Beliebte Beiträge

Tipp Der Redaktion - 2019

Doktorgenetiker für was für ein 14 Jahre altes Kind

Ein Genetiker ist ein medizinischer Spezialist, der sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention von pathologischen Prozessen befasst, die durch erbliche Veranlagung verursacht werden. In den meisten Fällen suchen Menschen in der Planungsphase eines Kindes oder bei Verdacht auf eine Erbkrankheit Rat aus der Genetik.

Für den Fall, dass das Paar blutfressend ist und ein Kind plant oder bereits ein Kind gezeugt hat, ist die Beratung und Beobachtung mit der Genetik einfach obligatorisch.

Was ist in der Kompetenz der Genetik enthalten?

Alle Krankheiten, die auf eine erbliche Veranlagung oder auf eine Beziehung zwischen nahen Verwandten zurückzuführen sind, fallen in die Zuständigkeit eines Genetikers.

Darüber hinaus kann ein Genetiker den Risikograd einer Krankheit bei einem Kind berechnen, vorausgesetzt, dass beide Elternteile oder einer von ihnen Träger sind. In diesem Fall spricht der Arzt unbedingt mit den Eltern und erklärt ihnen alle Faktoren, Risiken und die Entwicklung des pathologischen Prozesses in der Zukunft.

Es sei darauf hingewiesen, dass ein Genetiker kein einzelnes Organ behandelt. Der Spezialist arbeitet daran, die Krankheit als Ganzes hinsichtlich des gesamten Organismus zu identifizieren.

Welche Krankheiten behandelt ein Genetiker?

Im Kompetenzbereich dieses Spezialisten liegt eine Vielzahl von pathologischen Prozessen. Einige davon sind extrem selten. Die häufigsten sind die folgenden Beschwerden:

  1. Pathologien, die einen dominanten, rezessiven Vererbungstyp mit X-Bindung aufweisen,
  2. Genomik,
  3. Syndrome verschiedener Arten (Down, Disomy, Katzenschrei),
  4. geistige Behinderung
  5. Genetisch veranlagtes Baby zu Alkoholismus, Drogenkonsum, Nikotin,
  6. Mutationen verschiedener Arten.

Darüber hinaus kann ein Genetiker einen Stammbaum erstellen und das Risiko einer genetischen Erkrankung eines Kindes in der Konzeptionsphase berechnen.

Wann müssen Sie sich der Genetik zuwenden?

Die Beratung dieses Spezialisten ist in der Planungsphase des Kindes erforderlich, vorausgesetzt, es gibt schwere Erbkrankheiten in der Familie. Dies sollte besonders beachtet werden, wenn ein Kind bereits in der Familie geboren ist, mit einer genetischen Erkrankung oder mit einer Pathologie unbekannter Genese.

Es ist jedoch zu beachten, dass eine Konsultation mit einem Genetiker nicht überflüssig ist, auch wenn keine offensichtlichen Gründe für Besorgnis bestehen. Mit Hilfe moderner Diagnosemethoden kann eine schwere Pathologie bereits im Stadium des ersten Schwangerschaftstrimesters festgestellt werden. Eine Reise in die Genetik ist erforderlich, wenn bei einer Ultraschalluntersuchung eine Abnormalität in der Entwicklung des Fötus festgestellt wurde.

Es muss berücksichtigt werden, dass die Diagnose eines Spezialisten nicht immer als Satz betrachtet werden kann. Viele pathologische Prozesse, auch bei erblicher Veranlagung, können korrigiert oder auf ein Minimum reduziert werden.

Genetik sollte auch angesprochen werden, wenn solche Faktoren angemessen sind:

  1. eine Frau bringt nur tote Kinder zur Welt, oder die Schwangerschaft endet mit einer Fehlgeburt,
  2. in einem verheirateten Paar, bei dem eine Frau 35 Jahre und älter ist
  3. eine Person, die zu genetischen Erkrankungen neigt und ein Kind plant
  4. Menschen, die mit dem Alter eine pathologische Verschlechterung der geistigen Aktivität haben,
  5. Paare, die Blutsverwandte sind.

Prinzip der Arbeitsgenetik

Die Arbeit des Arztes mit den Patienten beginnt mit dem Ermitteln der Familiengeschichte. Um die ätiologischen Faktoren einer anderen Form zu beseitigen, wird der Patient zunächst von bestimmten Spezialisten untersucht.

Erst nachdem der genetische Arzt die Untersuchungsergebnisse und eine vollständige Familienanamnese erhalten hat, wird ein Diagnoseprogramm ernannt.

Methoden der Genforschung

In seiner Arbeit verwendet der Spezialist folgende Diagnosemethoden:

  1. genetisches Screening
  2. DNA-Diagnostik,
  3. Chromosomenforschung
  4. Karyotyp.

Wenn wir über die Pathologie des Fötus sprechen, werden zusätzliche Forschungsmethoden eingesetzt:

  1. Biopsie von Material aus der Gebärmutter,
  2. biochemischer Marker der Mutter,
  3. Ultraschall

Invasive Methoden werden nur in extremen Fällen eingesetzt. Dies liegt daran, dass solche instrumentellen Analysen die Gesundheit des Kindes beeinflussen können.

Die rechtzeitige Ansprache des Paares an diesen Spezialisten kann dazu beitragen, die Entwicklung einer schweren Pathologie bei einem Kind in einem frühen Stadium der fötalen Entwicklung zu verhindern. Durch die richtige Planung des Babys wird es möglich, wenn nicht ausgeschlossen, das Risiko schwerer Erkrankungen und Komplikationen zu minimieren. Letzteres betrifft nicht nur das Kind, sondern auch seine Mutter. Es sei darauf hingewiesen, dass es in diesem Fall nicht nur um die körperliche Gesundheit des Babys und der Eltern geht, sondern auch um die psychische.

Wann sollte ich mich der Genetik zuwenden?

Konsultieren Sie einen Spezialisten in der Planungsphase der Schwangerschaft.

Dies gilt insbesondere für die folgenden Paare:

Ehepartner, die mit dem Problem der Unfruchtbarkeit konfrontiert sind.

Frauen, die eine zweite nicht in der Entwicklung befindliche Schwangerschaft haben.

Wiederholte Fälle von spontanen Fehlgeburten.

Erbkrankheiten in der Familie festgestellt.

Alter der Frauen älter als 35 Jahre.

Fehlbildungen des Fötus, die während des routinemäßigen Ultraschall-Screenings entdeckt wurden.

Eine Konsultationsgenetik kann vom Kind verlangt werden. In der Pädiatrie erlaubt es die Wissenschaft, Chromosomen- oder Erbkrankheiten bei einem Kind zu bestätigen oder zu widerlegen. Es ist zwingend notwendig, dass das Baby zur Genetik gebracht wird, wenn es an einer CRA leidet, an körperlichen oder psychischen Sprechstörungen, angeborenen oder autistischen Erkrankungen.

Denken Sie nicht, dass die genetische Beratung ein ungewöhnliches Verfahren ist. Es gehört zur Kategorie der spezialisierten medizinischen Dienstleistungen und soll den Patienten helfen. Ihr Ziel ist es, Erbkrankheiten und Missbildungen zu erkennen und zu verhindern.

Mithilfe der Hilfe-Genetik können Sie rechtzeitig mit der Prävention beginnen, einschließlich einer vorgeburtlichen Erkrankung, um eine umfassende vorgeburtliche Diagnose des Fötus durchzuführen, wenn ein genetisches Risiko für die Entwicklung eines Kindes besteht. Wenn angeborene Anomalien bestätigt werden, kann der Genetiker eine vorläufige Prognose über die Entwicklung und das Leben des Kindes abgeben. Es kann sein, dass die Taktik der Behandlung der schwangeren Frau geändert wird, und es werden Maßnahmen ergriffen, um die offenbarten Verstöße therapeutisch oder chirurgisch zu korrigieren.


