertragung in die Gebärmutter empfohlen werden. Für den Transfer werden die Embryonen mit den besten morphologischen Eigenschaften ohne genetische Störungen ausgewählt.

Die Analyse erfolgt in sehr kurzer Zeit. Für die Analyse von Blastomeren stehen nur 2 Tage zur Verfügung, da sich der Embryo außerhalb des Blastozystenstadiums (5. Tag nach der Befruchtung) außerhalb des Körpers der Mutter nicht weiterentwickeln kann. Daher muss die Studie in dieser kurzen Zeit durchgeführt werden.

Ein alternativer Ansatz ist die Durchführung der PID im Kryozyklus. In diesem Fall wird am 5. Tag der Entwicklung eine Biopsie durchgeführt und unmittelbar danach werden die Embryonen einer Kryokonservierung unterzogen. Im darauffolgenden Monat wird eine genetische Diagnose durchgeführt und die empfohlenen Embryonen ohne Mutationen werden im nächsten Zyklus in die Gebärmutter übertragen. Die Praxis eines unterbrochenen Zyklus hat mehrere Vorteile: weniger Risiko einer Überstimulation, mehr Material und Zeit für die Analyse, weniger traumatische Prozedur für die Embryonenbiopsie. Der Nachteil eines Kryozyklus ist eine längere Zeit vom Stimulationsbeginn bis zum Embryotransfer [1].

  1. Für numerische und strukturelle Chromosomenanomalien wird FISH verwendet (Fluoreszenzhybridisierung) in situ). Wird normalerweise für die Analyse von numerischen Störungen von drei, fünf oder sieben Chromosomen, meistens der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y, durchgeführt.
  2. Eine moderne Alternative zur FISH-Methode ist die vergleichende genomische Hybridisierung auf Mikrochips (GHS). Mit GHS können Sie alle Chromosomen gleichzeitig testen.
  3. Bei der PID von monogenen Krankheiten wird die PCR-Methode verwendet.

Fluoreszenz-Hybridisierungsverfahren in situ (FISH) ist eine zytogenetische Analysemethode zur Identifizierung und Lokalisierung spezifischer DNA-Sequenzen auf Metaphase-Chromosomen und in Interphase-Kernen. Dieses Verfahren verwendet DNA-Sonden, bei denen es sich um eine Nukleotidsequenz begrenzter Größe handelt, die komplementär zu einer spezifischen Region von Kern-DNA ist. Die Sonde trägt eine "Markierung", dh sie enthält Nukleotide, die mit dem Fluorophor (einem fluoreszenzfähigen Molekül) assoziiert sind. Nach dem Hybridisierungsverfahren im Fall der Bildung eines Hybrid-DNA-Moleküls einer Sonde und einer Ziel-DNA auf einem untersuchten zytogenetischen Präparat kann die Lumineszenz spezifischer DNA-Sequenzen auf den Chromosomen oder Kernen unter Verwendung eines Fluoreszenzmikroskops beobachtet werden.

Die Polymerase-Kettenreaktion ist ein Verfahren, das auf dem mehrfachen selektiven Kopieren eines bestimmten DNA-Abschnitts unter Verwendung von Enzymen unter künstlichen Bedingungen basiert (in vitro). In diesem Fall wird nur der Bereich kopiert, der die angegebenen Bedingungen erfüllt, und nur, wenn er in der untersuchten Probe vorhanden ist.

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