Fehler im Text gefunden? Wählen Sie es und einige weitere Wörter aus, drücken Sie Strg + Eingabetaste

Ein Geburtshelfer-Gynäkologe ist der Arzt, der meistens Ehepaare schickt, um sich mit Genetik, Kinderärzten und Neonatologen zu beraten, die Kindern und Neugeborenen eine genetische Beratung empfehlen.

Die Gründe für die Hinwendung zur Genetik können folgende sein:

Primäre Fehlgeburt,

Totgeburt oder Fehlgeburt

Es gibt angeborene und erbliche Krankheiten in der Familiengeschichte,

Ehe zwischen nahen Verwandten,

Planungsverfahren für IVF und ICSI

Der ungünstige Verlauf der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Chromosomenpathologie,

Die Wahrscheinlichkeit angeborener Fehlbildungen (nach den Ergebnissen des Ultraschalls),

Übertragene ARVI, Medikamente, Berufsgefahren, als negative Einflussfaktoren auf den Schwangerschaftsverlauf.

Wie ist die Rezeption der Genetik?

Der Patient, der zur Konsultation kam, muss mehrere Phasen durchlaufen:

Verfeinerung der Diagnose. Wenn ein Verdacht auf erbliche Pathologie besteht, wird der Arzt verschiedene Untersuchungsmethoden anwenden, um diesen Verdacht zu widerlegen oder zu bestätigen: biochemisch, immunologisch, zytogenetisch, genealogisch usw. Darüber hinaus muss die Familiengeschichte untersucht werden, und es werden Daten über Pathologien zur Verfügung gestellt, die für nahe Verwandte verfügbar sind. Möglicherweise ist eine gründlichere Untersuchung der kranken Angehörigen erforderlich.

Prognose In diesem Stadium wird der Arzt der Familie, die sich um Hilfe beworben hat, die Art der erkannten Krankheit erklären. Die Vorhersage selbst basiert auf einer bestimmten Vererbung - monogen, chromosomal, multifaktoriell.

Die Schlussfolgerung wird den Patienten schriftlich mitgeteilt, aus denen die Gesundheitsprognose für die Nachkommen einer bestimmten Familie hervorgeht. Der Arzt beurteilt die Risiken eines kranken Kindes und informiert den Ehepartner darüber.

Die Empfehlungen der Genetik beruhen darauf, dass er Ratschläge gibt, ob die Familie die Geburt eines Kindes unter Berücksichtigung der Schwere der Erkrankung, der Lebenserwartung und der möglichen Risiken sowohl für die Gesundheit des Babys als auch für die Gesundheit der Eltern planen sollte. Bei der Entscheidung und ob ein Kind geboren werden soll oder nicht, wird es von den Ehepartnern allein genommen.

Die Genetik verwendet in ihrer Arbeit eine Vielzahl komplexer Methoden, um mögliche Verletzungen zu diagnostizieren.

Die genealogische Methode, die darauf abzielt, Informationen über die Krankheiten von Angehörigen in mehreren Generationen zu sammeln.

HLA-Tests oder Gentests. Diese Diagnosemethode wird für Ehepartner bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft empfohlen. Darüber hinaus ist es möglich, die Karyotypen des Ehemanns und der Ehefrau zu untersuchen, sowie die Analyse von Polymorphismen von Genen.

Präimplementelle Studie genetischer Anomalien bei der Entwicklung von Embryonen, die während der IVF erhalten wurden.

Nichtinvasives kombiniertes Screening von Serummarkern einer Frau und des Fötus. Diese Methode wird im Stadium des Tragens eines Kindes durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, vorhandene Chromosomenpathologien zu identifizieren.

Invasive Diagnosemethoden des Fötus werden nur dann eingesetzt, wenn es absolut notwendig ist. Genetisches fötales Material wird durch Chorionbiopsie, Cordocentese oder Amniozentese erhalten.

Ultraschall des Fötus ist auch eine ziemlich informative Methode und ermöglicht es Ihnen, grobe Defekte und Abnormalitäten der fötalen Entwicklung zu sehen. Sie wird dreimal während des Tragens des Kindes verpflichtend durchgeführt.

Das biochemische Screening ist für alle Frauen, die ein Kind bei sich tragen, obligatorisch. Mit dieser Methode können viele chromosomale Anomalien wie das Patau-Syndrom, das Edwards-Syndrom usw. ausgeschlossen werden.

Neugeborenen-Screening wird durchgeführt, um zystische Fibrose, Galaktosämie, Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und Androgenitalsyndrom nachzuweisen. Wenn Marker für diese Krankheiten entdeckt werden, wird das Kind zur Genetik geschickt und wiederholt das Untersuchungsverfahren. Wenn die Diagnose bestätigt ist, wird die entsprechende Behandlung vom Arzt verordnet.

Zusätzlich zu den oben genannten Methoden kann ein Genetiker Vaterschaft und Mutterschaft sowie biologische Affinität feststellen.

Prävention von Erbkrankheiten

Zur Vorbeugung in der Genetik gibt es drei Bereiche:

Primärprävention. Es kommt auf die Planung der Geburt an, die Ablehnung in Anbetracht hoher Risiken für die Entwicklung der Pathologie sowie die Verbesserung der menschlichen Umwelt.

Die sekundäre Prophylaxe reduziert sich auf die Auswahl von Embryonen mit Defekten im Stadium vor der Implantation. Dazu gehört auch der Abbruch der Schwangerschaft, wenn eine eindeutige Pathologie vorliegt.

Die Tertiärprävention zielt darauf ab, die Manifestationen zu korrigieren, die beschädigte Genotypen ergeben.

Wenn ein Kind mit bereits vorhandenen Defekten geboren wird, muss es meistens operiert werden (mit angeborenen Defekten). Bei Gen- und Chromosomenanomalien sind soziale Unterstützung und geeignete Therapie sowie eine lebenslange genetische Beobachtung erforderlich.

Wann Sie mit Genetics Kontakt aufnehmen können

Von grundlegender Bedeutung ist die Frage des Geschlechts des Kindes,

Bereits ein Kind mit genetischen Anomalien geboren

In der Familie eines der Ehepartner waren Erbkrankheiten oder Missbildungen,

Mütter sind über 35 Jahre alt

In der Vergangenheit gab es spontane Fehlgeburten, Sterilität, Totgeburten,

In den frühen Stadien der Schwangerschaft nahm die Mutter Medikamente ein, unterzog sich einer Chemotherapie oder war schädlichen Umweltfaktoren (Strahlung, Chemikalien) ausgesetzt.

Was sind die Haupttypen der Diagnostik?

Machen Sie eine Karriere und vergessen Sie nicht, dass eine Frau für die Geburt von gesunden Kindern zwischen 18 und 35 Jahren in bester Verfassung ist.

Wenn die Schwangerschaft nach 35 Jahren auftritt, müssen Sie eine genetische Untersuchung bestehen.

Es ist sehr wichtig, Informationen über die Gesundheitsgeschichte jeder Familie zu erhalten. Die meisten werdenden Eltern haben ein geringes Risiko, genetische Defekte zu übertragen, und nehmen niemals die Dienste eines Genetikers in Anspruch. In vielen Fällen bringt ein Geburtshelfer, der mit jedem dieser Paare spricht, große genetische Probleme mit sich.

Die beste Zeit für ein Treffen mit einem Genetiker ist natürlich die Zeit vor dem Beginn der Schwangerschaft oder, im Falle einer engen Verwandtschaft, sogar vor der Ehe. Wenn die Frau bereits schwanger ist, schlägt der Genetiker geeignete vorgeburtliche Tests vor und hilft den Eltern, zu entscheiden, ob sie Kinder bekommen sollen oder nicht. Die Genetikräte retteten Hunderttausende Paare, die einem hohen Risiko ausgesetzt waren, Kinder mit schweren Entwicklungsstörungen zu bekommen.

Medizinische Nachrichten

Wissenschaftler der Universität von Colorado in den Vereinigten Staaten zwangen Krebszellen, anfälliger für Drogen zu sein. Betroffene Zellen werden benötigt.

In St. Petersburg fand eine praktische Übung zur Physiotherapie von Patienten mit Morbus Bechterew statt. Die Veranstaltung wurde von rund 25 Patienten besucht, die an dieser schweren rheumatischen Erkrankung leiden.

Genetisch - Ein Arzt, der Erbkrankheiten untersucht. Dieser Spezialist sollte allen Paaren, die Kinder haben wollen, sowie Frauen während der Schwangerschaft einen Besuch abstatten, insbesondere wenn das Risiko besteht, dass ein pathologisches Baby entsteht.

Einige Leute fragen sich, was einen Genetiker während der Schwangerschaft ausmacht, was auf den ersten Blick reibungslos verläuft. Warum dann mit ihm sprechen? Tatsache ist, dass Kinder mit genetischen Anomalien häufig von völlig gesunden Eltern geboren werden, die nur Träger beschädigter Chromosomen oder Mutationen sind. Sie sind sich vielleicht eines solchen Problems nicht einmal bewusst. Um ein solches erbärmliches Schicksal zu vermeiden, wenden sie sich an genetische Zentren.

Welche Situationen betreffen die Genetik?

Wenden Sie sich in folgenden Situationen an diesen Spezialisten:

  • Vorsorgeuntersuchung, um gesunde Nachkommen zu schaffen,
  • Schwangerschaftsplanung,
  • Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburten, Totgeborene,
  • das letzte Mal, als ein Baby mit genetischen Pathologien geboren wurde,
  • Erbkrankheiten sind bei anderen Familienmitgliedern vorhanden,
  • Um das Risiko einer Präeklampsie, einer Entwicklungsverzögerung oder einer Thrombophilie während der Schwangerschaft festzustellen, ist dies besonders wichtig bei
  • Einige Familienmitglieder haben Probleme mit der körperlichen oder geistigen Entwicklung (Kleinwuchs, autistisches Verhalten, Skelettverformungen),
  • Onkologie mit nahen Verwandten,
  • Vaterschaft festzustellen (wenn das Baby wie ein Familienmitglied aussieht),
  • Fälle, in denen zukünftige Eltern Blutsverwandte sind,
  • schwangere Frau jünger als 18 Jahre oder älter als 35 Jahre,
  • Während der Geburt erlitt die Frau eine Infektionskrankheit oder einen chronischen Rückfall, bei dem Medikamente eingenommen wurden.
  • Die zukünftige Mutter nimmt Alkohol, Drogen, macht Röntgendiagnostik und ist in der Lage.

Genetische Krankheiten

Hier nur einige wenige Krankheiten, deren Diagnose nach der genetischen Forschung möglich ist:

  • Mukoviszidose,
  • Adrenogenitalsyndrom
  • Neurofibromatose Typ I,
  • Down-Syndrom,
  • Marfan-Syndrom,
  • patau-syndrom
  • geistige Behinderung mit sprödem X-Chromosom.

Was macht der Genetiker?

Er fragt ausführlich nach ein paar "familiären" Krankheiten, das heißt, ob Diabetes, Herzkrankheiten und ähnliches bei den nächsten Angehörigen sind: Eltern, Großmütter, Großväter, Brüder oder Schwestern. In solchen Situationen werden drei Generationen betrachtet. Ein Genetiker untersucht Ihre Karte mit einer Krankengeschichte. Auf der Grundlage der gesammelten Informationen kann der Arzt einige Tests zur Bestimmung des möglichen Risikos vorschreiben. Ein Genetiker entschlüsselt die Ergebnisse von Screenings, die in jeder Phase der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Welche Tests und Diagnosemethoden werden verwendet?

Wenn aufgrund der gesammelten Daten über die Angehörigen des Ehemannes und der Ehefrau das genetische Risiko bis zu 5% betrug, wird es als gering eingestuft, von 6 bis 20% - mittel. Wenn es empfohlen wird, dass das Paar eine der Methoden der vorgeburtlichen Diagnose durchläuft. Wenn das Risiko mehr als 20% beträgt, ist eine weitere Prüfung obligatorisch.

Pränataldiagnostik

Nichtinvasive Methoden (ohne chirurgischen Eingriff). Dazu gehören:

  • . Am Ende von I, zu Beginn des zweiten Schwangerschaftstrimesters, können viele Defekte festgestellt werden. Zum Beispiel solche: Hernien der vorderen Bauchwand, Wirbelsäulen- und Schädelhernien, ausgedehnte Hirndefekte, polyzystische Nierenerkrankung, nicht getrennte Feten. Aufgrund der Wichtigkeit der erhaltenen Informationen kann die Ultraschalluntersuchung nicht vernachlässigt werden. Dies sollte in der vom Arzt festgelegten Zeit erfolgen. Normalerweise wird das Verfahren dreimal nach 11-12, 20-22 und 30-32 Wochen durchgeführt. Wenn es Beweise gibt, machen Sie einen Abstand von 4 Wochen. Ärzte haben seit langem einen eindeutigen Zusammenhang zwischen der Art des Defekts und dem Zeitpunkt, an dem er entdeckt wurde, festgestellt.
  • Alpha-Protein bekommen produziert aus der Plazenta und anderen Markern, deren DNA-Fragmente im Blut einer Frau gefunden werden. Sie sind auf 16-20 Wochen festgelegt. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invasive Methoden (mit chirurgischem Eingriff). Mit ihrer Hilfe werden fötale Zellen für die Forschung isoliert. Solche Verfahren liefern ziemlich genaue Ergebnisse bezüglich des Zustands des Fötus, aber es besteht die Gefahr eines Abbruchs aufgrund chirurgischer Eingriffe, weshalb in extremen Fällen, in denen das Risiko der Entwicklung von Defekten hoch ist, auf sie zurückgegriffen wird. Invasive Methoden sind:

  • Amniozentese (Probenahme und Analyse von Fruchtwasser). Die häufigste Forschungsmethode. An einem Zeitraum von 17 bis 20 Wochen gehalten. Dank dieser Studie wird der Karyotyp des Fötus, der Gehalt an bestimmten Enzymen und Hormonen, das Alpha-Protein bestimmt, die DNA-Analyse wird für die Chromosomenpathologie durchgeführt.
  • Cordozentese. Dies ist die fötale Blutentnahme aus Nabelschnurgefäßen. Es findet auch erst ab der 17. Schwangerschaftswoche statt. So werden Blutkrankheiten, erbliche Immundefizienzzustände, intrauterine Infektionen des Fötus, Stoffwechselstörungen nachgewiesen, der Karyotyp wird erkannt.
  • Chorionbiopsie . Die Einnahme erfolgt durch Punktion der vorderen Bauchwand und der fetalen Blase. Das Verfahren wird für einen Zeitraum von 8 bis 11 Wochen durchgeführt. Es wird gezeigt, wenn einer der Eltern einen veränderten Karyotyp (Chromosomensatz) hat oder die Familie bereits ein Kind mit erblichen Pathologien hat.
  • Embryoskopie. Eine Studie wurde im ersten Trimester durchgeführt. Zur direkten Beobachtung und Beurteilung des Blutkreislaufs des Embryos von innen wird eine spezielle flexible Optik in den Gebärmutterhals eingeführt. Die Embryoskopie wird frühestens nach 5 Wochen durchgeführt.
  • Biopsie der fötalen Haut. Verhalten bei der Diagnose bestimmter Hautkrankheiten.

Was ist Karyotypanalyse?

Dies ist eine Studie über die Anzahl der verfügbaren Chromosomen, ihre Form und Größe. Ca. 1-2 Wochen nach Lieferung der Analyseergebnisse stehen die Ergebnisse zur Verfügung. Wenn alles in Ordnung ist, werden die 46 Chromosomen 46XY für Männer und 46XX für Frauen gruppiert und gekennzeichnet. Bei pathologischen Veränderungen kann der Chromosomensatz mehr oder weniger als 46 betragen, gepaarte Verbindungen können gebrochen oder falsch gruppiert sein. Solche Änderungen werden Aneuploidie genannt.

Natürlich spielt die Untersuchung der Genetik eine große Rolle: Sie ermöglicht es Ihnen, die Entwicklung des Fötus des Fötus zu untersuchen und bestimmte Vorhersagen zu treffen. Es gibt jedoch einen moralischen und ethischen Aspekt solcher Analysen: Wenn zum Beispiel während einer solchen Umfrage zukünftigen Eltern gesagt wird, dass ein Kind ein Down-Syndrom hat, wie soll es sein? Denn ein Genetiker behandelt Erbkrankheiten nicht, sondern offenbart sie nur.

In solchen Fällen schlagen Mütter oft vor, die Schwangerschaft zu beenden, es wird jedoch angenommen, dass sich vom Zeitpunkt der Empfängnis an ein Leben mit dem Recht auf Existenz entwickelt. Darüber hinaus gibt es Fälle, in denen nur die Wahrscheinlichkeit des Risikos einer Erkrankung berechnet wird. Dies bedeutet jedoch nicht, dass es sich notwendigerweise manifestieren wird.

Ein Genetiker ist ein Arzt, dessen Hauptaufgabe darin besteht, Krankheiten zu identifizieren und zu behandeln, die sich infolge verschiedener genetischer Erkrankungen entwickeln. Sie sollten zu einem Termin mit diesem Spezialisten gehen, wenn eines der Familienmitglieder bereits genau festgelegt ist oder die Entwicklung einer erblichen Pathologie vermutet wird. Die Genetik sollte an Eltern gerichtet werden, die ein Kind mit körperlichen oder geistigen Behinderungen haben, sowie Paare während der Planungszeit der Schwangerschaft, um möglichen Problemen vorzubeugen.

Was sind die Pflichten eines Arztes Genetik

Ein Genetiker muss zuerst eine Diagnose stellen. Dann sollte er die Art der Vererbung in jedem Fall identifizieren. Zu seinen Aufgaben gehört die Berechnung der Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens einer Krankheit. Es ist dieser Spezialist, der hundertprozentig bestimmen kann, ob Präventionsmaßnahmen die Entstehung einer Erbkrankheit verhindern können. Er sollte dem Patienten und seinen Familienangehörigen, falls vorhanden, alle seine Gedanken an der Rezeption klar darlegen. Nun, und natürlich ist es dieser Spezialist, der erforderlichenfalls alle erforderlichen Prüfungen durchführen sollte.

In welchen Fällen ist es obligatorisch, einen genetischen Arzt aufzusuchen?

Wenn das Geschlecht eines Kindes für Paare besonders wichtig ist, sollten sie die Genetik besuchen. Dasselbe sollte für all jene Familien getan werden, die Krankheiten oder Missbildungen in der Familie geerbt hatten. Ein Kind mit einer genetischen Störung in der Familie zu haben, ist ein weiterer Grund, einen Termin mit diesem Arzt zu vereinbaren. Ohne die Hilfe dieses Spezialisten kann dies nicht bei Verwandtschaftsehen tun, sowie wenn eine Frau im Alter von 35 Jahren schwanger wurde.

Wie bekomme ich einen genetischen Beruf?

Um ein Genetiker zu werden, müssen Sie zunächst eine höhere Ausbildung im Bereich der Allgemeinmedizin absolvieren. Danach müssen Sie eine Spezialisierung in durchführen Genetik, die in den Abteilungen zur Vorbereitung von Genetikern an verschiedenen Bildungseinrichtungen abgehalten wird. Die Ausbildungsspezialisierung dauert etwa 2 Jahre.

Im Zuge der Spezialisierung studierte die Genetik folgende Disziplinen:

  • Allgemeine Humangenetik. Diese Wissenschaft untersucht das Muster der Übertragung bestimmter normaler und anomaler Merkmale des Organismus durch Vererbung.
  • Klinische Genetik. Dieser Abschnitt der Medizin studiert Charakter (Herkunft, Entwicklung, Folgena) Erbkrankheiten.
  • Moderne Diagnosemethoden. Diese Disziplin umfasst die Untersuchung der Besonderheiten der Durchführung und Entschlüsselung der verschiedenen Analysen, die als Genetiker bezeichnet werden können.
  • Menschliche Physiologie Die Wissenschaft, die die Struktur und Funktionen der einzelnen Organe und Gewebe sowie ihre kumulativen Aktivitäten untersucht, die die Vitalaktivität des Organismus gewährleisten.
  • Ökologische Genetik. Dies ist ein Abschnitt der Genetik, der den Einfluss der Umwelt auf den menschlichen Körper, mögliche Veränderungen unter dem Einfluss der Ökologie und deren Vererbbarkeit untersucht.
  • Pharmakogenetik. Diese Disziplin untersucht die Auswirkungen der Vererbung auf die Reaktion des Körpers, die bei der Einnahme bestimmter Medikamente auftreten können.

Genetik-Patienten

Die Hauptkategorie der Genetikpatienten besteht aus Menschen, die aus eigenem Willen oder der Aussage eines Arztes die Wahrscheinlichkeit einer Erbkrankheit bei einem geplanten oder tragenden Kind wissen wollen. Bei langwierigen erfolglosen Versuchen, ein Kind zu zeugen, wenden sie sich auch an diesen Spezialisten, um zu prüfen, ob genetische Unfruchtbarkeit nicht die Ursache ist. Um verlässliche Daten zu erhalten, wird eine genetische Risikobewertung durchgeführt, bei der verschiedene vorgeburtliche Studien durchgeführt werden.

Zu diesem Arzt gehören auch diejenigen, die bereits einige genetisch bedingte Krankheiten hatten. Solche Patienten werden diagnostiziert (wenn die Diagnose nicht gestellt ist) wird die Behandlung verordnet (gegebenenfalls) oder vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung eines erneuten Auftretens (wiederholte Exazerbationena) Krankheit

Was ist die Arbeit der Genetik?

Die Arbeit der Genetik besteht, wie jeder andere Arzt, darin, Patienten kompetent zu unterstützen. Zunächst wird eine Umfrage durchgeführt, bei der der Arzt Fragen zu Patienten stellt (häufiger sind dies Paare, die planen, ein Baby zu bekommen oder warten bereits auf ihn) und über ihre nahen Verwandten.

Während der Umfrage klärt der Genetiker die folgenden Daten:

  • das Auftreten von erfolglosen Schwangerschaften (Abtreibungen, Abtreibungen),
  • das Vorhandensein bestimmter genetischer Pathologien bei Männern und Frauen, die planen, ein Kind zu haben oder zu erwarten,
  • Informationen über die Krankheit von Angehörigen (in der Regel von mindestens 3 Generationen betroffen),
  • die Anwesenheit eines älteren Kindes mit bestimmten Pathologien in der Familie,
  • schädliche Faktoren, denen Patienten zu Hause oder bei der Arbeit ausgesetzt sind (in der Nähe großer Fabriken leben, häufiger Umgang mit Chemikalien).
Dann wird eine Diagnose durchgeführt, deren Methoden in Abhängigkeit von den erhaltenen Antworten ausgewählt werden. Eine Reihe von Analysen und Umfragedaten ermöglicht es dem Arzt, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer genetischen Pathologie zu bestimmen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen.

Die Prävention genetischer Erkrankungen ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil der Arbeit der Genetik. Neben der Diagnose, Behandlung und Prävention von genetischen Erkrankungen in der Genetik gibt es noch andere berufliche Aufgaben.

Ein Arbeitsplatzgenetiker führt folgende Aktionen aus:

  • Organisation der Rehabilitation des Patienten (mit schweren erblichen Beschwerden),
  • notwendige Dokumente extrahieren (Krankenhausbögen, Empfehlungen an andere Spezialisten),
  • Organisation und Kontrolle des untergeordneten Personals (Krankenschwestern, Pfleger).
Wir sollten diese Richtung auch in der Arbeit der Genetik als pädagogische Arbeit mit der Bevölkerung erwähnen. Etwa 10% der Kinder in der Russischen Föderation leiden an einer genetischen Erkrankung. Unter ihnen gibt es viele behinderte und sozial ungeeignete Kinder, die ständige Hilfe von Eltern und Ärzten benötigen. Die verantwortungsbewusste Einstellung zur Planung der Geburt eines Kindes ist eine wirksame Methode, um die Zahl der Erbkrankheiten zu reduzieren.

Die Aufgabe der Genetik besteht darin, zukünftigen Eltern die Bedeutung einer Voruntersuchung vor der Empfängnis, der Einhaltung von ärztlichen Vorschriften und anderer Vorsichtsmaßnahmen zu erläutern. Der Arzt spricht auch bei Bildungsveranstaltungen über Risikofaktoren und die Vorbeugung von Erbkrankheiten.

Welche Chromosomenerkrankungen behandelt der Genetiker?

Diese Gruppe wird durch eine Vielzahl von Krankheiten repräsentiert, die sich in mehrfachen Abweichungen in der körperlichen Entwicklung äußern und oft von einer geistigen Behinderung begleitet werden.

In der Genetik sind folgende Chromosomenerkrankungen am häufigsten:

  • Down-Syndrom Die häufigste und am besten untersuchte Krankheit in dieser Gruppe. Die Ursache für die Entwicklung des Down-Syndroms wird zu einem zusätzlichen Chromosom, das zum Zeitpunkt der Befruchtung des Eies gebildet wird (Das heißt, ein Kind mit Down-Syndrom hat gesunde Eltern, aber wenn sie ihr Biomaterial kombinieren, liegt ein „Misserfolg“ vor.). Manifestiertes Krankheitsbild (schräg geschnittene Augen, breite Nase, halb geöffneter Mund), Demenz, schwaches Immunsystem.
  • Syndrom Patau. Es entsteht auch aufgrund des zusätzlichen Chromosoms, das während der Befruchtung gebildet wird. Manifestierte schwere körperliche Anomalien, die oft zum Tod des Fötus im Mutterleib führen. Kinder, die in entwickelten Ländern mit diesem Syndrom geboren werden, werden in etwa 15 Prozent der Fälle bis zu einem Jahr alt.
  • Klinefelter-Syndrom. Es wird nur bei männlichen Patienten gefunden und wird häufig gefunden, wenn ein Paar sich mit der Genetik über Unfruchtbarkeit beschäftigt, da diese Anomalie einen Mann steril macht. Äußere Anzeichen eines Klinefelter-Syndroms sind auf ein hohes Wachstum zurückzuführen (nicht weniger als 180 cm), einige Patienten haben vergrößerte Brustdrüsen. Bei einigen Patienten ist die Intelligenz normal, bei anderen kann es zu geringfügigen Abweichungen von der Norm kommen.
  • Shereshevsky-Turner-Syndrom. Die Pathologie äußert sich nur durch körperliche Anomalien - Defekte in der Struktur der Genitalorgane, Kleinwuchs, kurzer Hals, Hautfalten im Hals. In den meisten Fällen sind Menschen mit diesem Syndrom unfruchtbar, mit kompetenter Behandlung ist es jedoch möglich, schwanger zu werden.

Welche genetischen Erkrankungen behandelt der Genetiker?

Genetische Krankheiten manifestieren sich als Stoffwechselstörung einer Substanzgruppe (Lipide, Aminosäuren, Metalle, Proteine), was zu Funktionsstörungen bestimmter Organe führt, Abnormalitäten in der körperlichen Entwicklung. Psychische Gesundheitsprobleme bei Genpathologien sind selten.

In der Praxis der Genetik können folgende Krankheiten auftreten:

  • Hämophilie Die Ursache der Pathologie ist die unzureichende Synthese von Proteinen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Im Falle einer Verletzung der Unversehrtheit der Blutgefäße bei solchen Patienten beginnt eine starke Blutung. Infolgedessen besteht die Gefahr des Todes von Patienten aufgrund von inneren Blutungen oder äußerem Blutverlust, selbst bei geringfügigen Verletzungen oder Schnitten. Hämophilie leidet an Männern, und Frauen sind Träger des mutierten Gens.
  • Thalassämie Eine weitere Blutkrankheit, bei der eine unzureichende Menge an Hämoglobin produziert wird. Manifestation von Thalassämie mit gelber Haut, großer Bauchgröße, langsames Wachstum des Körpers. Diese Krankheit stellt keine Bedrohung für das Leben dar, aber bei schweren Formen ist es notwendig, regelmäßig Bluttransfusionen durchzuführen und spezielle Medikamente einzunehmen.
  • Ichthyosis Bei dieser Krankheit wird aufgrund eines ungeeigneten Protein- und Fettstoffwechsels der Prozess der Keratinisierung der Haut gestört, wodurch der Körper des Patienten mit dicken harten Schuppen bedeckt wird. Bei solchen Patienten besteht auch die Tendenz zu Allergien, Erkrankungen der Leber, des Herzens und des Kreislaufsystems. Wenn die ersten Symptome nach der Geburt auftreten (normalerweise 3 - 4 Monate) mit entsprechender Behandlung und milder Ichthyose (Es gibt ungefähr 28 Arten von ihnen) ist die Prognose günstig. Wenn ein Kind bereits mit Ichthyose geboren wird, stirbt es meistens in den ersten Lebenstagen.
  • Mukoviszidose Bei Patienten mit dieser Krankheit ist die Funktionalität von Schleim produzierenden Organen beeinträchtigt (Speicheldrüsen, Lungen, Geschlechtsdrüsen). Das ausgeschiedene Geheimnis zeichnet sich durch erhöhte Dichte und Viskosität aus, die Probleme mit der Funktionalität vieler Organe verursachen. In den europäischen Ländern beträgt das Überlebensalter für Mukoviszidose 40 Jahre, in der Russischen Föderation nicht mehr als 30 Jahre.
  • Marfan-Syndrom Diese Pathologie unterbricht die Produktion einer Substanz, die eine gesunde Struktur des Bindegewebes bereitstellt, was zu Problemen des Bewegungsapparates, des Herz-Kreislauf- und des Nervensystems führt. Patienten mit Marfan-Syndrom sind dünn, groß, mit einem recht kurzen Körper und unverhältnismäßig langen und dünnen Armen, Beinen und Fingern. Interessanterweise litt Abraham Lincoln am Marfan-Syndrom. Bei adäquater Behandlung ist die Prognose für diese Erkrankung günstig.
Es muss gesagt werden, dass die oben genannten Krankheiten nur einen kleinen Teil aller Pathologien darstellen, denen die Genetik ausgesetzt ist, da es im Allgemeinen etwa 1.500 Arten von Genabnormalitäten gibt.

Welche multifaktoriellen Krankheiten macht ein Genetiker?

Multifaktorielle Erkrankungen sind Pathologien, deren Entwicklung nicht nur die Vererbung, sondern auch andere Faktoren bestimmt. Solche Krankheiten werden auch Krankheiten mit erblicher Veranlagung genannt.

Folgende multifaktorielle Erkrankungen werden unterschieden:

  • Plattfuß Verformung der richtigen Form des Fußes, wodurch eine Person beim Gehen schneller müde wird. Plattfüße können sowohl von Geburt als auch in jedem Lebensjahr auftreten.
  • Diabetes mellitus.Diabetes mellitus ist eine Verletzung des Wasser- und Kohlenhydratstoffwechsels, die sich in einem hohen Zuckergehalt im Blut manifestiert.
  • Ein Magengeschwür.Ein Magengeschwür ist eine Verletzung der Integrität der Magenschleimhaut und verursacht Patienten (häufiger Männer) Bauchschmerzen, abnorme Stuhlgänge und andere Verdauungsprobleme.
  • Spaltlippe. Anomalie, bei der ein Kind mit einer sichtbaren Spalte in der Oberlippe geboren wird. Mit einer rechtzeitigen Operation (eins oder mehrerea) Der Defekt ist fast vollständig beseitigt. Die Tatsache, ob ein Kind diese Pathologie manifestiert, wird stark durch das Rauchen einer schwangeren Frau, Alkoholkonsum und das Vorhandensein von Infektionskrankheiten während des Tragens eines Kindes beeinflusst.
  • BronchialasthmaBronchialasthma ist eine chronische Lungenentzündung, die von schweren Hustenanfällen, Atemnot und Luftnot begleitet wird.
  • SchizophrenieSchizophrenie ist eine psychische Störung, bei der die Wahrnehmung des Patienten durch die Welt und das Denken gestört sind. Die Manifestationen der Krankheit sind signifikant und hängen weitgehend vom Geschlecht und Alter des Patienten ab.
Die Prädisposition für eine bestimmte Krankheit ist zum Zeitpunkt der Embryo-Bildung vorbestimmt, aber ob sie auftritt oder nicht, hängt von den äußeren Umständen ab.

Folgende Faktoren beeinflussen die Erbkrankheiten:

  • Lebensstil des Mannes. Je stärker die körperliche und geistige Gesundheit, desto unwahrscheinlicher ist die Entwicklung einer Krankheit.
  • Paul Einige Pathologien treten zum Beispiel häufiger bei Männern auf. Auch das Geschlecht einer Person kann die Intensität der Manifestation der Krankheit beeinflussen.
  • Umgebung. Auswirkungen nachteiliger Umweltfaktoren (verschmutzte Luft und Wasser, Lebensmittel mit Nitraten) erhöhen das Risiko, viele Krankheiten zu entwickeln.
Neben den oben genannten Faktoren für jede Krankheit gibt es separate Auslöser (Umstände, die zu Krankheiten führen). So steigt das Risiko für Diabetes mit Übergewicht, Plattfuß trägt das Tragen unbequemer Schuhe, Geschwüre - die Einnahme bestimmter Medikamente. Daher sollten Sie bei Menschen, die eine erbliche Veranlagung für eine bestimmte Krankheit haben, die Prävention dieser Krankheit beobachten und einen gesunden Lebensstil führen.

Welche Tests und Untersuchungen kann ein Genetiker vorschreiben?

Unter all den Tests und Untersuchungen, die ein Genetiker vorschreiben kann,vorgeburtlich) Diagnose. Solche Studien werden sowohl Paaren zugeordnet, die gerade eine Schwangerschaft planen, als auch Frauen, die bereits ein Kind tragen. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (Eingriff in den Körper beinhalten) und nichtinvasiv (ohne Eingriff) Methoden. Invasive Forschungsmethoden werden Patienten zugeordnet, die bereits ein Kind bei sich haben. Nichtinvasive Tests können sowohl während der Schwangerschaftsplanung als auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Invasive Analysen in der Genetik während der Schwangerschaft

Invasive Typprüfungen werden durchgeführt, um festzustellen, ob der Fötus genetische Anomalien aufweist.

Ein Genetiker kann während der Schwangerschaft folgende Tests vorschreiben:

  • Amniozentese (anmelden),
  • Plazentozentese,
  • Cordocentese,
  • Fetoskopie.
Amniozentese
Zweck dieser Analyse ist eine Laboruntersuchung der Flüssigkeit, die den Fötus im Mutterleib einer Frau umgibt (auch Fruchtwasser oder Fruchtwasser genannt). Um Material für die Analyse zu erhalten, durchstößt der Arzt die Bauchwand des Patienten mit einer dünnen Nadel. Während des Verfahrens wird eine Überwachung durchgeführt (Kontrolle) den Zustand einer Frau mit einem Ultraschallscanner. Je nach Schmerzschwelle des Patienten wird die Amniozentese vollständig ohne Anästhesie durchgeführt oder es wird eine Lokalanästhesie verwendet.

Der optimale Zeitraum für die Durchführung der Amniozentese ist der Zeitraum von 16 bis 18 Wochen der Schwangerschaft, in dem die Größe des Fötus noch klein ist, aber bereits ausreichend Fruchtwasser vorhanden ist.
Die resultierende Flüssigkeit (nicht mehr als 30 Milliliter) wird zur genetischen Analyse geschickt. Die Daten einer solchen Studie ermöglichen es dem Fötus, das Vorhandensein derartiger schwerer chromosomaler Erkrankungen wie Down-Syndrom und Patau-Syndrom festzustellen.

Cordozentese
Diese Studie wird durchgeführt, indem die fötale Nabelschnur zur Entfernung ihres Blutes und die anschließende Untersuchung im Labor durchbohrt wird. Die Punktion wird durch die Bauchwand einer schwangeren Frau durchgeführt. Die für die Analyse erforderliche Materialmenge variiert zwischen 1 und 5 Milliliter. Der optimale Zeitpunkt für diese Analyse liegt zwischen 21 und 25 Wochen der Schwangerschaft. Während dieser Zeit erreichen die Gefäße in der Nabelschnur die gewünschte Größe, um eine sichere Blutentnahme durchzuführen.

Die Cordozentese ist eine informativere Analyse als die Amniozentese. Es kann verwendet werden, um nicht nur chromosomale Pathologien, sondern auch Blutkrankheiten, Muskeldystrophie und verschiedene intrauterine Infektionen zu identifizieren. In den meisten Fällen wird der Eingriff ohne Narkose durchgeführt, danach muss der Patient jedoch mehrere Stunden unter ärztlicher Aufsicht bleiben.

Plazentozentese
Während dieses Vorgangs wird ein kleines Fragment der Plazenta entfernt, das dann einer Laboranalyse unterzogen wird. In den meisten Fällen ist eine allgemeine oder lokale Betäubung erforderlich. Nach der Plazenta sollte eine Frau mindestens 2 Tage unter ärztlicher Aufsicht stehen.

Diese Analyse ermöglicht es, das Vorhandensein verschiedener erblicher Anomalien im Fötus zu bestimmen, die von mentalen oder physischen Pathologien begleitet werden. Im Gegensatz zu den beiden vorherigen Studien kann die Plazentozentese in früheren Perioden durchgeführt werden (ab der 12. Schwangerschaftswoche), der seinen Wert bestimmt.

Fetoskopie
Diese Studie wird mit einer Fetoskopie durchgeführt (eine dünne Röhre, ausgestattet mit einer Lichtquelle und Linsen), die durch kleine Einschnitte in den Bauch einer schwangeren Frau eingeführt wird. Mit Hilfe des Geräts untersucht der Arzt den Fötus, um sichtbare körperliche Anomalien zu erkennen. Auch während der Fetoskopie kann fötales Biomaterial entfernt werden (Blut, Hautfragmente) im Labor studieren.

Die Fetoskopie ist einer der informativsten Tests, mit dem Sie seltene Krankheiten identifizieren können, die nicht mit anderen diagnostischen Verfahren installiert werden können. Diese Studie wird jedoch als gefährlich eingestuft und selten verschrieben, da sie in etwa 5% der Fälle zu Abtreibung führt.

Indikationen für invasive Tests

Indikationen für invasive Forschung können absolut oder relativ sein. Absolut sind diejenigen, die unbedingt benötigen (wenn keine Gegenanzeigen vorliegena) Forschung betreiben. Dazu gehören belastete Vererbung (das Vorhandensein von Krankheiten, die vom Vater oder von der Mutter vererbt werden), das Vorhandensein eines älteren Kindes mit einer bestimmten genetischen Pathologie, schlechte Screening-Ergebnisse (geplante Untersuchungen während der Schwangerschaft). Das Alter einer schwangeren Frau über 35 - 40 Jahre ist auch ein absoluter Indikator für einen der invasiven Tests.

Bei relativen Indikationen bestimmt der Arzt die Durchführbarkeit der Studie, wobei er sich auf den Zustand des Patienten und andere Faktoren konzentriert. Zu diesen Indikationen zählen der schwierige Verlauf einer Schwangerschaft, eine Infektion, Diabetes und andere endokrine Erkrankungen bei einer schwangeren Frau. Relative Hinweise für ein solches Verfahren sind auch Medikamente mit mutagener Wirkung, Röntgenpassage während der Schwangerschaft.

Nichtinvasive Tests in der Genetik während und während der Schwangerschaftsplanung

Das Prinzip der meisten diagnostischen nichtinvasiven Tests, die ein Genetiker vorschreiben kann, ist die Entfernung eines Biomaterials (mehr Blut) Patienten (oder ihr Partner) für weitere Laboruntersuchungen.

Folgende Methoden für nichtinvasive Diagnoseverfahren werden unterschieden:

  • Chromosomenanalyse
  • Analyse der genetischen Verträglichkeit
  • genetischer bluttest,
  • Ultraschall (Ultraschall).
Chromosomenanalyse
Chromosomenanalyse (auch Karyotypanalyse genannt) wird einem Mann und einer Frau während des Planungszeitraums des Kindes zugewiesen. Ziel der Studie ist es, die quantitative und qualitative Zusammensetzung der Chromosomen beider Ehepartner zu untersuchen. Zur Analyse wird venöses Blut gesammelt (manchmal Sperma), aus dem dann die notwendigen Substanzen extrahiert und untersucht werden. Diese Studie ermöglicht es Ihnen, Chromosomenmutationen bei einem Mann oder einer Frau zu identifizieren, die dazu führen können, dass ein Kind bestimmte Anomalien entwickelt.

Die Analyse des Karyotyps ermöglicht die Feststellung folgender Anomalien:

  • Zusätzliches Chromosom. Es manifestiert sich durch das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere Erkrankungen, die mit einer geistigen Behinderung einhergehen. Es sei darauf hingewiesen, dass Patienten mit dieser Anomalie sich selten mit der Genetik bei der Planung eines Kindes befassen, da sie selten unbemerkt bleibt und bereits im frühen Alter zu einer Behinderung führt.
  • Das Fehlen eines einzelnen Chromosoms. Sie wird nur bei Frauen diagnostiziert und führt zu Unfruchtbarkeit sowie Entwicklungsstörungen.
  • Fehlen einer Chromosomenregion. Je nachdem, welcher Teil des Chromosoms fehlt, kann es sich als physische Deformität manifestieren (Himmelspalte mit zusätzlichen Fingern), Erkrankungen verschiedener Organe (öfter Leber), Probleme mit der geistigen Entwicklung. Bei Männern verursacht das Fehlen einer Chromosomenregion Unfruchtbarkeit.
  • Verdoppelung der Spitze des Chromosoms. Kann Nierenerkrankungen und einige körperliche Entwicklungserscheinungen verursachen (schmaler Gehörgang, vorragender Oberkiefer).
Die Analyse des Karyotyps zeigt auch die genetische Anfälligkeit des Kindes für viele Krankheiten, einschließlich Diabetes, Bluthochdruck, Herzerkrankungen und Blutgefäße. Im Falle der Entdeckung einer chromosomalen Anomalie bestimmen nur die Ehepartner die Zweckmäßigkeit der Empfängnis für sich, da der Arzt keine Entscheidung verbieten oder darauf bestehen kann.

Analyse der genetischen Verträglichkeit
Diese Analyse wird in Fällen durchgeführt, in denen das Paar lange Zeit kein Kind zeugt. Die Studie ist auch relevant, wenn die Konzeption durchgeführt wird, die Schwangerschaft jedoch aufgrund von Fehlgeburten, Fehlgeburten und anderen Ursachen unterbrochen wird. Um eine Studie durchzuführen, wird einem Mann und einer Frau Blut entnommen, um die Zusammensetzung des HLA-Proteins zu untersuchen (menschliches Leukozytenantigen).

Je weniger Unterschiede in der Zusammensetzung des weiblichen und männlichen Proteins bestehen, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar ein Kind empfängt. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass der Embryo sowohl aus weiblicher als auch aus männlicher HLA besteht. Wenn jedoch das männliche Protein in der Zusammensetzung dem weiblichen ähnlich ist, nimmt der Körper des weiblichen Körpers es als seine eigenen, aber mutierten Zellen wahr und beginnt mit dem Angriff, mit dem Ergebnis, dass die Abtreibung erfolgt.

Genetischer Bluttest
Genetische Blutuntersuchungen werden bei schwangeren Patienten in zwei Stufen durchgeführt. Blut für die Forschung wird aus einer Vene entnommen, der Eingriff wird morgens auf nüchternen Magen durchgeführt. In der ersten Phase, von 11 bis 13 Wochen, wird ein Doppeltest durchgeführt, bei dem die Anzahl solcher Elemente im Blut als hCG (chronisches menschliches Gonadotropin) und PAPP-A (Plasmaprotein A). Beide Substanzen werden während der Schwangerschaft vom Körper der Frau produziert. Wenn hCG erhöht und PAPPA gesenkt wird, können wir über die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Pathologie im Fötus sprechen.

In der zweiten Phase, von 15 bis 18 Wochen, wird ein dreifacher Test durchgeführt, dessen Zweck die Bestimmung des Gehalts an Substanzen wie hCG, AFP (Alpha-Fetoprotein, produziert von der fötalen Leber) und Estriol (ein Hormon, das von der Plazenta und der Leber des Babys synthetisiert wird). Die kumulative Abweichung von den Normen aller drei Indikatoren kann Anomalien in der Entwicklung des Fötus anzeigen.

Ultraschalluntersuchung (Ultraschall)
Ein Ultraschallforscher verschreibt Ultraschall für schwangere Patienten in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche. Ein Ultraschall über diesen Zeitraum bewertet zwei wichtige Kriterien für die Entwicklung des Fötus. Die erste ist die Dicke des Halsbereichs (Hautfalten hinter dem Nacken). In diesem Raum sammelt sich der Fetus an Flüssigkeit an und wenn sein Volumen die Norm überschreitet, besteht die Gefahr eines Down-Syndroms oder anderer chromosomaler Anomalien.

Das zweite wichtige Zeichen einer Entwicklungsabnormalität, das bei einer Ultraschalluntersuchung erkannt werden kann, ist der Nasenbeinknochen. Wenn seine Größe unter dem Normalwert liegt oder gar kein Knochen vorhanden ist, kann dies auf einige Pathologien hindeuten, die mit einer Verzögerung der geistigen Entwicklung des Kindes einhergehen.

Apropos Ultraschall als Methode zur Erkennung genetischer Anomalien: Es ist wichtig zu wissen, dass Sie damit nur das Risiko ihrer Entwicklung bestimmen können und keine genaue Diagnose stellen. Die Genauigkeit der Ultraschallergebnisse hängt wesentlich von der Kompetenz des Arztes, der Qualität der Ausrüstung und auch von einigen Merkmalen des Patienten ab (Gewicht Fruchtwasser). Wenn der Arzt eine der oben genannten Abnormalitäten entdeckt hat, kann er eine zweite Ultraschalluntersuchung anordnen. Wenn der Verdacht ein zweites Mal bestätigt wurde, wird dem Patienten Amniozentese oder eine andere invasive Studie verschrieben.

Gründe, sich der Genetik zuzuwenden

Ein Geburtshelfer-Gynäkologe ist der Arzt, der meistens Ehepaare schickt, um sich mit Genetik, Kinderärzten und Neonatologen zu beraten, die Kindern und Neugeborenen eine genetische Beratung empfehlen.

Die Gründe für die Hinwendung zur Genetik können folgende sein:

Primäre Fehlgeburt,

Totgeburt oder Fehlgeburt

Es gibt angeborene und erbliche Krankheiten in der Familiengeschichte,

Ehe zwischen nahen Verwandten,

Planungsverfahren für IVF und ICSI

Der ungünstige Verlauf der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Chromosomenpathologie,

Die Wahrscheinlichkeit angeborener Fehlbildungen (nach den Ergebnissen des Ultraschalls),

Übertragene ARVI, Medikamente, Berufsgefahren, als negative Einflussfaktoren auf den Schwangerschaftsverlauf.

Diagnosemethoden in der Genetik

Die Genetik verwendet in ihrer Arbeit eine Vielzahl komplexer Methoden, um mögliche Verletzungen zu diagnostizieren.

Die genealogische Methode, die darauf abzielt, Informationen über die Krankheiten von Angehörigen in mehreren Generationen zu sammeln.

HLA-Tests oder Gentests. Diese Diagnosemethode wird für Ehepartner bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft empfohlen. Darüber hinaus ist es möglich, die Karyotypen des Ehemanns und der Ehefrau zu untersuchen, sowie die Analyse von Polymorphismen von Genen.

Präimplementelle Studie genetischer Anomalien bei der Entwicklung von Embryonen, die während der IVF erhalten wurden.

Nichtinvasives kombiniertes Screening von Serummarkern einer Frau und des Fötus. Diese Methode wird im Stadium des Tragens eines Kindes durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, vorhandene Chromosomenpathologien zu identifizieren.

Invasive Diagnosemethoden des Fötus werden nur dann eingesetzt, wenn es absolut notwendig ist. Genetisches fötales Material wird durch Chorionbiopsie, Cordocentese oder Amniozentese erhalten.

Ultraschall des Fötus ist auch eine ziemlich informative Methode und ermöglicht es Ihnen, grobe Defekte und Abnormalitäten der fötalen Entwicklung zu sehen. Sie wird dreimal während des Tragens des Kindes verpflichtend durchgeführt.

Das biochemische Screening ist für alle Frauen, die ein Kind bei sich tragen, obligatorisch. Mit dieser Methode können viele chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden: Patau-Syndrom, Down-Syndrom, Edwards-Syndrom usw.

Neugeborenen-Screening wird durchgeführt, um zystische Fibrose, Galaktosämie, Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und Androgenitalsyndrom nachzuweisen. Wenn Marker für diese Krankheiten entdeckt werden, wird das Kind zur Genetik geschickt und wiederholt das Untersuchungsverfahren. Wenn die Diagnose bestätigt ist, wird die entsprechende Behandlung vom Arzt verordnet.

Zusätzlich zu den oben genannten Methoden kann ein Genetiker Vaterschaft und Mutterschaft sowie biologische Affinität feststellen.

Genetiker: Was macht er und welche Krankheiten heilt er?

Ein Genetiker ist dafür bekannt, Erbkrankheiten zu behandeln.bewertet die Rolle des genetischen Faktors bei der Entwicklung pathologischer Anomalien. In seiner Arbeit nutzt ein Genetiker das Wissen über Pathogenese, klinische Anzeichen und Epidemiologie der wichtigsten Genpathologien.

Es ist wichtig zu beachten, dass ein Genetiker Patienten behandelt., vorgeschriebene DNA-Tests, Untersuchung auf infektiöse, kardiovaskuläre und endokrine Erkrankungen, pränatale genetische Diagnose des Fötus, die die Erkennung angeborener Defekte und Anomalien ermöglicht und manchmal deren Beseitigung ermöglicht.

Was macht ein Genetiker und was behandelt er?

Was ein Genetiker Erwachsene, Neugeborene und Kinder im Mutterleib behandelt, ist allgemein bekanntEr hat auch ein breites Wissen:

  • Methoden zur Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Erbkrankheiten,
  • Muster der Pathogenese und Vererbung von Pathologien,
  • genetisch determinierte kardiovaskuläre, Autoimmunerkrankungen, Infektionskrankheiten und Krebs, Methoden der Prävention, Erkennung und Heilung
  • klinische und zytogenetische Merkmale von Chromosomenanomalien, Faktoren ihres erhöhten Risikos bei Kindern und Methoden der therapeutischen Korrektur.

Es ist wichtig, dass ein Genetiker mehr als dreitausend Erbkrankheiten behandelt. und hilft Gene zu identifizieren:

  • Farbenblindheit
  • Down-Syndrom
  • Spina Bifida
  • Hämophilie
  • Mukoviszidose,
  • Tay-Sachs-Krankheit (frühkindliche Idiotie),
  • Neurofibromatose und andere.

Was behandelt ein Genetiker? Es erkennt nicht nur angeborene Krankheiten, sondern umfasst:

  • die Verwendung molekularbiologischer, zytogenetischer, biochemischer und immunogenetischer Diagnoseverfahren,
  • praktische Anwendung gentechnischer Technologien
  • Teilnahme an vorgeburtlichen Diagnose- und Screening-Programmen,
  • Identifizierung von Chromosomenanomalien und angeborenen Missbildungen, deren Vorbeugung und Therapie,
  • Verwendung der Prinzipien der symptomatischen, pathogenetischen und etiotropischen Behandlung (Zell- und Gentherapie) bei klinischen Aktivitäten.

Zusätzlich zur Behandlung berät ein Genetiker Paare in Gegenwart einer komplizierten Erbgeschichte in Fragen der Familienplanung.

Genetiker: Was macht er, welche Krankheiten behandelt er?

Zunächst ist es notwendig, genau zu ermitteln, was der Genetiker behandelt und welche Funktionen er hat:

- Erkrankungen mit autosomal-rezessivem Erbgang,

- Faktoren eines erhöhten Risikos für Kinder mit Chromosomenkrankheiten,

- Axiome der medizinischen Genetik,

- Down-Syndrom (Trisomie 21),

- Genomik pathogener Bakterien und Viren,

- Krankheiten mit autosomal dominanter Vererbung,

- Krankheiten mit X-gebundener dominanter Vererbung,

- Neurofibromatose des 1. Typs,

- Y-Chromosomendomie,

- der Wert der Genetik für die Medizin,

- myotone Dystrophie (dystrophische Myotonie),

- Merkmale der Klinik für erbliche Pathologie,

- klinische Diagnose von Erbkrankheiten,

- geistiges Retardationssyndrom mit Bruch des X-Chromosoms,

- genetische Einstufung von Erbkrankheiten,

- Patau-Syndrom (Trisomie 13),

- Syndrom der partiellen Trisomie am kurzen Arm von Chromosom 9,

- Edwards-Syndrom (Trisomie 18),

- erbliche Veranlagung zum Alkoholismus,

- Cat Scream-Syndrom.

Daraus kann geschlossen werden, dass das Thema und die Aufgaben der Genetik die Bestimmung der genetischen Natur von Krankheiten umfassen und nicht die Behandlung einzelner Organe und Systeme des menschlichen Körpers.

Betrachten Sie den Fall einer gesunden Frau, Daria und ihrem Vater - Albino. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung von Albinismus durch Darya beträgt 1/2. Unter den Vorfahren und Blutsverwandten ihres Ehemannes Darya Ivan tritt kein Albinismus auf. Basierend auf der Häufigkeit des Auftretens des Gens für Albinismus in der gesamten Bevölkerung weiß der Genetiker, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ivan der Träger dieses Gens ist, 1/70 beträgt. Und selbst wenn Daria und Ivan Träger des Albinismus-Gens sind, ist die Wahrscheinlichkeit, diese Gene in ihren Nachkommen zu kombinieren, 1/4.

Diese drei Wahrscheinlichkeiten werden multipliziert: 1/3 x 1/70 x 1/4. Das Ergebnis der Multiplikation zeigt an, dass die Wahrscheinlichkeit der Vererbung von Albinismus als Kind von Darya und Ivan 1/420 beträgt. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Loading...